La prueba NIFTY es un nuevo método de pruebas prenatales genéticas no invasivas en un 99%. índice de detección de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Gracias a un pequeño porcentaje de resultados falsos positivos, NIFTY minimiza el riesgo de pruebas invasivas innecesarias.
¿Qué es la prueba prenatal no invasiva NIFTY? NIFTY son las siglas de Non-invasive Fetal Trisomy Test, una prueba prenatal no invasiva que se utiliza para determinar el riesgo de trisomía fetal, responsable de para el síndrome de Down. La prueba también detecta aneuploidía (anomalías en la cantidad de cromosomas, con mayor frecuencia en humanos: monosomía o trisomía) de los cromosomas sexuales, síndromes de microdeleción seleccionados. Da la oportunidad de conocer el sexo del niño.
Los trisomas del cromosoma 21, 18, 13 son las formas más comunes de defectos congénitos causados por copias adicionales del cromosoma 21, 18 o 13. En promedio, 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down (trisomía 21) y uno de cada 6,000 con síndrome de Edwards (trisomía) 18) y 1 de cada 10.000 con síndrome de Patau (trisomía 13).
La prueba NIFTY se basa en el aislamiento del material genético del bebé que circula en la sangre periférica de la madre, y luego su análisis mediante técnicas avanzadas de secuenciación. Como resultado, no conlleva el riesgo de aborto espontáneo e infección intrauterina, y también se caracteriza por una precisión muy alta, más del 99% y un bajo porcentaje de resultados falsos positivos, por debajo del 1%.
Actualmente, los métodos no invasivos para la trisomía (química sanguínea materna: prueba PAPP-A, prueba beta-hCG) identifican el riesgo de trisomía solo con una precisión del 60-80% y en el 5% de los casos dan resultados falsos positivos. Las pruebas integradas son más precisas (ultrasonido - prueba de translucidez nucal + prueba PAPPA y beta-hCG) - detectan el defecto en el 90-95% de los casos, pero el porcentaje de resultados falsos positivos es el mismo - aproximadamente 5%.
La prueba NIFTY la pueden realizar mujeres entre las 10 y 25 semanas de embarazo. Espera hasta 10 días para obtener el resultado de la extracción de sangre. La muestra se envía al laboratorio NZOZ Genomed, donde se realiza la prueba. El resultado lo emite un diagnosticador de laboratorio autorizado. En junio de este año, el estudio NIFTY obtuvo el Certificado CE europeo - Garantía total de calidad, que confirma el cumplimiento de los requisitos de la Directiva 98/79 / CE, relativa a los productos sanitarios utilizados para el diagnóstico in vitro.
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El resultado de la prueba NIFTY se da como el riesgo de trisomía (resultado porcentual) y no es un diagnóstico definitivo y no es una indicación de interrupción del embarazo, por lo que cuando la prueba muestra un alto riesgo de defecto genético, se realiza otra prueba para confirmar el resultado, esta vez invasiva: amniocentesis, que conlleva un riesgo de complicaciones (por ejemplo, daño a la placenta o al cordón umbilical, daño al feto, infección intrauterina e incluso aborto espontáneo).Lo mismo se hace en el caso de las pruebas PAPPA y beta-hCG, la diferencia es casi del 100%. precisión y tasa mínima de falsos positivos con la prueba NIFTY. Esto le permite reducir la cantidad de pruebas arriesgadas e innecesariamente invasivas.
Indicaciones para la prueba NIFTY
La prueba NIFTY se recomienda para:
- mujeres mayores de 35 años que no desean optar por pruebas prenatales invasivas;
- mujeres cuyos resultados bioquímicos y ecográficos en el primer y segundo trimestre del embarazo sugieren un alto riesgo de aneuploidía cromosómica;
- mujeres que tienen contraindicaciones para las pruebas prenatales invasivas, como placenta previa, alto riesgo de aborto espontáneo, infección por VHB, VIH.
Contraindicaciones para la prueba NIFTY
- embarazo múltiple;
- si la mujer ha recibido alguna vez terapia con células madre;
- si ha recibido una transfusión de sangre en los 6 meses anteriores al embarazo;
- si la mujer se ha sometido a un trasplante de órganos;
- cuando la madre es portadora de aneuploidía cromosómica, quimerismo cromosómico, microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas.
NFTY también está disponible para:
- embarazo gemelar (solo en presencia de trisomía);
- embarazo en una receptora de óvulos;
- mujeres que se sometieron a fertilización in vitro.
¿Dónde puedo realizar el examen NIFTY y cuánto cuesta?
La lista de centros que realizan la prueba NIFTY, desglosada por provincias, se puede encontrar en www.nifty.pl. El costo de la prueba es de aproximadamente 2500 PLN (a modo de comparación, para la prueba PAPPA debe pagar de 300 a 600 PLN). Cuando el resultado muestra un alto riesgo de trisomía, el laboratorio pagará las pruebas invasivas (hasta $ 400). Además, la prueba está cubierta por un seguro: si el niño nació con los síndromes de Down, Edwards o Patau a pesar de que el resultado de la prueba fue negativo, la aseguradora pagará una compensación de 32.000 PLN. DÓLAR ESTADOUNIDENSE.
Según el experto, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, especialista en ginecología y obstetricia
La prueba NIFTY es no invasiva, temprana y muy sensible, con un riesgo mínimo de error (menos del 0,5%). Los resultados normales aseguran que no haya trastornos cromosómicos y no requieren más diagnósticos. Confirmar que es invasivo solo se aplica a aquellos decomisos que tienen un resultado anormal. Los resultados incorrectos de otras pruebas no invasivas se confirman por defectos reales solo en aproximadamente el 6%. El rendimiento de NIFTY permite evitar pruebas invasivas innecesarias en mujeres con descendencia genéticamente sana. Una de las razones para utilizar esta prueba es que el porcentaje de mujeres que deciden quedarse embarazadas a una edad más avanzada es mayor. Asimismo, la mayor conciencia del riesgo de embarazos con defectos en personas con antecedentes o parto posterior provoca el deseo de esclarecer el riesgo genético lo antes posible y de seguir esperando con calma el parto.
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