La maldición de Ondina o el síndrome de hipoventilación congénita: una enfermedad genética rara

La maldición de Ondine, o síndrome de hipoventilación central congénita, es una enfermedad genética rara en la que la respiración durante el sueño puede cesar y provocar la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la maldición de Ondine? ¿Cómo es el tratamiento de las personas con síndrome de hipoventilación central congénita?

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), también conocido como maldición de Ondina o hipoventilación alveolar primaria, es una enfermedad genética rara en la que el control respiratorio se ve afectado. Respirar no es un proceso automático en la maldición de Ondine, por lo que deben recordar respirar.

El nombre de la enfermedad está inspirado en el nombre de una diosa de la mitología nórdica. Según la leyenda, Ondine se enamora de un mortal por el que es traicionada. Entonces se le lanza una maldición y tiene que recordar todo el tiempo sobre Ondine para poder respirar. Cuando el amante se duerme y deja de pensar en la diosa, ella no puede respirar y muere.

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Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondina) - causas

La causa del síndrome de hipoventilación congénita es una mutación genética, probablemente una mutación del gen homeótico PHOX2B en el locus 4p12, que conduce al subdesarrollo del centro respiratorio del cerebro.

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondina) - síntomas

El síntoma de la enfermedad es la insuficiencia respiratoria aguda, que es el resultado de la hipoventilación, es decir, el debilitamiento de la función respiratoria de los pulmones. La consecuencia de la insuficiencia respiratoria es una cantidad reducida de oxígeno en la sangre y, por lo tanto, la hipoxia del cuerpo (hipoxia), así como la eliminación insuficiente de dióxido de carbono del cuerpo, que se manifiesta por un aumento en la presión parcial de dióxido de carbono en la sangre arterial (hipercapnia).

En el curso de la enfermedad también pueden aparecer síntomas como trabajo visible de músculos respiratorios adicionales, aumento de la frecuencia respiratoria, dificultad para respirar, cianosis, infecciones repetidas del sistema respiratorio, cambio de voz y taquicardia. La maldición de Ondine también se caracteriza por debilidad y fatiga fácil, concentración alterada y dolores de cabeza matutinos. Sin embargo, los más problemáticos son los problemas para conciliar el sueño, el despertar frecuente por la noche y las pesadillas, porque los problemas respiratorios empeoran por la noche y pueden ser fatales.

Además, los pacientes a menudo también tienen disfunción del sistema nervioso autónomo (trastornos de la motilidad esofágica, síncope debido a arritmias, sudoración excesiva). También pueden desarrollar afecciones como neuroblastoma o enfermedad de Hirschsprung. A algunos pacientes también se les ha diagnosticado Síndrome de Haddad, es decir, la coexistencia de los síntomas con ligeros cambios en la apariencia del rostro de los pacientes.

Vale la pena saber que los pacientes reaccionan mal al alcohol: algunos pacientes, después de beber alcohol en alto porcentaje, entraron en coma o murieron debido a la inhibición del centro respiratorio.

Síndrome de hipoventilación congénita (maldición de Ondina) - tratamiento

Desafortunadamente, el tratamiento causal no es posible en el caso de enfermedades genéticas. En la maldición de Ondine, la única forma de terapia es la respiración de emergencia con ventiladores eléctricos o respiradores, que son esenciales durante el sueño y, a veces, durante el día. Cuando los pacientes no pueden respirar por sí solos, por lo general se someten a ventilación mecánica con presión positiva mediante una traqueotomía de 24 horas. La oxigenoterapia también se utiliza como tratamiento de apoyo.

Síndrome de hipoventilación congénita (la maldición de Ondine): una operación novedosa que le permite respirar por la noche sin un respirador.

Los médicos del Hospital Universitario Docente de Olsztyn fueron los primeros en Polonia en realizar una operación innovadora en un paciente de 13 años con la maldición Ondine en diciembre de 2017. El objetivo de la operación es restaurar la respiración durante la noche y consiste en implantar electrodos en los nervios frénicos debajo de la piel del cuello. Se conectarán (de forma inalámbrica) a un pequeño estimulador fuera del cuerpo. El marcapasos estimulará los electrodos y estos estimularán al cuerpo a respirar por la noche.

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Se puede encontrar más sobre la enfermedad, entre otros del sitio web de la Asociación Estadounidense de Personas con CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 HORAS - La maldición de Ondina

Fuente: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL