Los pacientes con enfermedad de Fabry mueren prematuramente como resultado de complicaciones cardiológicas, nefrológicas y neurológicas, apela Anna Moskal, presidenta de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry. Cada mes subsiguiente, año sin reembolso es una sentencia de muerte para nosotros. Para que las solicitudes de reembolso del tratamiento no fueran recibidas con crueldad oficial una vez más, la asociación también preparó un llamamiento al primer ministro Mateusz Morawiecki, que presentó junto con las firmas de los pacientes en la oficina del primer ministro.
La enfermedad de Fabry es una de las pocas enfermedades raras que pueden tratarse eficazmente suministrando al paciente la enzima faltante. El tratamiento ha estado disponible durante muchos años en todos los países de la UE, excepto Polonia. En Polonia, los pacientes de Fabry continúan muriendo como resultado de las complicaciones de esta enfermedad, aunque un tratamiento adecuado podría detener su progresión. Si tan solo fuera reembolsado.
- ¡No recuerdo que ningún otro grupo de pacientes haya tenido que esperar tanto tiempo por una terapia que salvó la salud y la vida! Cuanto más hay alrededor de 100 pacientes con Fabry en Polonia. Cada lista de reembolso posterior sin terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento de la enfermedad de Fabry es una sentencia de muerte para nosotros - enfatiza Anna Moskal, presidenta de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry. - Han pasado más de 15 años desde que comenzamos nuestros esfuerzos como asociación para facilitar el acceso a un tratamiento eficaz de los pacientes polacos con enfermedad de Fabry y 18 años desde que se registró la terapia de reemplazo enzimático en la UE. En ese momento, teníamos 10 gobiernos, 8 primeros ministros y 10 ministros de salud, y ninguno de estos últimos se ha ocupado de la enormidad del sufrimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry. Como pacientes con una enfermedad rara, somos constantemente ignorados y empujados a los márgenes de la vida social en Polonia, agrega Moskal.
En la Unión Europea, el tiempo medio desde el registro de un medicamento utilizado en enfermedades raras hasta el reembolso es de 30 meses. En Polonia, solo en casos extremos, el tiempo de espera fue de 10 años. ¡18 años de espera en el caso de la enfermedad de Fabry es el único caso de este tipo en Polonia y el más largo hasta ahora!
18 años de espera es definitivamente demasiado, es una violación de los derechos de los pacientes, las personas y los ciudadanos - dice Moskal y en respuesta a los informes que inquietan a los pacientes sobre el curso del proceso de reembolso, presenta un llamamiento al Ministerio de Salud sobre el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, en virtud del cual firmaron especialistas en pediatría metabólica, cardiólogos, nefrólogos y neurólogos así como ciudadanos de a pie. En total, cerca de 2,5 mil personas para las que la salud y la vida de los pacientes de Fabry no es indiferente.
- Realmente esperamos y todavía creemos firmemente que esta vez será diferente. Lamentablemente, la información que recibimos muestra que el Ministerio de Salud, sin tener nada que ver con la salud y la vida de los pacientes, en el proceso de negociación en curso, rechazó la propuesta de uno de los fabricantes, que manifestó su disposición a buscar algunos fondos para cubrir los costos de tratar la enfermedad de Fabry con su cartera. Como parte del Presupuesto de Reembolso del Programa de Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher no comprometido, el Departamento podría establecer un nuevo Programa de Tratamiento de la Enfermedad de Fabry. Esta solución supondría un gran ahorro para el pagador y beneficiaría a todas las partes, especialmente a los pacientes, cuya salud y vida deberían ser lo primero. Creo que esta decisión no es definitiva y el Ministerio, teniendo en cuenta la vida y la salud de los pacientes, volverá a examinarla, apela Anna Moskal.
Los pacientes con enfermedad de Fabry no pueden ser atendidos porque su enfermedad no aparece en apariencia. Contrariamente a la creencia popular, tampoco se asocia con discapacidad mental. Los pacientes con Fabry se parecen a todos los seres humanos, pero sus órganos internos son destruidos todos los días por la acumulación de productos dañinos del metabolismo en el cuerpo.
Todo debido a la falta de una de las 40 enzimas que se encuentran en el cuerpo humano: la alfa-galactosidasa (alfa-GAL), que descompone las sustancias grasas. Las personas con enfermedad de Fabry heredan la estructura anormal del gen responsable de la producción de esta enzima. Su deficiencia hace que los lípidos se acumulen en muchos tejidos y vasos sanguíneos, dañando p. riñones, corazón o cerebro. Debido al deterioro de los nervios periféricos, estos pacientes viven con un dolor persistente que no puede aliviarse con ningún analgésico.
