Las enfermedades neuromusculares provocan un funcionamiento anormal de los nervios y los músculos. Los síntomas de una enfermedad neuromuscular incluyen tanto debilidad o atrofia muscular, como también cambios en los reflejos tendinosos, su aumento o, por el contrario, debilidad. ¿Cuáles son las causas de las enfermedades neuromusculares? Cual es su tratamiento?
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de diversas enfermedades en el curso de las cuales hay alteraciones en el funcionamiento de las estructuras del sistema nervioso y los músculos que son abastecidos por estas estructuras. Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer a cualquier edad, tanto en hombres como en mujeres. Existen enfermedades neuromusculares que comienzan ya en la infancia, así como individuos de este grupo cuyos primeros síntomas no se desarrollan hasta finales de la edad adulta.
Tabla de contenido:
- Enfermedades neuromusculares: tipos
- Enfermedades neuromusculares: causas
- Enfermedades neuromusculares: síntomas
- Enfermedades neuromusculares: diagnóstico
- Enfermedades neuromusculares: tratamiento
- Enfermedades neuromusculares: pronóstico
Enfermedades neuromusculares: tipos
La lista de enfermedades neuromusculares conocidas hasta ahora es bastante larga, pero la mayoría de las veces este grupo incluye entidades como:
- la esclerosis lateral amiotrófica
- varias distrofias musculares (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker)
- Miastenia gravis
- Síndrome de Lambert-Eaton
- botulismo (causado por intoxicación con toxina botulínica)
- paraplejia espástica hereditaria
- miopatía congénita
- atrofia del músculo espinal
- síndrome del hombre rígido
- Síndorme de Guillain-Barré
- Síndrome de Kearns-Sayer
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Ataxia de Friedreich
- miopatía mitocondrial
- tétanos
Enfermedades neuromusculares: causas
Las causas de las enfermedades neuromusculares varían. Gran parte de los individuos de este grupo son causados por mutaciones genéticas innatas. Sin embargo, el hecho de que el paciente nazca con una mutación no significa que los síntomas de la enfermedad aparecerán en él desde el nacimiento; los efectos de sobrecargar ciertas mutaciones pueden aparecer en diferentes momentos desde el nacimiento.
No solo las mutaciones son responsables de la aparición de enfermedades neuromusculares. Otra posible causa de estas entidades son los trastornos del sistema inmunológico: algunos de ellos desarrollan anticuerpos específicos que, al unirse a receptores en las conexiones entre nervios y músculos, impiden que los neurotransmisores funcionen correctamente. En otras enfermedades neuromusculares, puede desarrollarse un tipo específico de inflamación.
Las infecciones con bacterias específicas también pueden provocar enfermedades neuromusculares; algunos de estos patógenos (por ejemplo, el tétanos) producen sustancias tóxicas que pueden interferir con el funcionamiento de los músculos y los nervios. Hablando de toxinas, vale la pena mencionar aquí que la causa de la enfermedad neuromuscular también puede ser una intoxicación con diversas sustancias (por ejemplo, metales pesados).
En el caso de algunas enfermedades de este grupo se comprende mejor su patogenia, en el caso de otras, sus causas son mucho menos conocidas (por ejemplo, enfermedades neuromusculares en las que intervienen trastornos autoinmunes). Sin embargo, los síntomas que se presentan en su curso son mucho más conocidos que las causas de estas enfermedades.
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Los pacientes con enfermedades neuromusculares pueden sufrir varios tipos de dolencias; su extensión y tipo específico dependen de la enfermedad exacta que padezca una persona determinada. Sin embargo, lo más característico de estas unidades es:
- debilidad muscular - en un grado variable y con respecto a un número diferente de músculos - en algunas personas los trastornos afectan, por ejemplo, solo los músculos de las extremidades superiores, mientras que en otras la función de básicamente todos los grupos musculares puede deteriorarse)
- Pérdida de masa muscular Otro problema está asociado con la disminución de la fuerza muscular: la atrofia muscular. Básicamente, ocurren cuando el músculo pierde su inervación y por tanto también pierde su función.
Otras patologías que pueden presentarse con cualquiera de las enfermedades en cuestión son:
- paresia
- parálisis
- mialgia (dolor muscular)
- temblores de los haces de músculos individuales (fasciculaciones)
Los síntomas de las enfermedades neuromusculares también son anomalías en los reflejos tendinosos: los pacientes pueden desarrollar reflejos excesivos y un debilitamiento significativo.
Lo anterior es solo un resumen de las dolencias que pueden ocurrir en diversas enfermedades neuromusculares. Sin embargo, el cuadro clínico exacto depende de la enfermedad específica; en varias unidades de este grupo, pueden aparecer otros síntomas no enumerados anteriormente.
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El curso del proceso de diagnóstico en un paciente que se sospecha que tiene una enfermedad neuromuscular depende del individuo exacto que se sospecha. Sin embargo, inicialmente todos los pacientes se someten a un examen neurológico y se recopila un historial médico detallado; las desviaciones detectadas permiten un diagnóstico inicial de cualquier enfermedad neuromuscular.
¿Cómo va el diagnóstico posterior? En algunos pacientes se realizan pruebas de imagen, en otros se puede utilizar la electromiografía (EMG). Ante la sospecha de una enfermedad neuromuscular de etiología genética, es posible realizar pruebas genéticas que confirmarán o descartarán que el paciente tenga una mutación causante de una determinada enfermedad.
Enfermedades neuromusculares: tratamiento
El manejo terapéutico de las enfermedades neuromusculares depende de la enfermedad exacta con la que esté luchando el paciente. Por ejemplo, el tratamiento farmacológico es posible en pacientes con miastenia gravis. Sin embargo, en el caso de muchas de estas enfermedades (especialmente las causadas por mutaciones genéticas), la medicina aún no tiene métodos para tratarlas. En estos pacientes, las interacciones más importantes que les permiten mantener la aptitud física durante el mayor tiempo posible: aquí estamos hablando principalmente de fisioterapia y rehabilitación.
Enfermedades neuromusculares: pronóstico
El pronóstico de los pacientes con enfermedad neuromuscular puede variar mucho. En algunas de estas unidades el pronóstico es bueno, por ejemplo, en la miastenia gravis, sus síntomas se pueden controlar con tratamiento farmacológico. Además, sucede que los pacientes experimentan una remisión completamente espontánea de la enfermedad. Sin embargo, existen afecciones neuromusculares que pueden acortar significativamente la vida de los pacientes. Una unidad de este tipo es, por ejemplo, la distrofia de Duchenne, donde, como resultado de una insuficiencia de los músculos respiratorios, la muerte puede ocurrir incluso antes de que el paciente cumpla los 30 años.
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Enfermedades neurodegenerativas: causas, tipos, síntomas, tratamiento.Fuentes:
1. Materiales de la Asociación de Distrofia Muscular, acceso en línea: https://www.mda.org/disease
2. Materiales de Muscular Dystrophy Canada, acceso en línea: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materiales de educación genética para el éxito escolar, "Trastornos neuromusculares de un vistazo", acceso en línea: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
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