La epilepsia del norte es una enfermedad determinada genéticamente que hasta ahora solo se ha diagnosticado en personas de Finlandia. Un rasgo característico de la enfermedad es que, además de las convulsiones, los pacientes también experimentan importantes trastornos intelectuales. Simplemente no existe cura para la epilepsia del norte, entonces, ¿cómo afecta esta enfermedad a las vidas de las personas que la padecen?
La epilepsia del norte, también conocida como epilepsia progresiva con retraso mental, es una enfermedad bastante inusual; solo se encuentra en personas de Finlandia. La población finlandesa es generalmente bastante específica, lo que se debe, por ejemplo, a debido a que en la historia de esta población ha habido muchas veces su aislamiento, y también una disminución significativa en el número de habitantes de esta región del mundo. En tales condiciones, puede existir el llamado efecto fundador relacionado con el hecho de que en una población dada hay una reducción en el acervo genético. La consecuencia de este fenómeno puede ser un aumento en la frecuencia de diversas enfermedades causadas por mutaciones genéticas, incluida la epilepsia del norte. Aparte de esta enfermedad, existen más de 30 enfermedades genéticas más, que ocurren con mucha más frecuencia en la población finlandesa que en otros grupos étnicos. También hay que destacar que en los finlandeses generalmente no se observan otras enfermedades genéticas bastante frecuentes, como por ejemplo la fenilcetonuria o la fibrosis quística.
La epilepsia del norte se considera una variante de la lipofuscinosis ceroide neuronal y es bastante rara: se estima que la enfermedad afecta a una de cada 10.000 personas de la región norte de Finlandia. Tanto mujeres como hombres pueden sufrir esta unidad. La epilepsia del norte se describió recientemente (la primera publicación sobre esta enfermedad apareció en 1994) y fue escrita por un equipo dirigido por A. Hirvasniemi.
Epilepsia del norte: causas
La epilepsia del norte es causada por una mutación del gen que codifica la proteína CLN8, ubicada en el brazo corto del cromosoma 8. La afección se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para contraer la enfermedad. También es posible portar una mutación. Se encuentra en aproximadamente 1 de cada 135 finlandeses, pero el hecho de que lo carguen no produce desviaciones en una persona determinada. Sin embargo, está relacionado con la posibilidad de transmitir la mutación a la descendencia: en el caso de que ambos padres sean portadores de la mutación del gen CLN8, el riesgo de que su descendencia desarrolle epilepsia progresiva con retraso mental en cada embarazo de dicha pareja es del 25%.
La función de la proteína CLN8, tanto normal como patológica, aún se desconoce. Esta proteína probablemente corresponde a para regular el transporte de diversas sustancias a uno de los orgánulos celulares: el retículo endoplásmico. En última instancia, la mutación da como resultado un aumento en la muerte de las células nerviosas, así como el depósito de diversas sustancias en el cerebro de los pacientes, principalmente proteínas.
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El curso de la epilepsia del norte es variable: el cuadro clínico cambia con la edad del paciente. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen temprano, alrededor de los 5-10. años. Al principio, los pacientes con epilepsia progresiva con retraso mental desarrollan episodios repetidos de convulsiones. Suelen tomar la forma de convulsiones tónico-clónicas, durante las cuales se puede observar pérdida de conciencia, aumento significativo del tono muscular y convulsiones. También son posibles convulsiones parciales. Durante este período de la enfermedad, las convulsiones epilépticas aparecen aproximadamente 1-2 veces al mes, su duración generalmente no excede los 15 minutos. Un rasgo característico de la epilepsia del norte es que cuando un paciente comienza a experimentar ataques epilépticos, también desarrolla trastornos intelectuales, que consisten en un deterioro significativo de las funciones mentales.
La epilepsia del norte empeora cuando un paciente con esta afección comienza a madurar. Es durante este período de la vida que la frecuencia de las convulsiones aumenta a 1-2 veces por semana. Los trastornos intelectuales también se están volviendo cada vez más pronunciados: los pacientes pueden experimentar trastornos de la coordinación motora o la incapacidad de adquirir conocimientos. En casos raros, los pacientes también desarrollan diversas alteraciones visuales (que generalmente consisten en ceguera).
En teoría, la edad adulta es el momento en que mejora la epilepsia progresiva con retraso mental. En la edad adulta, los pacientes que sufren de epilepsia del norte experimentan ataques epilépticos con mucha menos frecuencia, alrededor de 4 a 6 veces al año. Este período de la enfermedad es solo aparentemente el más leve, porque es entonces cuando ocurren déficits intelectuales tan grandes que los pacientes se vuelven incapaces de una existencia completamente independiente.
Epilepsia del norte: diagnóstico
Debido a la etiología de la enfermedad, el diagnóstico de epilepsia con retraso mental progresivo se basa en pruebas genéticas. Es gracias a las pruebas moleculares que es posible confirmar la existencia de la mutación del gen CLN8 en el paciente, responsable de la aparición de la epilepsia del norte. La electroencefalografía (EEG) y las pruebas de imagen (como la resonancia magnética de la cabeza) también pueden desempeñar un papel útil en el diagnóstico de la enfermedad. La realización de numerosos y variados estudios se utiliza principalmente para diferenciar la epilepsia del norte de otras entidades como, por ejemplo, encefalitis crónica o enfermedades mitocondriales.
La epilepsia del norte se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento humano; las pruebas genéticas prenatales se pueden utilizar para este propósito. También está disponible la asesoría genética, especialmente para aquellos en quienes la condición ya ha sido diagnosticada en un miembro de la familia. El asesoramiento genético puede basarse en eliminar el pedigrí, pero también en determinar qué existe y si existe riesgo de una posible transmisión de la enfermedad a la descendencia.
Epilepsia del norte: tratamiento
Actualmente, la epilepsia del norte es una enfermedad incurable, la medicina desconoce los métodos mediante los cuales sería posible corregir las mutaciones genéticas existentes en pacientes con esta entidad. En el tratamiento de pacientes con esta enfermedad, solo se utiliza el tratamiento sintomático para aliviar los síntomas que experimentan. En este caso, las intervenciones médicas se centran en la administración de fármacos que deprimen el funcionamiento del sistema nervioso, los preparados que se utilizan para tal fin son las benzodiazepinas (como el clonazepam) o las sales de ácido valproico. La farmacoterapia en la epilepsia del norte es especialmente útil en pacientes en la adolescencia, cuando tienen más convulsiones.
Los medicamentos pueden ayudar a reducir la frecuencia de los ataques epilépticos, y la mala noticia es que no existen métodos para frenar el deterioro de la función intelectual en pacientes con epilepsia del norte.
Epilepsia del norte: pronóstico
La epilepsia del norte es una enfermedad progresiva, sin embargo, la progresión de la enfermedad es bastante lenta. A pesar de esto, la afección conduce, lamentablemente, a la muerte prematura de quienes la padecen: la esperanza de vida de la epilepsia progresiva con retraso mental es de alrededor de 50-60 años.
