Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)

La abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) es una enfermedad metabólica determinada genéticamente en el curso de la cual se altera la absorción de grasas (y por lo tanto las vitaminas liposolubles, es decir, A, D, E y K) y, por tanto, su deficiencia. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bassen-Kornzweig? ¿Cual es el tratamiento?

La abetalipoproteinemia, o síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apoloproteína B, es una enfermedad metabólica determinada genéticamente en la que el cuerpo no produce ciertas lipoproteínas, sustancias que son necesarias para que el cuerpo absorba grasas, colesterol y vitaminas liposolubles de la dieta. (además, son responsables del transporte eficaz de estas sustancias en el torrente sanguíneo). Como consecuencia, hay una absorción reducida de algunas grasas, así como de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K) del tracto gastrointestinal a la sangre y, por lo tanto, una escasez de estas sustancias en el cuerpo.

Los pacientes con síndrome de Bassen-Kornzweig no pueden producir un grupo de lipoproteínas llamadas beta-lipoproteínas, que son responsables del transporte de colesterol.

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Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - causas

La causa del metabolismo anormal de las grasas es una mutación en el gen MTTP, que contiene instrucciones sobre cómo producir la proteína transportadora de triglicéridos microsomales (MTP) que es necesaria para la producción de beta-lipoproteínas.

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para enfermarse.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - síntomas

Las grasas son esenciales para el correcto crecimiento y desarrollo, así como para el funcionamiento de órganos y sistemas, especialmente el nervioso y el de la vista. En consecuencia, su deficiencia se manifiesta:

• crecimiento anormal en bebés: retraso en el desarrollo o aumento de peso menor de lo esperado para esa edad;
• debilidad muscular
• ataxia, es decir, problemas con la coordinación de movimientos y el mantenimiento del equilibrio
• retinitis pigmentosa y problemas de visión
• heces aceitosas, malolientes y espumosas

Además, existen síntomas de deficiencia de vitamina A, D, E y K. También puede ocurrir anemia.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - complicaciones

La complicación más grave de la abetalipoproteinemia son los problemas de visión. Si no se tratan, pueden empeorar y provocar ceguera con el tiempo.

Además, la enfermedad desarrolla debilidad muscular y ataxia, lo que dificulta caminar y realizar las actividades diarias.

Algunas personas con síndrome de Bassen-Kornzweig también pueden experimentar retraso en el desarrollo mental (que puede manifestarse, por ejemplo, por trastornos del habla).

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnóstico

Los médicos solicitan hemogramas y análisis de colesterol. Además, puede medir el nivel de apolipoproteína B y vitaminas A, D, E y K.

Los análisis de sangre muestran una deformación característica de los eritrocitos (glóbulos "espinosos", acantocitosis), lo que conduce a una reducción de los glóbulos rojos circulantes y, por tanto, a anemia.

Además, es posible que necesite:

• electromiografía - estudio de la actividad muscular
• exámenes oculares
• prueba de muestra de heces

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - tratamiento

El paciente con abetalipoproteinemia recibe altas dosis de vitaminas liposolubles, especialmente vitamina E, que ayuda a producir lipoproteínas. También puede utilizar otros suplementos, incluido el ácido linolónico.

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