El síndrome de Schinzel-Giedion es un síndrome de defectos de nacimiento determinados genéticamente. El síndrome de Schinzel-Giedion se caracteriza por retraso mental severo, rasgos faciales característicos y un mayor riesgo de tumores cancerosos. Debido a los graves problemas de salud, la mayoría de los afectados no sobreviven a su infancia. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion? ¿Cual es el tratamiento?
El síndrome de Schinzel-Giedion es un síndrome de defectos de nacimiento que pertenece al grupo de enfermedades raras o ultrararas
(menos de 1/50000). La enfermedad fue descrita en 1978 y se sabe poco sobre ella.
En Polonia, dos niños están luchando contra esta enfermedad. Hay 70 casos conocidos en el mundo (datos de 2017).
Tabla de contenido:
- Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
- Síndrome de Schinzel-Giedion - síntomas
- Síndrome de Schinzel-Giedion - diagnóstico
- Síndrome de Schinzel-Giedion - tratamiento
- Síndrome de Schinzel-Giedion - pronóstico
Síndrome de Schinzel-Giedion - causas
El síndrome de Schinzel-Giedion está determinado genéticamente. La causa es una mutación de novo en el gen SETBP1 en el cromosoma 18q12.
Los científicos todavía están trabajando para comprender cómo las mutaciones en el gen SETBP1 causan los síntomas del síndrome de Schinzel-Giedion.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que una persona hereda una copia correcta y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto pone a la persona afectada por una condición genética.
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Rasgos característicos del rostro:
- rasgos faciales gruesos
- frente alta
- hipoplasia del nivel medio de la cara
- orejas de implantación baja
- hipertelorismo ocular
- exoftalmia debido a la poca profundidad de las cuencas de los ojos
- frente de las fosas nasales
- nariz corta y vuelta hacia arriba
- boca ancha con una lengua grande (macroglosia)
Además, existen:
- renuencia a succionar en la infancia
- fracaso del crecimiento posnatal
- suturas craneales anchas y fontanela grande
- cuello corto
- hirsutismo
- retraso mental
- ataques de epilepcia
- alteración de la visión o la audición
También hay anomalías de los órganos internos, como:
- corazón (defectos cardíacos, por ejemplo, defectos del tabique, conducto arterioso persistente)
- riñones (la mayoría de los niños con síndrome de Schönzl-Giedion acumulan orina en los riñones (hidronefrosis), que puede estar presente en uno o ambos riñones)
- genitales (subdesarrollo de los órganos genitales, por ejemplo, hipospadias en los niños).
También son características las anomalías en el sistema esquelético. Los huesos de la base del cráneo suelen ser extremadamente duros o gruesos. Además, las personas afectadas pueden tener costillas anchas, clavículas anormales (clavículas) o huesos acortados en las puntas de los dedos (falanges distales poco desarrolladas).
Además, se observa un mayor riesgo de desarrollo de cáncer.
Hania nació con el síndrome de Schinzel-Giedion
Fuente: x-news.pl/UWAGA! TVN
Síndrome de Schinzel-Giedion - diagnóstico
El diagnóstico se basa en síntomas y pruebas genéticas.
Síndrome de Schinzel-Giedion - tratamiento
Debido a que se trata de una enfermedad genética, no existe posibilidad de tratamiento causal. Solo hay tratamiento sintomático.
El niño requiere el cuidado de especialistas en diversos campos, que incluyen:
- genética
- pediatra
- cardiólogo
- oftalmólogo
Síndrome de Schinzel-Giedion - pronóstico
La mayoría de los niños mueren en la niñez o en la primera infancia por neurodegeneración progresiva, infecciones recurrentes e insuficiencia respiratoria.
Fuente:
1. SÍNDROME DE RETRACCIÓN DE LA CARA MEDIA DE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Síndrome de Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Síndrome de Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
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