El síndrome de Kallmann es la forma más común de deficiencia aislada de gonadotropinas. La enfermedad es hereditaria, generalmente en varios de sus representantes masculinos. El tratamiento del síndrome de Kallmann se basa en la administración crónica de testosterona.
Tabla de contenido
- Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
- Síndrome de Kallmann - síntomas
- Síndrome de Kallmann - tratamiento
- Hipogonadismo en hombres - otras causas
El síndrome de Kallmann es un trastorno autosómico dominante o ligado al cromosoma X hereditario (mutación en la región Xp22.3 del gen KAL1). La enfermedad se diagnostica en aproximadamente 1: 10,000 nacidos vivos de descendientes masculinos. También hay casos de herencia autosómica recesiva.
El síndrome de Kallmann es una de las causas del retraso de la pubertad. Esto significa que no habrá pubertad después de los 14 años.
El síndrome de Kallmann consiste en anosmia (anosmia) e hipogonadismo hipogonadotrófico, que incluye hipogonadismo debido a la falta de estimulación de su trabajo por las hormonas gonadotróficas de la glándula pituitaria.
En otras palabras, el cuerpo de una persona enferma carece de gonadoliberinas producidas por el hipotálamo, lo que significa que la glándula pituitaria no produce hormonas luteinotrópicas (LH) y estimulantes del folículo (FSH).
La consecuencia de esta condición es que las gónadas no realizan sus funciones hormonales, pues para ello es necesario liberar adecuadamente las hormonas a lo largo de todo el eje presentado.
Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
El síndrome de Kallmann es una de las causas del hipogonadismo masculino. Cuanto antes se detecte, mejor, ya que el diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento sustitutivo y evitar los síntomas provocados por el hipogonadismo hipogonadotrófico.
El síndrome de Kallmann también es una de las causas del retraso de la pubertad. Los síntomas de la enfermedad son principalmente hipogonadismo hipogonadotrófico (es decir, hipogonadismo debido a la falta de hormonas gonadotrópicas de origen pituitario), así como alteración del sentido del olfato (hipoosmia) o su ausencia (anosmia).
Por lo general, la enfermedad se diagnostica en hombres antes de los 18 años.
Síndrome de Kallmann - síntomas
El síntoma básico y fácil de observar de la enfermedad es el pene pequeño y la criptorquidia, que ya ocurren en el período de la primera infancia. Otros síntomas menos frecuentes incluyen:
- pérdida de la audición
- defectos renales
- labio leporino y paladar hendido
- fisura del iris
- visión borrosa
- maloclusión
- defectos de la línea media de la cara
- silueta ginoide (torso corto, extremidades largas, alto)
- ginecomastia, es decir, agrandamiento de las glándulas mamarias
- defectos óseos
- defectos cardiacos
El tamaño pequeño del pene y la criptorquidia se encuentran en niños con síndrome de Kallmann bastante temprano, pero el diagnóstico completo generalmente se realiza cuando un adolescente o un adulto joven muestra signos de pubertad tardía.
Los principales síntomas del hipogonadismo son:
- subdesarrollo de los genitales externos
- sin mutación de voz, agrandamiento de los senos en los niños
- sin curvas
- rastrojo débil en el mentón
- sin acné y seborrea
- anemia
- osteoporosis
- baja masa muscular y fuerza
- micropene
- falta de potencia
- falta de eyaculación
- pequeños testículos no descendidos
Síndrome de Kallmann - tratamiento
El tratamiento de pacientes con síndrome de Kallmann, y más específicamente hipogonadismo hipogonadotrófico, depende de la edad del paciente. Muy a menudo, la terapia comienza con la administración de testosterona.
Después de unos meses, puede dejar de usar testosterona temporalmente para ver si el hipotálamo ha reanudado espontáneamente sus funciones naturales.
El aspecto de la fertilidad masculina es extremadamente importante en el tratamiento del hipogonadismo. Para estimular la espermatogénesis, es decir, la producción de células reproductoras masculinas, se utilizan gonadotropina coriónica humana (equivalente de LH) y gonadotropina menopáusica (equivalente de FSH). La mayoría de los pacientes pueden lograr la espermatogénesis.
Los pacientes que reciben tratamiento temprano tienen una mejor calidad de vida porque se desarrollan adecuadamente.
Hipogonadismo en hombres - otras causas
El hipogonadismo en los hombres puede resultar de una serie de condiciones médicas. Vale la pena agregar aquí que el estado natural del sexo masculino es el hipogonadismo resultante de la andropausia, es decir, el envejecimiento natural del sistema reproductor masculino. Otras causas de hipogonadismo incluyen:
- falta congénita de testículos
- subdesarrollo testicular
- Síndrome de Klinefelter
- criptorquidia bilateral
- tumores testiculares
- quimioterapia y radioterapia
- atrofia testicular debido a un traumatismo o inflamación
- hemocromatosis
Los factores que ocurren en la pituitaria y el hipotálamo también pueden ser la causa del hipogonadismo hipogonadotrófico. Esos son:
- tumores hipotalámicos e hipofisarios
- sarcoidosis
- tuberculosis
- infiltrados de leucemia
- infecciones
- desnutrición
- lesiones
- defectos vasculares
- tomando drogas
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