ESFEROCITOSIS CONGéNITA: CAUSAS, SíNTOMAS Y TRATAMIENTO.

Esferocitosis congénita - causas

La enfermedad es causada por una mutación en los genes que codifican las proteínas estructurales (proteínas de la membrana y del citoesqueleto) de los eritrocitos. Un defecto genético conduce a anomalías cuantitativas (generalmente ausentes) y / o cualitativas de estas proteínas, lo que resulta en alteraciones en la estructura de la membrana celular de los glóbulos rojos. Estas células sanguíneas son menos flexibles y tienen dificultades para viajar a través de los vasos sanguíneos. Como consecuencia, los glóbulos rojos dañados se retienen en el sistema reticuloendotelial del bazo y luego se destruyen.

Esferocitosis congénita en aproximadamente el 80 por ciento. los casos son hereditarios. En la mayoría de los casos (75%) la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que solo necesita heredar un gen defectuoso para que se desarrolle. En otros casos, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo (lo que significa que los genes mutados deben heredarse de ambos padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad) o es el resultado de mutaciones de novo (mutaciones en el material genético, pero no heredadas de los padres, pero emergentes de nuevo).

Esferocitosis congénita - síntomas

La forma leve de la enfermedad puede ser asintomática o provocar síntomas generales de anemia, como debilidad intensa, dificultad para concentrarse, mareos y sensación de latidos cardíacos rápidos.

La forma moderada se caracteriza por ictericia, orina oscura, agrandamiento del bazo y del hígado y enfermedad de cálculos biliares; estas son las características de la anemia hemolítica. Estos síntomas aparecen con mayor frecuencia en la primera infancia.

La forma severa se caracteriza por ictericia severa y dolor abdominal en el área de la vesícula biliar. A ellos pueden unirse rasgos característicos de la esferocitosis, es decir, trastornos del desarrollo óseo (paladar gótico, cráneo en torre, base ancha de la nariz). Un defecto en los genes también puede causar trastornos oculares (amplia gama de ojos) y audición.

La esferocitosis congénita puede provocar una crisis hemolítica

En el curso de la esferocitosis congénita (como cualquier otra anemia hemolítica), la llamada crisis hemolítica. Esta es una afección en la que una gran cantidad de glóbulos rojos se descomponen rápidamente, lo que empeora gravemente los síntomas de la enfermedad, con fiebre alta, escalofríos y desmayos. Además, las complicaciones incluyen úlceras en las piernas y cardiomiopatía.

Esferocitosis congénita - diagnóstico

El examen físico revela una coloración amarillenta más o menos intensa de las proteínas del ojo y la piel y, en ocasiones, agrandamiento del bazo.

Los recuentos sanguíneos muestran niveles elevados de bilirrubina y disminución de la hemoglobina y el recuento de glóbulos rojos. Para determinar la forma de los eritrocitos, también se realiza la resistencia osmótica de los eritrocitos, un estudio de la corrección de la estructura de los eritrocitos. Sin embargo, la prueba EMA es decisiva: una prueba citométrica de detección que permite una evaluación rápida de las anomalías en las proteínas de las membranas de los eritrocitos.

El médico puede decidir realizar pruebas por imágenes, que incluyen Radiografía de tórax, ecografía de la cavidad abdominal, tomografía computarizada.

Esferocitosis congénita - tratamiento

En el caso de una enfermedad genética, solo se puede utilizar un tratamiento sintomático. Con la esferocitosis congénita, se usan medicamentos como andrógenos, glucocorticosteroides, eritropoyetina. La terapia también incluye la transfusión de glóbulos rojos. En casos graves, se extrae el bazo.