La mujer polaca más joven que conquista el monte Everest, Sylwia Bajek y Szczepan Brzeski, que termina su Corona de la Tierra con esta cumbre, apoyan la concienciación sobre los síntomas de la enfermedad de Pompe durante su expedición. En Polonia, los pacientes con esta enfermedad esperan hasta 8 años para el diagnóstico. La acción acompaña a la campaña "Nuestro Everest".
Al escalar el Monte Everest, los escaladores experimentan los síntomas que las personas con la enfermedad de Pompe enfrentan todos los días: fatiga, problemas respiratorios o debilitamiento de los músculos de las extremidades. Para los pacientes, subir incluso las escaleras más bajas es como subir un ocho mil. Por eso los embajadores del proyecto Our Everest, cuya tarea es popularizar el conocimiento sobre la enfermedad de Pompe, son los picos de las montañas.
- Para nosotros, los movimientos lentos o la necesidad de tomar descansos frecuentes para recuperar el aliento en el camino cuesta arriba son situaciones extremas, para las personas que padecen la enfermedad de Pompe es parte de la vida cotidiana 'ordinaria'. Ascienden su Everest, Kilimanjaro y Mount Blanc todos los días. Estar en la montaña recordamos cómo es, y desde la perspectiva del Himalaya, de donde salimos en cualquier momento, los síntomas de la enfermedad de Pompe nos son muy cercanos. Apoyamos fuerte y conscientemente la Campaña Nasz Everest y apoyamos a los pacientes en su lucha persistente contra la enfermedad ”, dicen Sylwia y Szczepan.
Hay 40, tal vez 400
El objetivo principal de la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe y la campaña "Nuestro Everest" es centrar la atención del público y los médicos en los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Pompe afecta a 5.000-10.000 personas en Europa. La enfermedad de Pompe ocurre aproximadamente una de cada 40.000 nacimientos. Afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos y no más de 5.000 a 10.000 en Europa.
- Hasta ahora, la enfermedad de Pompe se ha diagnosticado en unos 40 pacientes en Polonia. Mientras tanto, si la incidencia de esta enfermedad en la población polaca es similar a la de otros países europeos, quizás haya incluso 10 veces más de estos pacientes en nuestro país. Sin embargo, es posible que no se diagnostiquen, especialmente en casos de inicio clínico tardío en niños mayores o adultos, que generalmente desarrollan la enfermedad de manera muy insidiosa, dice el genetista Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 años hasta el diagnóstico
Debido a la baja conciencia social de la enfermedad y la similitud de sus síntomas con las distrofias musculares comunes, el diagnóstico adecuado de la enfermedad de Pompe puede llevar hasta 8 años. Esto reduce las posibilidades de que los pacientes que luchan con una enfermedad en etapa tardía comiencen el tratamiento rápidamente, retrasen la formación de cambios irreversibles y la capacidad de llevar una vida activa.
Es posible que los pacientes no sepan que tienen la enfermedad de Pompe, e incluso los médicos son relativamente poco conscientes de la enfermedad. Sucede que los médicos que ven a un paciente con síntomas ambiguos de empeoramiento de la condición física o insuficiencia respiratoria progresiva no siempre tienen en cuenta la posibilidad de la enfermedad de Pompe, añade el Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński vive desde hace 15 años con el diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Aunque hoy en día escalar el cuarto piso es un desafío para él, le encantaba escalar montañas. Su pasión fue detenida por el desarrollo de la enfermedad de Pompe. - Los síntomas físicos de mi enfermedad comenzaron cuando tenía 21-22 años. Era una creciente sensación de fatiga, una disminución gradual de la tolerancia al ejercicio.Eventualmente, después de 2-3 años, llegué al punto en que comencé a sentirme mucho somnoliento durante el día, lo que aumentó con el tiempo. Lo confundí todo con la fatiga, lo tiré a un estilo de vida intenso. De esta manera, con insuficiencia respiratoria severa, fui hospitalizado y descubrí que estaba a solo unas semanas de usar un respirador, informa Maciej Ptasiński, presidente de la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe tiene muchos síntomas inespecíficos que se asemejan a los de otras enfermedades neuromusculares (por ejemplo, distrofia, miopatía congénita, enfermedades de las neuronas motoras).
Uno de los pocos para tratamiento.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular de origen genético, causada por la deficiencia de una enzima que descompone una de las sustancias del metabolismo (el glucógeno). Como resultado de esta deficiencia, los polisacáridos se acumulan en las células musculares, lo que conduce a la destrucción y debilitamiento de los músculos de las extremidades y los músculos respiratorios. La enfermedad de Pompe afecta a personas de todas las edades. Actualmente, se puede tratar con éxito con una terapia que repone la deficiencia de enzimas en el cuerpo del paciente y le da la oportunidad de una vida activa.
- La enfermedad de Pompe es una de las pocas enfermedades genéticas que pueden tratarse de forma eficaz de forma causal y, lo que es más, el tratamiento también se reembolsa en Polonia - añade el Dr. Marek Bodzioch.
La falta de atención médica adecuada en el caso de la enfermedad de Pompe y el diagnóstico tardío aumentan la probabilidad de discapacidad e insuficiencia respiratoria grave.
Cada año sin un diagnóstico adecuado, el riesgo de tener que usar una silla de ruedas aumenta en una media del 13% año tras año. Por otro lado, el riesgo de usar un ventilador aumenta en un 8% año a año Actualmente, la enfermedad de Pompe se puede diagnosticar a partir de una simple prueba de gota de sangre seca, que está disponible para los médicos, entre otros. neurólogos.
NASZ EVEREST: la primera campaña sobre la enfermedad de Pompe en Polonia
Nuestro Everest es la primera campaña en Polonia destinada a llamar la atención sobre la enfermedad de Pompe y apoyar a los pacientes. Proporciona información confiable sobre la enfermedad de Pompe, sus síntomas, tratamiento y herencia. Un elemento importante del proyecto también es presentar el tema de la enfermedad de Pompe al público y ayudar a romper el aislamiento social que enfrentan los pacientes.
La campaña Nasz Everest se crea en cooperación con la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe, Sanofi Genzyme, la Fundación RK Rescue Support y EVERTEAM 2017.
Vale la pena saberloPuede encontrar más información sobre la campaña Our Everest en el sitio web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
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