El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad metabólica poco común en la que el cuerpo no produce suficiente colesterol. Esta rara enfermedad se desarrolla en el útero y da lugar a muchos trastornos. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz? ¿Cuál es el tratamiento de esta condición?
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es una enfermedad metabólica determinada genéticamente. Se incluye en el grupo de enfermedades raras porque ocurre en aproximadamente 1: 20.000-1: 60.000 nacimientos. Se estima que la incidencia de la enfermedad en Polonia es mayor que en otros países europeos y asciende a 1: 2.300-1: 3.937, lo que convierte al síndrome de Smith-Lemli-Opitz en una de las enfermedades metabólicas más frecuentes en nuestro país.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas
La causa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una mutación del gen DHCR7, ubicado en el brazo largo del cromosoma 11. Este gen es responsable de la producción de la proteína DHCR7, que participa en la biosíntesis del colesterol. El efecto de una mutación genética es que el cuerpo no produce suficiente colesterol, que es necesario para el correcto desarrollo del feto. El colesterol también es un componente básico de las membranas celulares y la envoltura que protege las células nerviosas.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el gen responsable de la enfermedad se transmite junto con un gen recesivo ubicado en el cromosoma autosómico (somático), que es responsable de la herencia de todos los rasgos excepto los relacionados con el sexo.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: síntomas
Los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz dependen de la forma de la enfermedad. En la forma leve de SLOS, se observa lo siguiente:
- microcefalia
- tono muscular fluctuante (laxitud seguida de rigidez)
- crecimiento perturbado
- problemas de alimentación (falta de reflejo de succión, dificultad para tragar) y escaso aumento de peso asociado
- deformidad facial (ojos muy abiertos, párpados caídos, mandíbula inferior pequeña, nariz corta, orejas bajas)
- deformaciones de las extremidades superiores, p. ej., polidactilia, es decir, dedos adicionales en las manos y los pies, sindactilia - Fusión en forma de Y de los dedos del segundo y tercer dedo del pie, surcos de flexión en las palmas y cambios en las huellas dactilares, pulgares cortos
- subdesarrollo de los órganos genitales: micropene, criptorquidia, es decir, fallo de los testículos para descender al escroto, subdesarrollo del escroto
- retraso del desarrollo psicomotor e intelectual
- imperfecciones de la piel
En la forma grave, los síntomas de SLOS también incluyen numerosos defectos congénitos: sistema digestivo (por ejemplo, estenosis pilórica), sistema sanguíneo (por ejemplo, defecto del tabique interauricular), riñones (por ejemplo, hidronefrosis), visión (por ejemplo, anidria, es decir, falta del iris del ojo). ).
Encima las características vienen en diferentes combinaciones y con intensidad variable.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: un diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre la base de un examen físico y pruebas de laboratorio (en personas con SLOS, se pueden determinar niveles bajos de colesterol en sangre y niveles altos de 7-dehidrocolesterol).
Si una mujer ya ha dado a luz a un niño con SLOS, su médico debe derivarla a pruebas prenatales: invasivas, como amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas, para buscar mutaciones conocidas en el feto diagnosticadas previamente en los padres portadores, o pruebas de detección no invasivas.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: tratamiento
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad incurable. El tratamiento destinado a aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida consiste principalmente en la rehabilitación. Un elemento muy importante es el ejercicio de los músculos masticadores, porque las personas que padecen SLOS tienen problemas con la ingesta de alimentos.
Por lo general, los médicos de diversas especialidades necesitan atención regular, como cardiólogo, neurólogo, urólogo u oftalmólogo. También puede ser necesaria una consulta dermatológica, ya que la piel de los pacientes con SLOS es fotosensible y pueden aparecer diversas reacciones cutáneas en caso de exposición excesiva al sol.
Si es necesario, se tratan los trastornos coexistentes, también quirúrgicamente (por ejemplo, en el caso de estenosis hipertrófica del píloro).
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: dieta
Una forma útil de tratamiento es una dieta alta en colesterol, cuyo propósito es compensar los niveles de colesterol que se han reducido como resultado de la enfermedad. El paciente debe consumir alrededor de 40-150 mg / kg / día de colesterol, pero la dosis final la determina el médico.
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