- Los pacientes no tratados desarrollan serias complicaciones orgánicas: insuficiencia renal (que por lo tanto requiere el inicio de diálisis y trasplantes de riñón); complicaciones cardiovasculares graves como infarto de miocardio, insuficiencia valvular, hipertrofia ventricular izquierda; oa un golpe - enfatiza dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, Consultora Nacional en el campo de la Pediatría Metabólica, Presidenta del Consejo de la Sociedad Polaca de Defectos del Metabolismo Congénito, Jefa de la Clínica de Anomalías Congénitas del Metabolismo y Pediatría, Instituto de la Madre y el Niño. - Aquellos pacientes que fueron tratados lo suficientemente temprano, y tenemos casos de este tipo en Polonia, gracias al programa de tratamiento de caridad llevado a cabo como una continuación de los ensayos clínicos, pueden vivir, aprender, trabajar y funcionar en la sociedad con normalidad - agrega el profesor.
- Es una paradoja y una vergüenza para Polonia que en el siglo XXI a los pacientes se les haya negado el derecho a la atención médica durante tantos años, y una enfermedad que podría calificarse de enfermedad crónica gracias a un tratamiento eficaz es una sentencia de muerte para ellos - comenta un neurólogo, participante de la VI Conferencia Científica y de Formación Sociedad Neurológica Polaca, durante la cual la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry estaba recolectando firmas en una apelación al Ministro de Salud con una solicitud de reembolso de la terapia de reemplazo enzimático.
El llamamiento fue firmado por casi 2.5 mil personas, incluidas las más importantes autoridades médicas, profesores y presidentes de sociedades científicas: Sociedad Cardíaca Polaca, Sociedad Neurológica Polaca, Sociedad Polaca de Nefrología, Sociedad Polaca de Defectos del Metabolismo Congénito, especialistas en pediatría metabólica, cardiólogos, nefrólogos, neurólogos. así como ciudadanos comunes.
- La salud de los pacientes con enfermedad de Fabry en Polonia se trata en términos de una carga presupuestaria, planes financieros y limitaciones que se multiplican infinitamente durante el tiempo suficiente. Al considerar los costos, los tomadores de decisiones en nuestro país se olvidan de los costos indirectos en forma de tratamiento de las numerosas consecuencias de la enfermedad subyacente, los costos de los procedimientos médicos relacionados con ellos, por ejemplo, diálisis, trasplante de órganos defectuosos, cirugía cardíaca o costos de rehabilitación post-ictus, rehabilitación post-infarto o atención social - apela el Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, Post-Presidente de la Sociedad Polaca de Nefrología, Jefe del Departamento de Nefrología, Hipertensiología y Trasplantología de Riñón, Universidad Médica de Lodz.
- Las autoridades deben tratar el tratamiento eficaz de los pacientes con enfermedad de Fabry no solo como un costo para el pagador público, sino como una inversión en salud. Esta inversión debe tener en cuenta el ahorro asociado a la reducción de costos de numerosos procedimientos médicos relacionados con las complicaciones típicas de la enfermedad, que los pacientes con esta enfermedad requerirán, si no implementamos un tratamiento causal efectivo, agrega el profesor Nowicki.
- Junto con otras sociedades, cardiología y neurología, la Sociedad Polaca de Nefrología está trabajando en la preparación de un puesto sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry, que, tras la aprobación de todos los socios, se publicará a finales de este año - enfatiza el profesor Nowicki
- Debemos recordar que entre los pacientes recién diagnosticados también hay niños que pierden la oportunidad de limitar los efectos nocivos para la salud de la enfermedad de la noche a la mañana. Cada día de espera por una decisión de reembolso está asociado con un sufrimiento inimaginable para los pacientes y sus familias, y en ocasiones con la muerte, enfatiza Anna Moskal, presidenta de la Asociación. - Los pacientes con enfermedad de Fabry ya no tienen tiempo, han esperado lo suficiente, muriendo en silencio y sufriendo. Creemos firmemente que la terapia de reemplazo de enzimas finalmente aparecerá en la lista de reembolsos el 1 de julio de 2019, agrega. En caso contrario, ejerceremos nuestro derecho a participar en el proceso de reembolso como parte. El 11 de abril de 2019, el Tribunal Administrativo Provincial de Varsovia falló a nuestro favor y derogó las decisiones del Ministro de Salud, negándose a nuestra asociación a participar como parte en el procedimiento de reembolso. Una vez que esta decisión sea definitiva, podremos estar aún más cerca de este proceso, representando los intereses de los pacientes con enfermedad de Fabry y mirando las manos de quienes toman las decisiones, comenta Moskal.
Sobre la asociación
La Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry se estableció en Wrocław en 2002 por iniciativa de los médicos que tratan esta enfermedad y los pacientes que la padecen. Actualmente cuenta con unos 70 miembros.
El objetivo principal de las actividades de la Asociación es difundir el conocimiento sobre la enfermedad de Fabry, mejorar la situación de los pacientes afectados por esta enfermedad, proporcionando acceso al tratamiento de acuerdo con los conocimientos médicos actuales, y cualquier asistencia a los enfermos y sus familias.
