La fibrosis quística es una enfermedad que se puede detectar mediante exámenes de detección, pruebas prenatales y genéticas. Esta investigación es de gran importancia para el diagnóstico, tratamiento temprano y rehabilitación de esta enfermedad genética más común en la población humana.
La fibrosis quística es una enfermedad que se puede detectar mediante exámenes de detección, pruebas prenatales y pruebas genéticas. Son muy importantes porque la fibrosis quística es difícil de detectar porque sus síntomas no son muy específicos.
Fibrosis quística: detección del recién nacido
El cribado neonatal identifica las enfermedades congénitas mediante pruebas adecuadas antes de que se desarrollen los síntomas. Según el Ministerio de Salud, si no se trata, provoca desnutrición grave, enfermedad pulmonar obstructiva e infecciones respiratorias. El diagnóstico de fibrosis quística en la primera infancia permite la detección precoz y el tratamiento de la insuficiencia pancreática exocrina, previniendo las deficiencias nutricionales y consiguiendo un adecuado desarrollo somático de los niños enfermos (peso y talla).
La prueba consiste en tomar la sangre del recién nacido en un papel de seda especial y enviarla al laboratorio.
El cribado de la fibrosis quística cubre a todos los recién nacidos en Polonia desde junio de 2009.
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Fibrosis quística: pruebas prenatales
Su bebé puede tener fibrosis quística durante el embarazo. Sin embargo, para este propósito, se realizan exámenes prenatales invasivos, con riesgo de daño al feto.
Fibrosis quística - investigación genética
La fibrosis quística es una enfermedad determinada genéticamente causada por una mutación en el gen CFTR. Estas anomalías pueden detectarse mediante pruebas genéticas. Hasta la fecha se conocen más de 2.000 mutaciones diferentes del gen CFTR, y estos estudios permiten determinar una mutación específica.
Fibrosis quística - prueba del sudor
Los síntomas de la fibrosis quística a menudo no son obvios. "Cuando beso la cabeza de mi bebé, tengo sal en los labios", "noté que el sudor de mi bebé tiene un sabor intensamente salado. ¿Es eso realmente un motivo de preocupación?" - estas relaciones con los padres no tienen por qué ser un signo de hipersensibilidad. El sudor suele ser salado, pero el "sudor salado" tiene un sabor especial. A veces, incluso pueden aparecer cristales de sal en la piel del niño. Estos son los síntomas de la fibrosis quística. Entonces el llamado prueba de sudor, que mide la concentración de cloruro en el sudor. La muestra de sudor se recolecta utilizando un dispositivo especial de estimulación del sudor. Para realizar esta prueba de forma gratuita, debe acudir a una clínica de fibrosis quística con una derivación de su médico de cabecera.
