Pruebas prenatales no invasivas: ¿qué es? Tomadas en una determinada etapa del embarazo, las pruebas prenatales pueden detectar malformaciones graves en un bebé y enfermedades genéticas antes de que nazca. Gracias a esto, es posible iniciar el tratamiento del feto en el útero o del recién nacido inmediatamente después del parto. Igualmente importante, las pruebas prenatales no invasivas son completamente seguras para el bebé en desarrollo. Descubra qué son las pruebas prenatales no invasivas, cuándo realizarlas y en qué consisten.
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- Pruebas prenatales no invasivas: ecografía genética
- Prueba prenatal no invasiva: una prueba dual
- Prueba prenatal no invasiva: la prueba triple
- Pruebas prenatales no invasivas: la prueba NIFTY
- Prueba prenatal: precio
Las pruebas prenatales no invasivas son pruebas que deben realizar algunas mujeres embarazadas. Esto se aplica especialmente a las mujeres mayores de 35 años, así como a aquellas con antecedentes de enfermedades genéticas en la familia (o el padre del niño). También mujeres que hayan dado a luz previamente a un niño con un defecto genético (por ejemplo, síndrome de Down), un defecto del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, hernia cerebroespinal) o con un grupo específico de enfermedades metabólicas (por ejemplo, fibrosis quística).
Debido a que estas pruebas no son invasivas, solo permitirán estimar el riesgo de defectos del desarrollo y enfermedades genéticas. Sobre su base, no se puede hacer un diagnóstico inequívoco. Sin embargo, su ventaja es que no conllevan ningún riesgo de complicaciones. Esto difiere de las pruebas prenatales invasivas, que permiten la determinación precisa de los trastornos fetales, pero pueden tener efectos secundarios, incluida la pérdida del embarazo.
Escuche de qué se tratan las pruebas prenatales no invasivas y cuándo realizarlas. Este es material del ciclo BUENO ESCUCHAR. Podcasts con consejos.Para ver este video, habilite JavaScript y considere actualizar a un navegador web que admita video
Pruebas prenatales no invasivas: ecografía genética
- ¿Cuándo se realiza la ecografía genética?
La ecografía genética se realiza entre las semanas 11 y 13 y el día 6 de embarazo, y luego entre las semanas 18 y 23 de embarazo y entre las semanas 18 y 23 de embarazo.
- ¿Qué es la ecografía genética?
El médico inserta un cabezal de ultrasonido especial a través de la vagina. Los ultrasonidos reflejados por el feto se procesan en la imagen visible en el monitor. Puede llevar hasta media hora hacerla con precisión. Dependiendo del momento del examen, el médico puede examinar la vesícula del embarazo, el grosor de la nuca del feto, el hueso nasal, las falanges de la mano, el contorno y las dimensiones de los órganos individuales. También puede evaluar la placenta, el cordón umbilical y el líquido amniótico.
- ¿Qué enfermedades puede detectar?
La ecografía le permite evaluar con precisión si un niño tiene un defecto genético, como el síndrome de Down (detecta aproximadamente el 80% de los casos de esta enfermedad), el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau (aproximadamente el 90% de los casos detectados) o el síndrome de Turner y defectos del desarrollo. por ejemplo, un tubo neural o un paladar hendido.
Tomado después de la semana 20 de embarazo, puede contribuir a la detección de defectos cardíacos congénitos, que se forman hacia el día 43 de embarazo, pero solo al final del quinto mes son lo suficientemente grandes como para ser examinados por ultrasonido. Después de unas 27 semanas de gestación, el esqueleto y los pulmones en desarrollo dificultan que la ecografía llegue al corazón fetal.
Prueba prenatal no invasiva: una prueba dual
- ¿Cuándo se realiza una prueba doble?
La prueba por duplicado se realiza entre las semanas 10 y 14 de embarazo.
- ¿Qué es la doble prueba?
