El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética rara caracterizada por el crecimiento excesivo del cuerpo y de ciertos órganos. Es más peligroso en la infancia y la niñez. Los pacientes que llegan a la edad adulta tienen la oportunidad de vivir una vida normal.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es el llamado Una enfermedad rara que, según las estadísticas, ocurre solo una vez en más de 13.500 nacimientos. Dependiendo de las causas (tipo de mutación genética), puede ser una enfermedad hereditaria (15% de los casos), pero con más frecuencia se la denomina enfermedad ocasional.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann ya se puede observar durante el embarazo. En el segundo trimestre, el feto comienza a crecer en exceso, y también lo hace después del nacimiento y durante los primeros años de vida.
La característica de BWS es también el crecimiento excesivo de ciertos órganos (por ejemplo, la lengua) y el agrandamiento de los islotes del páncreas, lo que conduce a hipoglucemia en el recién nacido. Esta tendencia termina alrededor de los 8 años, por lo que los adultos con esta condición no son extremadamente altos.
Después de la infancia, la enfermedad se detiene y algunos de los cambios (por ejemplo, el crecimiento asimétrico de ciertas partes del cuerpo) se nivelan.
Tabla de contenido:
- Las causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Criterios de diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Tratamiento del síndrome de BWS
Las causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
La enfermedad de BWS es genética: es causada por varios cambios epigenéticos o genéticos relacionados con el cromosoma 11.
Algunas de las mutaciones en el cromosoma se deben a una marcación genética incorrecta. Parte de esto es el proceso de metilación, una reacción química en la que se marcan los genes.
Las alteraciones en la metilación (el llamado trastorno del estigma de los padres) dan como resultado una expresión anormal de los reguladores del crecimiento que se encuentran en el cromosoma 11 (la expresión es el proceso por el cual la información genética se codifica en proteínas). Esto conduce a la hipertrofia y otras características del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Aproximadamente el veinte por ciento de los casos de BWS son causados por un cambio genético llamado disomía paterna paterna (UPD). Se encuentra en las primeras etapas del desarrollo embrionario y solo afecta a ciertas células del cuerpo.
Por lo tanto, se llama mosaico y provoca un desequilibrio en los genes maternos y paternos activos en el cromosoma 11.
Otra causa de BWS es una mutación en el gen responsable de producir una proteína que ayuda a controlar el crecimiento del bebé antes del nacimiento. Estas anomalías dan como resultado un crecimiento excesivo del feto.
Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por una tasa de crecimiento más rápida en la segunda mitad del embarazo y un crecimiento más rápido en los primeros años de vida. Los bebés con BWS nacen con macrosomía, su altura y peso se encuentran dentro del percentil 97 y la circunferencia de su cabeza en el 50.
Las alteraciones del crecimiento también se expresan en la hemihiperplasia, es decir, el crecimiento de una parte del cuerpo o de un órgano, por ejemplo, la lengua (la llamada macroglosia). La macroglosia es una afección grave que provoca dificultad para tragar, apnea del sueño y problemas para aprender a hablar.
Lo típico de los niños con BWS es la forma de la cara con ojos muy separados (hipertelorismo), con arrugas suborbitarias y una mandíbula inferior prominente. A veces hay un desarrollo irreversible de la parte media de la cara (hipoplantación) y curvaturas características en los cornetes de las orejas.
Los lunares vasculares leves del tipo Flammeus (mancha tipo vino tinto) suelen ser visibles en la cara.
Los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann, especialmente el crecimiento excesivo, desaparecen alrededor de los 8-10 años de edad. Si su bebé no tiene otros problemas de salud, generalmente continúa desarrollándose normalmente.
Sin embargo, por lo general, estos problemas de salud están presentes. Una dolencia común en el síndrome de Beckwith-Wiedemann es la hipoglucemia causada por hipertrofia e hiperinsulinemia de las células de los islotes.
Una grave amenaza para la vida son los problemas del corazón, como la miocardiopatía, los riñones, la hiperplasia suprarrenal y la tendencia al cáncer, que suele manifestarse en los primeros años de vida. Los diagnosticados con mayor frecuencia son los tumores de Wilms, el hepatoma y los neuroblastomas.
Criterios de diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann
El diagnóstico de BWS es difícil debido al amplio espectro de síntomas y su diversidad. Por lo tanto, los especialistas dividieron los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann en los llamados tanto grandes como pequeños.
En el momento del diagnóstico, se supone que BWS confirma la presencia de al menos tres síntomas mayores o dos síntomas mayores y uno menor.
En los recién nacidos, los principales síntomas son:
- crecimiento excesivo en el período fetal y neonatal
- macroglosia (lengua grande)
- hernia (umbilical, inguinal)
- hemihiperplasia (hipertrofia hemiforme)
- aparición más frecuente de neoplasias, por ejemplo, neuroma, tumor de Wilms
- hipertrofia de células de la corteza suprarrenal
- agrandamiento del hígado, páncreas, bazo
- paladar hendido (menos común)
Los síntomas menores son:
- anomalías dentro de los lóbulos de las orejas
- hipoglucemia neonatal
- microcefalia
- dismorfia facial
- nevo vascular plano
- precocidad
- defectos cardiacos
- edad ósea acelerada
- trastornos en el embarazo: polihidramnios, placenta agrandada, engrosamiento del cordón umbilical,
- músculo recto abdominal (diástasis de los rectos)
En la infancia, los siguientes son síntomas importantes:
- cálculos renales y renales esponjosos de la médula
- subdesarrollo maxilar o una mandíbula inferior alargada inusual
- pérdida de la audición
- escoliosis (causada por asimetría)
- cánceres infantiles
La detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann ahora es posible gracias a los exámenes prenatales (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis). Se recomienda la realización de pruebas especialmente para personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.
Tratamiento del síndrome de BWS
Dado que el síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética, no se puede prevenir. También es difícil de tratar, que se basa únicamente en la terapia sintomática.
El primero suele ser necesario para que la intervención médica controle la hipoglucemia del recién nacido (normalmente se administra un goteo al recién nacido para controlar los niveles de azúcar en sangre).
El médico también debe decidir sobre una posible cirugía de hernia en caso de cambios en la cavidad abdominal.
La macroglosia leve requiere terapia del habla y ejercicios de ortodoncia, pero a veces es necesaria una reducción quirúrgica de la lengua o una cirugía plástica de la mandíbula inferior; esto es especialmente cierto cuando el niño tiene riesgo de apnea o tiene dificultades para comer.
Todos los cánceres que aparecen en el curso de una enfermedad infantil requieren un seguimiento y un tratamiento estrictos. Si el diagnóstico de BWS ha sido confirmado por pruebas genéticas, también es necesario verificar en el cuerpo la presencia de cambios neoplásicos, incluso si aún no están presentes.
Los niños con defectos cardíacos o renales son derivados a especialistas, mientras que los pacientes con hemihiperplasia son referidos a fisioterapeutas (deben someterse a exámenes periódicos para detectar escoliosis, que es típica de las lesiones hiperplásicas asimétricas).
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