La prueba SANCO, es decir, el examen prenatal no invasivo, es una de las pruebas prenatales que se realizan con mayor frecuencia y puede mostrar hasta diecisiete síndromes diferentes de malformaciones fetales. ¿Qué defectos fetales específicos detecta la prueba SANCO y quién debería decidir tenerla?
Tabla de contenido:
- Prueba SANCO: ¿que se prueba?
- Prueba SANCO: tiempo de espera para obtener resultados
- Prueba SANCO: ¿qué defectos detecta?
- Prueba SANCO: ¿para quién es la prueba?
- Prueba SANCO: ventajas de la prueba
La prueba SANCO es más confiable que la prueba de detección que se solicita con mayor frecuencia a las mujeres embarazadas, la llamada examen doble (prueba PAPP-A con ecografía genética). ¿Por qué? Porque aunque la prueba doble le permite determinar el riesgo de defectos fetales relacionados con un número anormal de cromosomas, estas pruebas también tienen un serio inconveniente. Sobre la base de sus resultados, muchos pacientes se asignan innecesariamente a un grupo de riesgo. Por otro lado, en el caso de la prueba SANCO, la tasa de detección de mutaciones cromosómicas es casi del 100%.
Prueba SANCO: ¿que se prueba?
Para realizar la prueba SANCO, se extraen de una mujer embarazada 10 ml de sangre que contiene plasma, que contiene el material genético extracelular del feto.
El material genético necesario para realizar la prueba SANCO está presente en la sangre de la madre a partir de la décima semana de embarazo. Para que la prueba sea confiable, debe realizarse antes de la semana 24 de embarazo.
También es posible realizar la prueba en una etapa posterior, pero vale la pena saber que en caso de un resultado positivo, puede resultar que en un embarazo avanzado sea imposible realizar más pruebas invasivas.
Prueba SANCO: tiempo de espera para obtener resultados
Un paciente que se somete a la prueba debe recibir el resultado en un plazo no superior a 6 días. Sin embargo, no se puede ignorar que si el resultado es positivo, también se debe realizar una prueba invasiva para confirmar o descartar la existencia de un defecto genético en el feto en desarrollo en el útero.
También se debe enfatizar que la prueba SANCO es una prueba de detección y sus resultados no deben tratarse como finales.
Prueba SANCO: ¿qué defectos detecta?
La prueba SANCO se utiliza principalmente para diagnosticar correctamente defectos genéticos resultantes de mutaciones cromosómicas. Las anomalías más graves detectadas en el material genético incluyen:
- Trisomía del cromosoma 13, llamado síndrome de Patau. Es una de las enfermedades genéticas más graves que se manifiesta en el bajo peso al nacer, pero también en la disminución del tono muscular.Otra característica es la división incompleta del prosencéfalo, anomalías craneofaciales que incluyen la presencia de un solo globo ocular y defectos en el corazón, los riñones y otros órganos internos.
- Trisomía del cromosoma 18, conocida como síndrome de Edwards. Es una enfermedad genética que resulta en un niño de bajo peso al nacer, deformidades de la cabeza, cara y cráneo, así como alteraciones en el funcionamiento del corazón, pulmones y riñones. El síndrome de Edwards a menudo termina en un aborto espontáneo.
- Trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Este es el defecto genético más común causado por una mutación en el número de cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un rendimiento intelectual reducido, pero con el cuidado adecuado pueden funcionar de forma independiente, incluso trabajar. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca.
- Monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner. Solo ocurre en niñas. Se caracteriza por rasgos femeninos poco enfatizados y baja estatura.
- Síndrome de Klinefelter. La enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional en un par de cromosomas sexuales. El síndrome de Klinefeklter ocurre solo en hombres. Los pacientes tienen una altura superior a la media, problemas del habla, deterioro del desarrollo intelectual y órganos sexuales poco desarrollados.
Prueba SANCO: ¿para quién es la prueba?
La prueba se recomienda para mujeres que:
- quedaron embarazadas después de los 35 años y no quieren someterse a pruebas invasivas
- pacientes cuyas pruebas bioquímicas de PAPP-A y USG sugieren un mayor riesgo de defectos genéticos en el feto
- Las mujeres que tienen contraindicaciones para las pruebas prenatales invasivas tienen un alto riesgo de sufrir un aborto espontáneo o una infección por hepatitis o VIH.
Prueba SANCO - contraindicaciones
Como ya se ha dicho, la prueba es una prueba de detección y sus resultados no pueden tratarse de forma definitiva. Por lo tanto, esta prueba no se recomienda para:
- embarazo múltiple
- Realización de la terapia de tratamiento de la madre con células madre.
- realizar una transfusión de sangre en la madre en menos de seis meses antes del embarazo
- en mujeres que se han sometido a trasplantes de órganos
- en el caso de enfermedades resultantes de mutaciones en los cromosomas de la madre
Prueba SANCO: ventajas de la prueba
La prueba SANCO, como prueba prenatal, tiene una opinión positiva de los expertos.
Es completamente seguro para el bebé, porque el material genético del feto, que se encuentra en la sangre de la madre, se recolecta para analizarlo.
El material recolectado (sangre) se aísla en condiciones de laboratorio y luego se analiza utilizando tecnologías modernas.
La realización de la prueba no pone a la mujer en riesgo de aborto espontáneo, daño a la placenta o cordón umbilical, así como a infecciones intrauterinas.
Otra ventaja de esta solución es la altísima tasa de resultados correctos, que supera el 99%.
La prueba SANCO también se puede realizar en el caso de un embarazo gemelar, pero hay que recordar que solo puede detectar el riesgo de trisomía. No revelará ningún otro defecto genético.
La prueba también se puede realizar en mujeres que hayan decidido someterse a una fecundación in vitro y, en caso de embarazo, en una mujer receptora de óvulos.
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