La microcefalia (microcefalia) es una malformación congénita que conduce a una reducción del tamaño de la cabeza y, en consecuencia, del cerebro. En consecuencia, la microcefalia suele ir acompañada de características de discapacidad intelectual, así como de otras disfunciones del sistema nervioso. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la microcefalia? ¿Es posible curar esta malformación?
La microcefalia (microcefalia) es un defecto congénito del desarrollo que conduce a una disminución del tamaño normal de la cabeza y, por tanto, del cerebro (en la microcefalia, el peso del cerebro es inferior a 900 g). Por tanto, las personas con microcefalia en la mayoría de los casos presentan un retraso en el desarrollo (discapacidad intelectual).
La cabeza se mide justo después del parto, entre el área justo por encima de los ejes de las cejas y la parte más posterior del hueso occipital. Si el resultado de la medición está significativamente por debajo de la norma establecida para una edad y sexo determinados, significa microcefalia.
La prevalencia de microcefalia se estima en aproximadamente 1/1000 de personas.
Microcefalia (microcefalia): causas
1. FACTORES GENÉTICOS
- aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales, incl. trisomía, es decir, la presencia de un tercer cromosoma adicional. Por tanto, la microcefalia puede aparecer en el curso de enfermedades como: síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Down (trisomía 21 - microcefalia moderada) o síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome del grito de gato (deleción 5p), síndrome de Wolf. Hirschhorn (deleción 4p);
- enfermedades condicionadas por mutaciones de un solo gen, por ejemplo, síndrome de Rett, síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, microcefalia autosómica dominante familiar, microcefalia autosómica recesiva familiar;
- enfermedades condicionadas por predisposición genética y factores ambientales (enfermedades multifactoriales);
2. FACTORES NONGENÉTICOS
- enfermedades no infecciosas del sistema nervioso central del feto en el período pre y posnatal (isquemia e hipoxia, hemorragia en el sistema nervioso, lesiones perinatales);
La causa de la microcefalia puede ser el virus Zika, transmitido por mosquitos tigre, advierten los servicios médicos de Brasil, donde desde principios de 2015 se han reportado 3.174 casos de nacimiento de niños con microcefalia.
- infecciones intrauterinas congénitas del feto (citomegalia, toxoplasmosis, rubéola, herpes);
- productos químicos y drogas (tabaco, alcohol, drogas, especialmente cocaína y opiáceos, ciertas drogas, por ejemplo, antiepilépticos como hidantoína o derivados del fenobarbital, carbamazepina);
- enfermedades maternas (diabetes y fenilcetonuria materna; la microcefalia es la complicación más común y más grave en los hijos de madres que padecen esta enfermedad);
- desnutrición;
Microcefalia (microcefalia): síntomas
La microcefalia a menudo coexiste no solo con las características de la discapacidad intelectual, sino también con otros trastornos del sistema nervioso central. Pueden conducir a ellos, entre otros infecciones intrauterinas. Por ejemplo, la citomegalia congénita se caracteriza, además de la microcefalia, por bajo peso al nacer, microgiria, microgiria, retinitis y coroiditis, hipoacusia y retraso psicomotor. A su vez, la rubéola congénita es la causa de, entre otros defectos del corazón y del oído medio, así como cataratas y disfunciones del sistema esquelético.
Las investigaciones muestran que el consumo de alcohol durante el embarazo provoca un aumento de casi el doble del riesgo de microcefalia con otras malformaciones acompañantes. Esto incluye el llamado síndrome de alcoholismo fetal en el que la microcefalia coexiste con importantes disfunciones cognitivas, deterioro del desarrollo físico y rasgos dismórficos característicos del esqueleto facial.
Por otro lado, las mujeres que fumaron durante el embarazo dan a luz bebés cuyo peso al nacer es 150-250 gramos menor que el de los recién nacidos de madres no fumadoras.
Por el contrario, los bebés de madres que toman más de un fármaco antiepiléptico durante el embarazo son más frecuentes malformaciones graves, hipotrofia intrauterina (crecimiento anormal del bebé en el útero), hipoplasia (desarrollo insuficiente) de la parte media de la cara y los dedos.
Microcefalia (microcefalia): diagnóstico
Además del examen físico (medición de la cabeza) y las imágenes (tomografía computarizada de la cabeza, resonancia magnética), también se realizan análisis de sangre (para excluir infección). Si se sospecha una microcefalia relacionada genéticamente, se deriva al niño para una prueba de cariotipo.
Microcefalia (microcefalia): tratamiento
El tratamiento de la microcefalia no es posible.
Según el experto, Maciej Pawłowski, médico residente - pediatríaLa microcefalia es uno de los síntomas clínicos más comunes que se encuentran en la práctica pediátrica. Se encuentran cuando la mayor circunferencia de la cabeza (medida entre el área justo por encima de los pliegues de la barra de la ceja y el hueso occipital más posterior) es menos de menos 3 desviaciones estándar. La prevalencia se estima en alrededor de 1 / 1.000 recién nacidos. Las causas más comunes de microcefalia incluyen: enfermedades no infecciosas del sistema nervioso central del feto, infecciones intrauterinas congénitas del feto, sustancias químicas / medicamentos, enfermedades de la madre embarazada y factores sociodemográficos. La microcefalia también puede estar determinada genéticamente, lo que requiere un análisis de cariotipo. Desafortunadamente, a menudo resulta que una circunferencia de la cabeza demasiado pequeña conduce a discapacidad intelectual y otras disfunciones del sistema nervioso central.
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