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El síndrome de Williams es un síndrome de defectos genéticos causado por una mutación dentro del cromosoma 7. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés J. C. P. Williams. Las personas con síndrome de Williams a menudo se denominan hijos de elfos o hijos de elfos debido a sus rasgos faciales específicos.
Tabla de contenido
- Síndrome de Williams (hijos de los elfos): causas
- Síndrome de Williams (hijos de elfos): síntomas
- Síndrome de Williams (hijos de elfos): diagnóstico y tratamiento
El síndrome de Williams-Beuren (síndrome de Williams-Beuren), a menudo conocido como hijos de elfos o hijos de elfos, ocurre con una frecuencia de 1 / 10,000-1 / 20,000 nacimientos.
La mayoría de los casos de este síndrome se clasifican como esporádicos, lo que significa que no ha habido otras personas con este síndrome en su familia. La enfermedad se presenta con una frecuencia similar en niñas y niños.
Síndrome de Williams (hijos de los elfos): causas
En el fragmento faltante del cromosoma hay 26-28 genes, de los cuales se asigna un papel muy importante al gen de la elastina (gen ELN), así como a los genes responsables de las funciones cognitivas.
La proteína elastina es un elemento esencial de las fibras elásticas presentes en el tejido conectivo de muchos órganos.
La deleción del gen de la elastina explica algunos de los rasgos fenotípicos característicos de los pacientes con síndrome de Williams, como rasgos faciales, voz ronca, tendencia a diverticulitis y vejiga, enfermedades cardiovasculares y problemas ortopédicos.
Se desconoce la patogenia de las otras características del síndrome, como la hipercalcemia, el retraso mental y los rasgos de personalidad.
Síndrome de Williams (hijos de elfos): síntomas
El síndrome de Williams es un síndrome de muchos defectos de nacimiento, como:
- Cara de "elfo" - dismorfismo facial, que consiste en aurículas características, frente ancha, surco nasal largo, labios gruesos, puente nasal profundo, mejillas caídas; en la mayoría de los niños, los iris son azules y algunas veces (raramente) verdes con un patrón de "encaje"; estas características se hacen evidentes hacia el final del primer o segundo año de vida
- dientes desarrollados incorrectamente con un defecto del esmalte, mandíbula grande, mandíbula inferior pequeña
- hipersensibilidad a los sonidos, que en la edad adulta puede provocar sordera
- los defectos cardíacos y de los vasos sanguíneos se encuentran en aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Williams; la estenosis supravalvular es la más común; los lactantes suelen tener obstrucción pulmonar periférica; Cabe destacar que el estrechamiento también puede afectar a muchos otros vasos, como las arterias renales, coronarias, cerebrales, aorta torácica o abdominal.
- la hipertensión arterial ocurre en la mitad de los pacientes; puede comenzar ya en la infancia; las causas más comunes de hipertensión son cambios en los vasos renales o en la aorta abdominal
- 15-30% de hipercalcemia y / o hipercalciuria, es decir, aumento de los niveles de calcio en sangre y aumento de la excreción urinaria de calcio
- trastornos oftálmicos; la hipermetropía y el estrabismo son comunes y las cataratas en adultos
- Los trastornos endocrinos como la intolerancia a la glucosa, la diabetes y el hipotiroidismo se observan con más frecuencia que en la población sana.
- defectos de los riñones y del sistema urinario, así como cálculos renales, debido al aumento de la excreción de calcio en la orina
- baja estatura; la mayoría de los niños con síndrome de Williams son más bajos que sus compañeros, crecen más lentamente y no alcanzan la estatura promedio
- una voz ronca y espesa
- ligamentos sueltos
- discapacidad intelectual o inteligencia en el rango normal más bajo
- una disposición amable y un amor por la música, y a menudo incluso una audición absoluta
- amígdala agrandada (la estructura en el cerebro responsable, entre otras cosas, del control del miedo), por lo que los pacientes muestran una mayor confianza en personas previamente desconocidas; hablan mucho y son felices, tienen un vocabulario rico y una forma original de expresarse
- otros trastornos mentales y del comportamiento como la manía y el miedo infundado a determinadas situaciones; algunos niños parecen distraídos, tienen trastornos de atención e hiperactividad
- Trastornos cognitivos: el grado de su intensidad varía en diferentes pacientes.
Síndrome de Williams (hijos de los elfos): un diagnóstico
El síndrome de Williams se puede sospechar sobre la base de las características clínicas. Las razones más comunes para la derivación a una clínica genética son características dismórficas faciales, retraso en el desarrollo y defectos cardíacos.
Los pacientes con tal sospecha son remitidos a una clínica genética.
El paciente es atendido por el médico de cabecera.
Los pacientes también deben recibir atención cardiológica, nefrológica y de otro tipo.
Además, dependiendo de la edad, se deben tener en cuenta los trastornos característicos de grupos de edad particulares.
No existe cura para el síndrome de Williams.
El tratamiento aplicado es sintomático y consiste en el tratamiento adecuado de los trastornos identificados (corrección de defectos cardíacos), detección precoz de otras anomalías y seguimiento del estado del paciente según las normas adoptadas.
El desarrollo físico de un niño con este síndrome requiere una evaluación sistemática. El cuidado dental es necesario. La atención integral, multiespecializada y la rehabilitación adecuada son de gran importancia.
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