El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (síndrome de feminización testicular, síndrome de Morris) es una de las causas más comunes de amenorrea primaria. Este trastorno está estrechamente relacionado con la insensibilidad a los andrógenos, que a su vez es consecuencia de la mutación genética del receptor de andrógenos. Los cambios a nivel genético tienen lugar en el útero.
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (síndrome de feminización testicular, síndrome de Morris) consiste en la presencia de los labios, la vagina y el clítoris, es decir, genitales femeninos, con la presencia simultánea de testículos dentro de la cavidad abdominal, es decir, órganos masculinos típicos. A pesar de los cambios a nivel genético, no hay evidencia de una herencia de la propensión a desarrollar este tipo de patología.
La causa del síndrome de Morris es una mutación de un grupo específico de receptores, que cambia por completo la sensibilidad del cuerpo a los andrógenos circulantes. Esto se traduce en una falta de respuesta a la testosterona producida, más específicamente los tejidos no captan la presencia de esta hormona en el organismo. La testosterona es una hormona masculina típica que se asocia con el desarrollo adecuado de las características sexuales masculinas, es decir, testículos, pene, escroto y, en una edad posterior, es responsable del desarrollo adecuado de las características, es decir, el tipo de cabello masculino o un cambio en el color de la voz.
En ausencia de respuesta tisular a la testosterona, las hormonas femeninas y los estrógenos prevalecen en el cuerpo, lo que determina el desarrollo de los órganos genitales femeninos. El exceso de testosterona no utilizada se transforma en estradiol en el curso de reacciones químicas, lo que potencia el efecto de los estrógenos.
Síntomas del síndrome de feminización testicular.
Los síntomas característicos de la insensibilidad a los andrógenos son:
- presencia de genitales femeninos, es decir, labios, vagina, clítoris, que se interpreta como el sexo femenino inmediatamente después del nacimiento
- falta de ovarios, trompas de Falopio, útero
- la presencia de testículos
- falta de genitales externos masculinos: escroto, pene
- cabello tipo femenino
El primer síntoma que preocupa es la ausencia de la primera menstruación, que en ocasiones es motivo de visita al ginecólogo. La razón es la ausencia de ovarios y útero. La vagina suele ser muy corta y generalmente ciega.
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El tratamiento del síndrome de feminización venosa es extremadamente difícil y requiere experiencia. Aparte del tratamiento quirúrgico, es necesaria la atención psicológica y, en los casos más graves, incluso un psiquiatra. Esto es necesario porque ser diferente es razón suficiente para intentar suicidarse.
Un aspecto bastante importante es la identidad de género. Si el niño, a pesar de la presencia de órganos internos masculinos, está convencido del sexo opuesto, debería ser posible enfatizar las características femeninas. El método quirúrgico puede restaurar la vagina, extirpar los testículos. En una situación en la que el niño se identifica con el género masculino, se recomienda la cirugía plástica para restaurar los genitales masculinos. Desafortunadamente, debido a la falta de sensibilidad a los andrógenos, la terapia hormonal, es decir, el suministro de testosterona, no tiene ningún efecto.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: diferenciación
La amenorrea primaria debe ser un motivo para excluir otras enfermedades que puedan tener una manifestación similar. Por ejemplo, se debe considerar la posibilidad de síndrome de Turner, una condición genética en la que el cuadro clínico es consecuencia de la falta del cromosoma X. Además de la ausencia de menstruación, las niñas con este síndrome se caracterizan por baja estatura, cuellos anchos palmeados, pezones muy espaciados, rodillas en valgo o líneas cutáneas de baja descendencia. cabeza. Otra razón de la amenorrea primaria puede ser defectos anatómicos de los órganos reproductores femeninos.
Además, se debe considerar la posibilidad de coexistencia de trastornos endocrinos, como hipotiroidismo o trastornos hormonales en el eje hipotalámico-pituitario-ovario.
La amenorrea primaria también puede estar asociada con una restricción calórica excesiva de las comidas.
