En varios tipos de cáncer de pulmón, los genes EGFR, K-RAS, BRAF, ALK y muchos otros están dañados y los cambios suelen afectar a varios genes simultáneamente. Dichos trastornos se detectan en varios niveles de la estructura del material genético: en la morfología de los cromosomas (trastornos del cariotipo), el número de copias de genes (pérdida o duplicación de genes) o la estructura de genes (reordenamientos, fusiones de genes), así como en trastornos de nucleótidos de ADN únicos (mutaciones). ¿Cómo se detecta el daño genético en las variedades de cáncer de pulmón?
Las lesiones genéticas en variedades de cáncer de pulmón se detectan mediante avances en genética. Actualmente, es posible detectar una gran cantidad de diferentes tipos de trastornos genéticos definidos. En los laboratorios de diagnóstico citogenético y molecular, se realizan pruebas para detectar y evaluar aberraciones específicas de las células del tejido canceroso.
Cáncer de pulmón: el papel de la genética
El material de la prueba son células tumorales recolectadas durante la cirugía (este suele ser el caso del cáncer de pulmón): en el caso de las leucemias, las células tumorales se localizan en la médula ósea cancerosa o en la sangre, en el caso de los linfomas, los ganglios linfáticos están afectados. Un genetista puede evaluar los cambios en el número y la estructura de los cromosomas o el estado de genes específicos o regiones seleccionadas del ADN. La interpretación de estos datos, realizada sobre la base del conocimiento moderno y los principios de diagnóstico aplicables, indica los posibles efectos clínicos de la aberración y es de importancia clave en el diagnóstico de muchos tipos de cáncer. - Los resultados de las pruebas genéticas influyen en gran medida en las decisiones clínicas de hoy - dice el prof. Barbara Pieńkowska-Grela, Especialista en Genética Médica de Laboratorio (Laboratorio de Genética del Cáncer, Departamento de Patología del Centro de Oncología).
Cáncer de pulmón: métodos de pruebas genéticas
En los laboratorios se utilizan diversos métodos de tinción cromosómica, que permiten ver desviaciones de su morfología normal. Los trastornos genéticos (cuantitativos y cualitativos) se detectan en las pruebas FISH. Esta técnica utiliza "sondas de ADN", es decir, tramos definidos (conocidos) de ADN, marcados con un tinte especial. La sonda se une específicamente a la secuencia de ADN complementaria de la célula cancerosa del paciente, por ejemplo, el gen ALK, y el tinte asociado permite ver el área examinada de ADN bajo un microscopio de fluorescencia. El reordenamiento de ALK, que ocurre en el cromosoma 2, produce una fusión EML4-ALK y cambia las propiedades del producto proteico del gen ALK. El uso de varias sondas de ADN simultáneamente revela la ubicación y las relaciones mutuas de los genes estudiados. El método FISH se puede utilizar en el examen de material de archivo del tumor (cortes de parafina). El material para el análisis de cambios genéticos es evaluado inicialmente por un patólogo que selecciona la lesión neoplásica. Los trastornos de los genes estudiados en una célula neoplásica son de importancia diagnóstica en una situación clínica específica. Un examen molecular más detallado permite determinar cambios dentro de los genes estudiados, es decir, mutaciones, que conducen a alteraciones específicas en el funcionamiento de un gen aparentemente normal.
Cáncer de pulmón: terapia molecular dirigida
El futuro del tratamiento del cáncer es la TERAPIA DIRIGIDA MOLECULARMENTE, es decir, el uso de un fármaco dirigido contra una célula cancerosa con un cambio genético específico. Sin embargo, dichos fármacos son muy eficaces siempre que haya un OBJETIVO MOLECULAR en la célula tumoral del paciente que se está tratando. Esta diana es un gen / proteína alterado específico que resulta de la plantilla del gen anormal. Incluso el mejor fármaco no será eficaz si no encontramos un objetivo molecular para él. Por esta razón, una condición necesaria para el éxito de la terapia dirigida es una evaluación genética completa de las células cancerosas y la determinación del cumplimiento esperado del paciente.
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