La prueba duplicada mide la concentración de PAPP-A y la subunidad beta hCG libre (βHCG o gonadotropina coriónica) en la sangre, dos hormonas producidas por la placenta durante el embarazo. Los resultados se analizan por computadora utilizando un programa especial llamado módulo de cálculo de riesgo de acuerdo con los estándares FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- ¿Qué enfermedades puede detectar?
Gracias a este examen prenatal, es posible detectar defectos genéticos del feto, por ejemplo, síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, otras anomalías cromosómicas. Esta prueba solo aproxima el riesgo de defectos de nacimiento en el feto, por lo que incluso un resultado positivo no significa que el niño esté enfermo, sino que el riesgo de una enfermedad genética es alto. Sin embargo, si el resultado es positivo, su médico puede ordenar pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.
Prueba prenatal no invasiva: la prueba triple
- ¿Cuándo se realiza la prueba triple?
La prueba triple se realiza entre las 17 y 20 semanas de embarazo.
- ¿Qué es la prueba triple?
Esta prueba mide los niveles en sangre de tres sustancias: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (beta hCG) y estriol. Los resultados de la prueba, su edad y peso se ingresan en la computadora. Un programa especial compara estos datos con los de mil mujeres polacas sanas.
- ¿Qué enfermedades puede detectar?
Gracias a la prueba, puedes evaluar si estás en un grupo con mayor riesgo de desarrollar un defecto genético en el feto. La concentración incorrecta (en comparación con la de mujeres sanas) de cualquiera de las sustancias analizadas se asocia con un mayor riesgo de aparición, p. Ej. Síndrome de Down, de Edwards, de Turner o de uropatías obstructivas (la salida de orina de la vejiga es difícil, lo que da lugar, por ejemplo, a un daño renal grave). En este caso, la mujer también puede obtener un resultado falso positivo, lo que significa que a pesar del resultado incorrecto de la prueba, no hay ningún defecto genético.
Pruebas prenatales no invasivas: la prueba NIFTY
- ¿Cuándo se realiza la prueba NIFTY?
La prueba NIFTY se realiza entre las semanas 10 y 25 de embarazo.
- ¿Qué es la prueba NIFTY?
La prueba consiste en aislar el material genético del niño que circula en la sangre periférica de la madre. Luego se analiza con técnicas avanzadas de secuenciación.
- ¿Qué enfermedades puede detectar?
La prueba NIFTY le permite determinar el riesgo de trisomía fetal, es decir, enfermedades como Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13). Esta prueba se caracteriza por una precisión muy alta: más del 99%. y un bajo porcentaje de falsos positivos: menos del 1 por ciento.
Prueba prenatal: precio
Las pruebas prenatales pueden reembolsarse si la mujer está en riesgo y ha recibido una referencia de un médico que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud.
Los grupos de riesgo incluyen:
- edad de la mujer - mayor de 35 años
- existencia en la familia de alto riesgo genético
- aberraciones cromosómicas en el feto que ocurrieron en un embarazo anterior
- antecedentes familiares de aberraciones cromosómicas estructurales
- la aparición de un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad multifactorial o monogénica
- examen de ultrasonido anormal
- la presencia de niveles anormales de marcadores bioquímicos de bienestar.
El costo de las pruebas prenatales de autoevaluación varía en muchas ciudades. Los precios medios son los siguientes:
- Ultrasonido genético, medio ultrasonido, ultrasonido del tercer trimestre: aproximadamente 250 PLN
- Prueba doble (PAPP-A) - desde PLN 250
- Prueba triple: desde 250 PLN
- Prueba NIFTY - desde PLN 2300
El precio de las pruebas prenatales invasivas:
- Amniocentesis - desde PLN 1300
- Muestreo de vellosidades coriónicas - desde 1500 PLN
- Cordocentesis: desde 1.500 PLN
¿Cómo son las pruebas prenatales?
Esta pregunta la responde el Dr. Piotr Dydowicz, obstetra-ginecólogo.
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Autor: Material de prensa
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