Enfermedad de Pompe: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica rara, determinada genéticamente, en la que el cuerpo no descompone el glucógeno en glucosa. Como consecuencia, el glucógeno se deposita en el cuerpo, especialmente en los músculos, también en el corazón y los músculos respiratorios, lo que lleva a su declive progresivo. En consecuencia, sin el tratamiento adecuado, la enfermedad conduce inevitablemente a la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Pompe? ¿Cual es el tratamiento?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular determinada genéticamente causada por una deficiencia o falta de una enzima responsable de la descomposición de una de las sustancias del metabolismo: el glucógeno. Como resultado de esta deficiencia, los polisacáridos se acumulan en las células del cuerpo, principalmente en las células musculares, lo que conduce a la destrucción y debilitamiento de los músculos de las extremidades, los músculos respiratorios y el corazón. Hay dos formas de la enfermedad: infantil y adulta de aparición tardía. La enfermedad de Pompe afecta a personas de todas las edades. Hasta ahora se han diagnosticado unos 50.000 pacientes en todo el mundo. En Polonia, solo 30.

Dependiendo del momento del inicio de los síntomas de la enfermedad, existen dos tipos de enfermedad de Pompe: de inicio temprano (tipo infantil; los primeros síntomas generalmente ocurren antes de 1 año de edad) y de inicio tardío (tipo infantil, adolescente y adulto).

Enfermedad de Pompe - causas

La deficiencia de la enzima responsable de la descomposición del glucógeno es causada por una mutación en el gen que contiene instrucciones para la producción de esta enzima.

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para enfermarse. Si cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad de Pompe es del 25 por ciento.

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Enfermedad de Pompe - síntomas

Los síntomas de la enfermedad dependen del grado de actividad enzimática. En la forma infantil se observa su ausencia de la enzima, por lo que los síntomas de la enfermedad son muy pronunciados:

flacidez muscular
agrandamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía)
insuficiencia respiratoria

Algunos niños pueden desarrollar agrandamiento del hígado, lengua o pérdida auditiva.

Subir las escaleras es como escalar el Monte Everest: estos son los sentimientos que experimentan las personas con la enfermedad de Pompe todos los días.

Los primeros síntomas de la edad adulta avanzada serán fatiga, incluso con poco esfuerzo, y dificultad para respirar. Sin embargo, al principio, la falta de aire no necesita ser pronunciada. La persona enferma solo puede sentir sus efectos, como dolores de cabeza, insomnio y disminución de la concentración. Posteriormente, como resultado del daño del músculo esquelético, el paciente tiene una capacidad limitada para caminar y surgen dificultades, especialmente para subir escaleras. También se pueden desarrollar deformidades de la columna.

- A los 23 años aparecieron los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe. Dos años después me encontré en la sala de pulmones de un hospital con insuficiencia respiratoria aguda. Entonces se hizo el diagnóstico. El debilitamiento de los músculos respiratorios resultó en un aumento de la hipoxia y una sensación de fatiga constante. Las actividades diarias se convirtieron en un desafío, como caminar por la ciudad, subir escaleras o el trabajo profesional, al que tuve que renunciar al final - recuerda Maciej Ptasiński, presidente de la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe, coorganizador de la campaña "Nasz Everest" en una entrevista con la agencia de noticias NewsrmTV.

Mil polacos pueden tener una rara enfermedad de Pompe

Fuente: newsrm.tv

Importante

Los síntomas de la enfermedad dependen del grado de actividad enzimática. En el tipo infantil, hay una falta total de la enzima, lo que da como resultado síntomas generalizados graves en recién nacidos y bebés. A su vez, una deficiencia parcial de la enzima puede manifestarse a cualquier edad después de la infancia. Entonces los síntomas son más leves (p. Ej., No hay miocardiopatía).

Enfermedad de Pompe - diagnóstico

La mayoría de los pacientes tienen niveles elevados de fosfocreatina quinasa (CPK) en la sangre. Si, además, hay síntomas, es recomendable realizar una prueba de gota de sangre seca para determinar la concentración de la enzima responsable de la descomposición del glucógeno.

Debido a los síntomas ambiguos de la enfermedad, el diagnóstico puede durar hasta 8 años, lo que reduce las posibilidades de los pacientes de un tratamiento rápido y de llevar una vida activa.

La prueba consiste en pinchar el dedo del paciente y recoger una gota de sangre en un pañuelo de papel. Si los niveles de enzimas se reducen drásticamente, se puede sospechar de la enfermedad de Pompe. El diagnóstico final se realiza sobre la base de los resultados de una prueba genética.

Los síntomas de la enfermedad de Pompe en etapa tardía pueden parecerse, por ejemplo, a distrofias musculares de la cintura, polimiositis e incluso atrofia muscular espinal. Como resultado, el diagnóstico de la enfermedad puede llevar más tiempo e incluso varios años.

Enfermedad de Pompe - tratamiento

En la enfermedad de Pompe, se usa la terapia de reemplazo enzimático, es decir, se administra al paciente un medicamento que reemplaza la actividad enzimática y permite que el glucógeno se descomponga normalmente. Gracias a esto, se detendrá el avance de la enfermedad. Sin embargo, el fármaco no permite que las lesiones se reviertan. Una dieta baja en azúcar y alta en proteínas tiene cierta importancia en el tratamiento.

A dónde ir en busca de ayuda

La Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe es un lugar donde las personas que luchan contra esta enfermedad pueden buscar ayuda.