Un análisis de sangre para el cáncer detecta mutaciones en el gen BRCA

¿Existe un análisis de sangre para el cáncer? Gracias a las pruebas genéticas de sangre, se pueden detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y tomar las medidas preventivas adecuadas, ya sea en forma de control de salud constante o mastectomía preventiva. Una mutación en el gen BRCA1 y / o el gen BRCA2 puede ser hereditaria y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario.

Un análisis de sangre para el cáncer es en realidad una prueba genética que busca mutaciones en el gen BRCA. Los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables del número apropiado de divisiones celulares. Si mutan, la célula comienza a dividirse incontrolablemente, y sus células hijas también contienen la mutación y se dividen rápida e incontrolablemente. Peor aún, una mutación en el gen BRCA puede heredarse, aumentando la probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario en las próximas generaciones. El gen BRCA mutado puede heredarse de la madre y la abuela, también del padre, quien, sin padecer cáncer de mama, media en la transmisión de material genético defectuoso.

Mutaciones BRCA y riesgo de cáncer

Una mutación en el gen BRCA1 y / o el gen BRCA2 ocurre en aproximadamente el 0.1 por ciento de los casos de cáncer (1 de cada 1,000 personas). Se debe realizar una prueba genética en personas que pertenecen al grupo de riesgo (casos frecuentes de cáncer de mama y / o de ovario, o antecedentes familiares de cáncer de mama o de colon en un hombre).

El riesgo de desarrollar cáncer en mujeres con una de las mutaciones BRCA es del 30 al 80 por ciento para el cáncer de mama, del 11 al 40 por ciento para el cáncer de ovario y alrededor del 10 por ciento para el cáncer de trompas y peritoneo. Sin embargo, debe recordarse que solo alrededor del 3 por ciento de todos los casos de cáncer de mama y alrededor del 14 por ciento de todos los casos de cáncer de ovario son causados ​​por una mutación en el gen BRCA.

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Mutaciones BRCA: indicaciones para pruebas genéticas

Las pruebas genéticas de sangre para la mutación del gen BRCA deben ser realizadas por mujeres que:

• tenían casos de neoplasias malignas en su familia: cáncer de mama y de ovario en mujeres menores de 50 años, cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer colorrectal en hombres,
• utilizar anticoncepción hormonal,
• tiene algún cambio en sus senos.

¿Cómo y dónde realizar la prueba de la mutación BRCA?

Se toma una muestra de sangre para su análisis. La prueba la realizan clínicas de genética oncológica. Es gratuito si el paciente está en riesgo. En privado, cuesta unos 400 PLN. Si muestra que una mujer tiene el gen mutado, significa que su riesgo de desarrollar cáncer de mama es mucho mayor (hasta un 80 por ciento) que el de otras mujeres. Sin embargo, no tiene por qué enfermarse.

Las pruebas de mutación BRCA1 y BRCA2 también se incluyen en todas las pacientes con cáncer de mama menores de 50 años y todas las pacientes con cáncer de ovario. Si un paciente ha encontrado mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, se deben realizar pruebas similares en familiares.

Mutaciones BRCA: no tienes que enfermarte

Una mujer que sabe que es portadora del gen BRCA1 debe hacerse cargo de la profilaxis: abandonar la anticoncepción hormonal, someterse a chequeos regulares y hacerse una mamografía después de los 35 años. Una mastectomía preventiva también puede ser una solución. Muchos genetistas creen que también se debe alentar a los portadores de este gen que desarrollan cáncer de mama a que se extirpen la mama sana durante la primera operación. Además, los genetistas recomiendan la ligadura de las trompas de Falopio o la extirpación de los ovarios a mujeres mayores de 40 años. Estos tratamientos están diseñados para reducir los efectos del estrógeno, que pueden estar contribuyendo a un nuevo cáncer. Al apagar estos órganos y tomar un medicamento llamado tamoxifeno, el riesgo de cáncer de mama se reduce en casi un 80 por ciento.

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