La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que está determinada genéticamente. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños de entre 4 y 12 años, en los que se puede ver, entre otras cosas, paresia progresiva de las extremidades y alteración de la marcha. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz? ¿Es posible curarlo?
La enfermedad de Hallervorden-Spatz, o encefalopatía con depósito de hierro en el cerebro o neurodegeneración relacionada con la pantotenato quinasa, es una enfermedad genética rara que generalmente se desarrolla en niños. Su esencia es la deposición de grandes cantidades de hierro en la sustancia negra y el glóbulo pálido, partes del cerebro que controlan los movimientos humanos automatizados y el tono muscular, y regulan la postura corporal. ¿Cómo es el hierro neurotóxico para el cerebro? Probablemente al iniciar el proceso de formación de especies reactivas de oxígeno. Su exceso puede causar estrés oxidativo, lo que conduce a la muerte celular y a la degeneración gradual del sistema nervioso central.
Hay cuatro tipos de enfermedades de Hallervorden-Spatz: primera infancia (se desarrolla hasta los 10 años de edad), niñez tardía (diagnosticada de 5 a 10 años de edad), tipo juvenil (diagnosticada de 10 a 20 años de edad). .) y el tipo de adultos con síntomas parkinsonianos predominantes.
La enfermedad de Hallervorden-Spatz ocurre una vez en seis millones de nacimientos y, por lo tanto, se clasifica como una enfermedad rara.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz - causas
La enfermedad es causada por una mutación genética hereditaria en el gen PANK2. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que se deben heredar dos copias defectuosas del mismo gen (una copia mutante de cada padre) para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz - síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz son:
- distonía: la aparición de movimientos involuntarios, que provocan torsión y flexión de varias partes del cuerpo, lo que a menudo hace que el paciente adopte una postura antinatural,
- marcha anormal (rigidez)
- debilidad de las extremidades distales (manos, muñecas y pies),
- pie hueco o pie zambo (este es un defecto que consiste en la flexión plantar permanente del pie y la aducción del antepié),
- andar de puntillas,
- expresión característica - "congelado" de dolor, con una sonrisa sardónica y contracción de los músculos del cuello ancho.
Además, hay disfagia, es decir, dificultad para tragar y disartria, es decir, trastornos del habla. Los niños afectados hablan con los dientes apretados, su voz se vuelve chillona, aguda, a veces levemente nasal, y finalmente pierden la capacidad de hablar, sin dejar de comprenderla. También existen alteraciones visuales provocadas por la degeneración pigmentaria de la retina con atrofia de los nervios ópticos.
La demencia es característica en la etapa avanzada de la enfermedad. Sin embargo, solo un cierto grupo de pacientes tiene retrasos intelectuales. Algunos pacientes conservan la capacidad de analizar y comprender lo que a menudo se asocia con trastornos mentales, como arrebatos violentos y depresión.
Estos síntomas son irreversibles y se intensifican con el desarrollo de la enfermedad.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz - diagnóstico
Para el diagnóstico de la enfermedad se realiza una resonancia magnética, que muestra la presencia de depósitos de hierro en el glóbulo pálido y en la sustancia negra. También se realizan pruebas moleculares para confirmar la presencia de mutaciones en el gen PANK2.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz - tratamiento
El tratamiento causal de las enfermedades genéticas no es posible, por lo tanto, la terapia tiene como objetivo reducir los síntomas individuales de la enfermedad. Para ello se utilizan masajes de fisioterapia, gimnasia, hipnoterapia y relajantes musculares. Desde hace varios años también se utiliza la estimulación cerebral profunda (ECP), que consiste en implantar un estimulador en el núcleo de la bola pálida. Este método le permite aliviar ligeramente los síntomas de la enfermedad. También hay intentos de utilizar un quelante de hierro oral, pero con poco éxito.
Enfermedad de Hallervorden-Spatz - pronóstico
Por lo general, toma de 3 a 11 años desde el diagnóstico de la enfermedad hasta la muerte del paciente. Las causas inmediatas de muerte suelen ser neumonía e insuficiencia respiratoria, agravadas por daños en el centro respiratorio.
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