La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara. Uno de sus primeros síntomas es una erupción característica que se convierte en pequeños bultos con el tiempo. En el curso de la esclerosis tuberosa, se desarrollan neoplasias benignas de muchos órganos, incluido. cerebro, corazón o pulmones. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas de la esclerosis tuberosa? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes con SG?
La esclerosis tuberosa (CET, enfermedad de Bourneville-Pringle) pertenece a los síndromes neurocutáneos denominados facomatosis. En su curso, los hamartomas (tumores de naturaleza no cancerosa, trastornos del desarrollo) se forman en la piel, el cerebro, los riñones, el corazón, los huesos, los pulmones y los ojos.
Se estima que la esclerosis tuberosa afecta aproximadamente a un millón de personas en todo el mundo. En Polonia, alrededor de 7 mil personas luchan contra esta enfermedad. personas.
Esclerosis tuberosa - causas
La enfermedad está determinada genéticamente, se hereda de forma autosómica dominante con genes responsables del sistema de grupos sanguíneos AB0. La esclerosis tuberosa es causada por la mutación de uno de dos genes: TSC1 o TSC2. Estos genes codifican proteínas que funcionan en el llamado Vía mTOR, que son responsables de la adecuada diferenciación y maduración de las células que componen principalmente la piel, el cerebro, el corazón, los riñones, el hígado, la retina y los pulmones.
Ambos genes pertenecen al grupo de los llamados supresores del crecimiento tumoral, es decir, influyen en el desarrollo de la enfermedad neoplásica: controlan el crecimiento y la proliferación (multiplicación incontrolada) de las células neoplásicas, así como su unión y movimiento.
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Como prof. Danuta Perek - Presidenta de la Sociedad Polaca de Oncología y Hematología Pediátrica, Presidenta del Grupo Polaco de Neurooncología Pediátrica, directora a largo plazo de la Clínica de Oncología del Children's Memorial Health Institute - el síntoma más común, el primer y muy importante síntoma visible a simple vista, que nos hace sospechar de esclerosis tuberosa, son las marcas incoloras en la piel. Aparecen después del nacimiento o hasta los 24 meses de edad, generalmente en una cantidad no inferior a tres, y su diámetro no debe ser inferior a 5 mm.
El primer síntoma de SG son lunares incoloros en la piel, que ocurren en el 90% de enfermo
Otro síntoma que ocurre en el 60-90 por ciento. niños enfermos alrededor de los 5 meses de edad, se están intensificando las convulsiones - dice el prof. Perek. Los bebés desarrollan convulsiones por flexión y, en niños mayores y adultos, las convulsiones pueden ser generalizadas o parcialmente complejas. Son cambios displásicos, hamartomáticos en la corteza cerebral - explica el profesor.
La esclerosis tuberosa desarrolla otra lesión grave en el cerebro, el astrocitoma subepiléptico de células gigantes, SEGA (es decir, un tumor cerebral). Bloquea el flujo de líquido cefalorraquídeo y causa hidrocefalia, que provoca un aumento de la presión intracraneal, impactación del cerebro y la muerte. El tumor de crecimiento lento puede provocar atrofia del nervio óptico. Un tumor SEGA se desarrolla en la niñez tardía, en los adolescentes y en la adolescencia temprana.
ImportanteLa esclerosis tuberosa puede tomar pasos muy diferentes, con diferentes síntomas y grados de gravedad.Sin embargo, se caracteriza por la formación de nódulos y tumores que pueden atacar a casi cualquier órgano, especialmente al corazón, riñones, pulmones, cerebro y piel.
Las vidas de los pacientes también pueden verse amenazadas por los angiomiolipomas renales, AML, porque pueden volverse malignos o causar hemorragias graves, dice el Prof. Perek. Numerosos cambios leves perturban el funcionamiento de los riñones, conducen a su falla, diálisis y la necesidad de trasplantes, agrega. Los tumores renales se encuentran en un 70-80 por ciento. y son la principal causa de muerte en pacientes adultos con esclerosis tuberosa, anotó.
Esclerosis tuberosa: diagnóstico, tratamiento y pronóstico
En SG, en primer lugar, nos ocupamos de los cambios que requieren atención neurológica, pero la enfermedad afecta a varios órganos, lo que requiere la cooperación de especialistas como: oncólogo, urólogo, cardiólogo o neumólogo - señala el Prof. Perek.
Los cambios en el cerebro y las convulsiones mal tratadas conducen a un complejo de trastornos, que incluyen el autismo y el TDAH. Por tanto, es necesaria la ayuda de un psicólogo y psiquiatra. Incluso hay escasez de epileptólogos en Polonia, sin mencionar los centros que se dedicarían al tratamiento de la epilepsia.
Hasta hace poco, solo se disponía de métodos quirúrgicos para el tratamiento de tumores SEGA y tumores renales de AML. Sin embargo, recientemente se ha desarrollado un fármaco capaz de inhibir y revertir los efectos de las mutaciones genéticas (reduce la masa tumoral hasta en un 50% después de 3-6 meses de uso). Es un inhibidor de mTOR - everolimus. En Polonia, solo un grupo de pacientes que continúan el tratamiento con SEGA iniciado como parte de la quimioterapia no estándar tiene acceso a la terapia reembolsada, y solo en la provincia de Łódź. El tratamiento con esta preparación no se reembolsa en pacientes recién diagnosticados. Solo un preparado llamado sirolimus es reembolsado por el Fondo Nacional de Salud, que, sin embargo, no tiene indicaciones registradas en SEGA. Por tanto, su administración en este caso se trata como un experimento médico.
Esto te será útilEl problema de los pacientes es la falta de centros que traten de manera integral la esclerosis tuberosa. Los niños enfermos pueden encontrar ayuda en:
- Centro de salud infantil
- Hospital Clínico de la Universidad Médica de Lodz en Lodz
- Hospital Universitario Infantil Docente de Białystok
Los pacientes adultos ya no son elegibles para recibir tratamiento en estos centros.
Puede encontrar más información sobre la esclerosis tuberosa en el sitio web de la Asociación de Pacientes con Esclerosis Tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contacto: [email protected]
Fuente:
La publicación titulada "ESCLEROSIS TUBEROSA - SE NECESITA UN TRATAMIENTO INTEGRAL", elaborado con motivo del Día Mundial del Paciente con Esclerosis Tuberculosa por la Sociedad Polaca de Oncología y Hematología Pediátrica y la Sociedad de Pacientes con Esclerosis Tumor, en cooperación con el "Cancer. ¡Cura! ”.
