La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica rara vez diagnosticada con una base genética, que causa daño a muchos órganos y, por lo tanto, a su falla. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la mucopolisacaridosis? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes que luchan contra esta enfermedad?
La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, es decir, una enfermedad determinada genéticamente en la que, debido a un defecto o falta de actividad de una de las enzimas (proteínas), se acumulan diversas sustancias en los lisosomas. La esencia de la mucopolisacaridosis es la deficiencia o defecto de las enzimas que son responsables de la descomposición de los mucopolisacáridos (componentes del tejido conectivo) en pequeñas moléculas individuales. Como consecuencia, se acumulan en órganos, que luego se dañan.
La mucopolisaharidosis pertenece al grupo de enfermedades raras, ya que ocurre una vez cada 100.000 nacimientos.
Hay varios tipos de mucopolisacaridosis, cada uno causado por una deficiencia enzimática diferente:
- tipo I: enfermedad de Hurler (anteriormente tipo V)
- tipo II - síndrome de Hunter
- tipo III - síndrome de Sanfilippo
- tipo IV - síndrome de Morquio
- tipo VI - síndrome de Maroteaux-Lamy
- tipo VII - síndrome de Sly
Mucopolisacaridosis - causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que controla la producción de las enzimas adecuadas. Debido a un error genético, es posible que no se produzca una enzima responsable de la descomposición de los mucopolisacáridos, o que se produzca una proteína que no sea capaz de descomponer los mucopolisacáridos, o que no lo haga como debería.
Mucopolisacaridosis - herencia
Los mucopolisacáridos se heredan principalmente de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño se enferme, debe recibir una copia alterada del mismo gen de cada padre. Si un niño hereda una copia alterada y una copia normal, será un portador sano porque la presencia de la copia correcta compensa la presencia de la defectuosa (este es el caso en la mayoría de los casos). Ser portador significa que no se ve afectado, pero el gen defectuoso puede transmitirse a su descendencia.
La excepción es la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter), cuya herencia está ligada al cromosoma X.
Mucopolisacaridosis - síntomas
El engrosamiento de la piel y el tejido subcutáneo y, como resultado, el engrosamiento de los rasgos faciales (la denominada cara grotesca y mascarada) y los cambios óseos que causan deformidades y discapacidad motora son síntomas característicos de la mucopolisacaridosis. Además, suele aparecer lo siguiente:
- Hernias umbilicales
- hernia inguinal
- pólipos mucosos
- pérdida de la audición
- rigidez de las articulaciones
- síntomas neurológicos
Con el tiempo, también pueden aparecer excesiva movilidad, enturbiamiento de la córnea y convulsiones. La enfermedad también puede provocar un retraso en el desarrollo físico (deficiencia de peso y altura).
Mucopolisacaridosis - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad es necesario realizar una prueba que consiste en cuantificar los mucopolisacáridos en la orina (en el caso de mucopolisacaridosis se excretan en exceso) y determinar su tipo.
Un método de diagnóstico adicional es la identificación de mutaciones, es decir, el análisis de ADN.
ImportanteLa mucopolisacaridosis también se puede diagnosticar mediante pruebas prenatales realizadas entre las 14 y 16 semanas de embarazo. Actualmente, la ley en Polonia permite el aborto en caso de que el feto sea diagnosticado con mucopolisacaridosis.
Mucopolisacaridosis - tratamiento
El tratamiento causal de la mucopolisacaridosis, como cualquier enfermedad genética, no es posible. Por tanto, el objetivo de la terapia es aliviar los síntomas molestos. En algunos tipos de enfermedades, este objetivo se logra mediante el trasplante de médula ósea. En otros casos, un método eficaz es el llamado terapia de reemplazo enzimático, es decir, administración intravenosa directa de enzima purificada. Desafortunadamente, este método es muy caro.
Uno de los primeros síntomas de la mucopolisacaridosis es la hernia umbilical e inguinal, por lo que la intervención del cirujano puede ser necesaria ya en la infancia. En las siguientes etapas de la vida del paciente, es necesario hacer ejercicio para evitar la rigidez de las articulaciones. Si el paciente está luchando contra la diarrea, el médico puede recetar medicamentos para debilitar el movimiento intestinal. El problema también puede ser una excesiva excitabilidad y movilidad de los niños. Entonces puede ser necesario administrar sedantes.
Se puede encontrar más información en el sitio web de la Asociación de Enfermedades Raras y Mucopolisacaridosis (MPS).
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