Anencefalia (anencefalia): un defecto del tubo neural

La anencefalia (anencefalia) es un defecto del desarrollo letal o fatal.¿Qué es la anencefalia y por qué ocurre? ¿Hay alguna forma de prevenir la anencefalia?

La anencefalia (anencefalia) es uno de los defectos del tubo neural más comunes. Según las estadísticas estadounidenses, la anencefalia se encuentra en 1 de cada 1000 embarazos, pero los niños con anencefalia nacen mucho menos; este problema afecta estadísticamente a 1 de cada 10 mil bebés nacidos. Esta diferenciación se debe a una razón muy simple: en la mayoría de los casos de anencefalia, el niño sufre un aborto espontáneo incluso en las primeras etapas del embarazo.

Anencefalia: causas

Aún no se ha identificado una causa específica de anencefalia. Actualmente, la opinión dominante es que la aparición de anencefalia en los niños está influenciada por una combinación de trastornos genéticos y varios factores ambientales.

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Los fenómenos patológicos que conducen a la anencefalia ocurren temprano, incluso antes de que el feto tenga un mes. En condiciones normales, alrededor de la tercera semana de vida fetal, el precursor del sistema nervioso humano, el llamado canalón del nervio. Varias patologías que impiden este proceso pueden dar lugar a fisuras craneocerebrales, la forma más grave de las cuales es la anencefalia.

Hasta ahora, se han estudiado muchos genes, cuyas mutaciones, que ocurren tanto en madres como en niños, pueden contribuir a la aparición de anencefalia. Algunos de los defectos genéticos se han estudiado mejor (como en el caso del gen MTHFR, cuyo producto está implicado en el metabolismo del folato y cuyas mutaciones pueden conducir a la anencefalia), otras mutaciones han sido menos conocidas hasta ahora, sin embargo, a la luz de los conocimientos actuales no es posible indicación de mutaciones específicas que podrían conducir particularmente a la aparición de anencefalia.

Los factores ambientales también son importantes en la etiología de la anencefalia. Estos tipos de posibles causas de anencefalia incluyen:

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• deficiencia de ácido fólico (la deficiencia de este nutriente en la dieta de una mujer embarazada generalmente favorece la aparición de defectos del tubo neural en los niños)
• problemas de salud materna como diabetes y obesidad
• uso materno de varios medicamentos (por ejemplo, ciertos medicamentos antiepilépticos)
• Exposición del feto a sobrecalentamiento (puede producirse hipertermia dañina como resultado de la fiebre alta de la madre y puede estar asociada con permanecer en un lugar muy cálido, por ejemplo, en una sauna).

Anencefalia: cuadro clínico

Como ya se mencionó, la anencefalia es causada por el no cierre de las estructuras del sistema nervioso primario. El efecto de esto es que el tejido nervioso del feto está expuesto al líquido amniótico; las estructuras del sistema nervioso son extremadamente frágiles y, si no están protegidas por las estructuras del cráneo, eventualmente degeneran. Es por esta razón que los niños con anencefalia no desarrollan ni los hemisferios del cerebro ni el cerebelo.

Otro problema típicamente asociado con la anencefalia es la malformación de las estructuras óseas del cráneo. Un niño que nace con anencefalia, generalmente en el lugar donde se encuentran típicamente las estructuras del cerebro, tiene una estructura holgada de color rojizo hecha de tejido conectivo. Es posible que esta parte de la cabeza del bebé esté cubierta de piel, pero esto es muy raro.

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Los niños que nacen con anencefalia tienen una amplia variedad de trastornos, que incluyen:

• trastornos respiratorios
• aumento significativo del tono muscular
• reflejos profundos intensificados

Anencefalia: diagnóstico

El diagnóstico de anencefalia se puede realizar después del nacimiento del niño, sobre la base de los cambios característicos de esta patología. Sin embargo, definitivamente es posible diagnosticar la anencefalia en el curso de la vida intrauterina. Entre las pruebas que se realizan a mujeres embarazadas y en base a las cuales se puede sospechar una anencefalia, se pueden mencionar las siguientes:

• determinación de la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre (en el caso de varios defectos del tubo neural fetal, incluida la anencefalia, aumenta la concentración de este marcador en la sangre de la embarazada)
• exámenes de ultrasonido (durante el ultrasonido es posible determinar la existencia de trastornos en el desarrollo del sistema nervioso en el niño; sin embargo, se debe enfatizar que las estructuras óseas del cráneo se vuelven claramente visibles en el ultrasonido después de la semana 12 de embarazo, por lo tanto, la anencefalia en el ultrasonido se puede diagnosticar solo después de cruzar el primer trimestre del embarazo )

Anencefalia: tratamiento y pronóstico

En el caso de la anencefalia, es difícil hablar sobre el tratamiento; desafortunadamente, esta condición es incurable. Algunos niños con anencefalia nacen muertos, mientras que los que nacen vivos mueren dentro de varias horas, hasta unos pocos días después del parto. La última situación ocurre cuando el paciente desarrolla un cerebro residual (incluidos los centros que controlan la respiración y la función cardíaca). En realidad, sin embargo, lamentablemente no existe un rescate para los niños con anencefalia, por lo que hacer intentos persistentes para mantenerlos con vida está realmente contraindicado.

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Anencefalia: prevención

Incluso el diagnóstico precoz de anencefalia, durante el desarrollo del embarazo, no permite el tratamiento de este defecto. Por esta razón, es muy importante tomar medidas para prevenir la aparición de anencefalia. La prevención de la anencefalia se basa principalmente en la suplementación con ácido fólico. Lo más importante es entregar este mineral al cuerpo cuando las estructuras del sistema nervioso se desarrollan en el feto. Sin embargo, no todos los embarazos están planificados, en el caso de estos embarazos planificados, a su vez, las pacientes suelen descubrir tarde que serán madres en algún tiempo. Por esta razón, se debe implementar la suplementación con ácido fólico antes de intentar quedar embarazada. Las recomendaciones generales mencionan la ingesta de 0.4 mg de ácido fólico por día, en el caso de mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural en el pasado, o aquellas cuyas familias han tenido este problema, en ocasiones se recomienda tomar una dosis aumentada de ácido fólico, hasta 4 mg por día. .

Anencefalia: riesgo de enfermedad en embarazos posteriores

Las parejas que darán a luz a un niño con anencefalia pueden estar preocupadas por la posibilidad de dar a luz a un niño con la misma unidad del próximo embarazo. En tal situación, el riesgo de anencefalia en el próximo hijo, lamentablemente, aumenta (en comparación con la población general) y se estima en 2 a 4%.

Fuentes:
1. Materiales de EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiales de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, acceso en línea: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, acceso en línea: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Sobre el Autor

Arco. Tomasz Nęcki Licenciado en Medicina por la Universidad Médica de Poznań. Un amante del mar polaco (pasea de buen grado por sus orillas con auriculares en los oídos), gatos y libros. Al trabajar con pacientes, se centra en escucharlos siempre y dedicar todo el tiempo que necesitan.