Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral)

El síndrome de Sotos, o gigantismo cerebral, es un síndrome poco común de defectos de nacimiento que se manifiesta como anomalías tanto en el desarrollo físico como mental. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Sotos? ¿Existe algún tratamiento para esta rara enfermedad?

El nombre "gigantismo cerebral" hace referencia a uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad, es decir, el tamaño excesivo del cráneo. A su vez, el epónimo "síndrome de Sotos" contiene el nombre del médico que describió por primera vez esta enfermedad. Se estima que la frecuencia del síndrome de Sotos es de aproximadamente 1: 15.000 nacidos vivos. Hace solo una docena de años, se descubrió un gen cuya mutación es responsable de la formación del gigantismo cerebral, es decir, el gen NSD1. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones son completamente aleatorias, por lo que no existe un mayor riesgo de repetir el síndrome de Sotos en embarazos posteriores.

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Síndrome de Sotos: síntomas

Más del 90 por ciento de los pacientes se caracterizan por un complejo de tres síntomas: dismorfia facial característica, retraso mental y estatura alta. Las dismorfias faciales en el síndrome de Sotos incluyen, entre otras:

• cara estrecha y delgada (dolicocefalia)
• una frente alta y ancha que puede parecerse a una pera invertida
• rayita muy definida
• macrocefalia
• hipertelorismo, es decir, aumento de la distancia entre las pupilas
• mentón puntiagudo y prominente
• paladar alto
• ajuste antimongoideo de las hendiduras del párpado (bajando las esquinas exteriores del ojo)
• adelgazamiento del cabello en las sienes y las áreas parietales
• mejillas enrojecidas

Aparte de los rasgos característicos de la apariencia, entre los pacientes con síndrome de Sotos con mayor frecuencia que en la población general ocurre lo siguiente: edad ósea avanzada en relación a la edad, renuencia a mamar, hipotonía muscular, convulsiones, defectos posturales (escoliosis, pie plano) y defectos cardíacos.

Los rasgos de la dismorfia son más pronunciados en los niños pequeños, con la edad los rasgos faciales se vuelven más suaves y dejan de ser tan pronunciados.

La ictericia ocurre en casi el 70 por ciento de los recién nacidos, pero no tiene secuelas permanentes y se resuelve espontáneamente con el tiempo. El síndrome de Sotos también puede ir acompañado de defectos del tracto urinario, el más común de los cuales es el reflujo vesicoureteral.

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Los niños que padecen gigantismo cerebral se distinguen entre sus compañeros por una altura más avanzada y cabezas desproporcionadamente grandes. Con la adolescencia, estas desproporciones desaparecen paulatinamente, por lo que los adultos en estos aspectos difieren de las personas sanas.

Los pacientes con síndrome de Sotos también se distinguen por varios trastornos mentales. Podemos mencionar, entre otros, dificultades de aprendizaje, trastornos de concentración de diversa gravedad, hiperactividad o TDAH. En ocasiones también desarrolla fobias, trastornos compulsivos u obsesiones.

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¿Qué otras enfermedades pueden parecerse al síndrome de Sotos?

Diferentes rasgos dismórficos o síndromes de defectos son característicos de diferentes enfermedades genéticas, sin embargo, algunos elementos pueden repetirse en varias entidades. Por tanto, ante la sospecha de gigantismo cerebral, primero es necesario excluir enfermedades como:

• Síndrome de Weaver: muchas características son comunes al gigantismo cerebral, pero en este síndrome la cabeza es más redonda y la mandíbula inferior está un poco más adelantada;
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: las características de la dismorfia pueden llevar erróneamente a un médico a sospechar esta enfermedad; sin embargo, después de un examen completo, se detectan numerosas malformaciones vasculares, tendencias a la formación de pólipos en los intestinos y diversas lesiones cutáneas;
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: la macrosomía es típica de esta enfermedad, sin embargo, otras desviaciones (como la hipertrofia de la lengua u organomegalia) excluyen sucesivamente el síndrome de Sotos;
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: además del crecimiento excesivo, también típico del gigantismo cerebral, existe, entre otros, polidactilia, tórax en forma de embudo, pezones supernumerarios y otras características de dismorfia;
• Síndrome del cromosoma X frágil: existen características comunes con el síndrome de Sotos; sin embargo, numerosas diferencias en el cuadro clínico generalmente no causan problemas para distinguir estas enfermedades;
• macrocefalia familiar: la macrocefalia es un defecto aislado aquí, y el diagnóstico generalmente se hace a partir de la exclusión de todas las demás entidades de la enfermedad con esta anomalía;
• Síndrome de Marshall-Smith: aquí se producen exoftalmos, microgenación y defectos de la falange, algo sin precedentes en el síndrome de Sotos;
• Síndrome de Nevo: el cuadro clínico a veces puede ser muy similar al gigantismo cerebral, por lo que en algunos casos solo una prueba genética es decisiva.

Se han descrito un total de una docena de casos cuando se sospechaba de las entidades patológicas antes mencionadas durante mucho tiempo, pero después de una cuidadosa investigación genética resultó que estas personas padecían síndrome de Sotos. Esto demuestra que los diagnósticos siempre deben realizarse hasta el final, porque a veces enfermedades que parecen obvias resultan ser algo completamente diferente.

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Síndrome de Sotos: diagnóstico

La sospecha de síndrome de Sotos, o gigantismo cerebral, debe surgir en el caso de un niño que exhibe los rasgos característicos de la dismorfia. Las alteraciones del comportamiento no son detectables en una etapa temprana de la vida y, por lo tanto, solo complementan el diagnóstico realizado anteriormente.

A veces, puede resultar útil ampliar el diagnóstico para incluir pruebas por imágenes. No hay cambios específicos del síndrome de Sotos en la tomografía computarizada o la resonancia magnética de la cabeza, pero existen algunas desviaciones que pueden ayudar a diagnosticar o descartar la enfermedad. En pacientes con gigantismo cerebral, la lesión más común es la prominencia del triángulo lateral y los cuernos laterales, así como el ensanchamiento de los ventrículos. También pueden ser útiles varios sistemas de puntos que cuentan rasgos dismórficos específicos y se suman para determinar la probabilidad de síndrome de Sotos. Por supuesto, todos los métodos mencionados hasta ahora solo están destinados a guiar al médico hacia el diagnóstico correcto, y la "palabra" final tiene los resultados de las pruebas genéticas que detectarán mutaciones específicas en el gen NSD1.

Síndrome de Sotos: ¿existe algún tratamiento?

El síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) como enfermedad genética es incurable. El paciente solo puede recibir ayuda mediante el tratamiento de las enfermedades que lo acompañan, y dicho paciente debe estar bajo la atención integral de un equipo de especialistas. Se debe prestar atención a los posibles defectos posturales, a fin de implementar el tratamiento en el momento adecuado y detener la progresión de la enfermedad. La atención psicológica también es importante por la posible coexistencia de trastornos relacionados con este trasfondo, así como la asistencia especial en educación. Se debe realizar un diagnóstico detallado de las enfermedades a las que predispone el síndrome de Sotos y luego monitorear regularmente.

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