Investigación genética

Algunos problemas de salud están determinados genéticamente. Esto incluye ciertos tipos de cáncer, entre otros. Las pruebas genéticas ayudan a evaluar el riesgo, pero no en todos los casos. ¿Qué debería saber cada uno de nosotros sobre las pruebas genéticas?

¿Cuándo y por qué vale la pena realizar pruebas genéticas? El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas, que contienen aproximadamente 23.000 genes. Todos heredamos dos copias de la mayoría de los genes, una de nuestra madre y otra de nuestro padre (excepto los genes ubicados en los cromosomas X e Y en los hombres). Por tanto, tenemos muchas características similares a nuestros antepasados.

Desafortunadamente, no solo heredamos el color de nuestro cabello, ojos y tipo de sangre, sino también ciertas enfermedades o tendencia a padecerlas.

Se estima que cada ser humano porta de 7 a 10 mutaciones o errores en la secuencia de ADN. Estas mutaciones pueden causar un trastorno genético porque el gen dañado no le da al cuerpo las instrucciones correctas. También pueden aumentar su riesgo de tener una afección médica. Por ejemplo, se sabe que las mujeres cuyas madres tuvieron cáncer de mama o cáncer de ovario tienen un mayor riesgo de padecer estos cánceres. Sin embargo, el 90 por ciento de todos los casos de cáncer no tienen nada que ver con el pasado de la familia. Por lo tanto, las pruebas genéticas son una valiosa herramienta de diagnóstico solo en casos estrictamente definidos.

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Escuche sobre las pruebas genéticas y en qué casos vale la pena realizarlas. Este es material del ciclo BUENO ESCUCHAR. Podcasts con consejos.

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Beneficios de las pruebas genéticas

La realización de pruebas genéticas no solo puede proteger contra enfermedades específicas, sino también mejorar perfectamente la calidad de vida. Si asumimos que la intolerancia a la lactosa en los adultos afecta hasta al 70 por ciento de la sociedad y que la gran mayoría está determinada genéticamente, el calcio se puede suministrar al cuerpo a partir de fuentes distintas a la leche. El conocimiento sobre la predisposición al desarrollo de cáncer de mama permite el uso de otras formas de anticoncepción además de la anticoncepción hormonal o la terapia de reemplazo hormonal en una edad posterior. También le permite planificar un calendario detallado de exámenes especializados que le permitirán detectar el cáncer a tiempo. También es una indicación de qué hacer, qué dieta seguir, etc., y una posibilidad de cirugía (por ejemplo, extirpación de senos, ovarios) que reducirá el riesgo de enfermedad. Si es posible transmitir un defecto o una enfermedad genética a un hijo, conocer su propia imperfección facilita la decisión de tener hijos.

Investigación genética: marcadores tumorales

Los marcadores tumorales se determinan a partir de una muestra de sangre. Para hacer un diagnóstico correcto es importante no solo la presencia del marcador en la sangre, sino sobre todo su cantidad por encima del límite aceptable. Si la norma se excede incluso significativamente, no siempre significa el desarrollo de una enfermedad neoplásica. Los niveles elevados de algunos marcadores también pueden estar asociados con la inflamación del hígado, páncreas o riñones.

Pruebas genéticas: detección temprana de riesgos

Las pruebas genéticas para enfermedades neoplásicas tienen sentido si pertenecemos al grupo de alto riesgo, es decir, cuando el mismo cáncer ha ocurrido en generaciones sucesivas de la familia, y al menos en un caso se desarrolló antes de los 50 años. Vale la pena recordar que cada tipo de cáncer tiene un momento específico de aparición (el llamado tiempo de incidencia), por ejemplo, para el cáncer de mama se determinó antes de los 40 años.

Desafortunadamente, incluso la realización de todas las pruebas y la determinación de todos los marcadores no garantiza que escaparemos de la enfermedad. ¿Por qué? Porque, por ejemplo, el cáncer de mama puede desarrollarse a partir de 30 genes diferentes, no solo BRCA1 y BRCA2. Algunos de ellos son tan raros que no se etiquetan de forma rutinaria. Quizás, si la atención médica tuviera recursos ilimitados, cada laboratorio realizaría un conjunto completo de pruebas. Pero no tenemos esas posibilidades. Con tendencias hereditarias, por ejemplo, al cáncer de mama y al cáncer de ovario, el gen BRCA1 se examina si había cáncer de mama masculino (el gen BRCA2) y, además del cáncer de mama, los antepasados ​​padecían cáncer colorrectal, el gen CHEK2. Si los cánceres colorrectales son comunes en la familia y están asociados con pólipos, se prueba el gen APC o MYCH. En personas con cáncer colorrectal, pero sin el llamado poliposis intestinal, se buscan genes de reparación, es decir, genes que pueden reparar un fragmento de ADN dañado. La estimulación adecuada de este grupo de genes puede detener el desarrollo de la enfermedad.

Vale la pena saberlo

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Para realizar una prueba genética, es necesario recolectar material que contenga nuestro ADN. Dicho material puede ser sangre (tomada como una morfología o una gota aplicada a un papel secante; los kits los proporciona el laboratorio) o un hisopo de la superficie interna de la mejilla (siempre tomado después de enjuagar la boca para eliminar los restos de comida y no para examinar fragmentos de previamente consumidos, por ejemplo, carne de cerdo). El tiempo de espera de los resultados de la prueba depende del alcance de los análisis realizados. Por lo general, esperamos desde unos días hasta varias semanas. Se debe completar el consentimiento informado para tales análisis antes de realizar las pruebas genéticas. La investigación es segura, no invasiva, pero el resultado puede cambiar nuestras vidas, afectar la psique, reconstruir radicalmente las relaciones familiares, etc.

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¿Pueden las pruebas genéticas reducir el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad? ¿Están las enfermedades en nuestros genes? ¡Encontrará las respuestas a estas preguntas en el video a continuación!

Importante

¿Cuánto cuesta una prueba genética?

Si la prueba es ordenada por un médico, el llamado el asesoramiento genético lo paga el Fondo Nacional de Salud. En otros casos, cubrimos el costo de la investigación de nuestro propio bolsillo, y cuesta desde 200 hasta varios o incluso varios miles de zlotys.

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