El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara. Síntomas y tratamiento del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara caracterizada por una discapacidad auditiva y una discapacidad visual progresiva. En última instancia, conduce a la pérdida completa de estos dos órganos de los sentidos. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad? ¿Cuál es el tratamiento para las personas que luchan contra el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que causa progresivamente pérdida de audición y visión. Se estima que el síndrome de Usher es responsable del 3 al 6 por ciento. todos los casos de sordera infantil. También ocurre en el 50 por ciento. adultos sordos y ciegos. Se estima que la incidencia del síndrome de Usher es de al menos 4 de cada 100.000 personas.

Síndrome de Usher - causas

El síndrome de Usher está causado por mutaciones en uno de los 10 genes conocidos actualmente responsables de esta enfermedad, es decir, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 y CLRN1 (aunque los científicos sospechan que hay otros genes responsables de aparición de enfermedades). Estos genes codifican proteínas que son importantes tanto para ver como para percibir sonidos. Las mutaciones en estos genes evitan que la proteína codificada por ese gen se produzca o se vuelva anormal, lo que lleva a la pérdida de la audición y la visión.

Síndrome de Usher: herencia

El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva. El término "autosómico" significa que el mencionado los genes se heredan independientemente del género; tanto hombres como mujeres pueden portar el gen con la mutación. El término "herencia recesiva" significa que para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada uno de los padres porta una copia anormal de un gen determinado, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Usher es del 25%.

Los padres de un niño enfermo, aunque portan una copia del gen defectuoso, no desarrollan síntomas de la enfermedad. Asimismo, en niños que recibieron solo un gen con la mutación. Esto se debe a que una copia correcta del gen es suficiente para que el nivel de la proteína codificada sea adecuado y la enfermedad no se desarrolle.

Síndrome de Usher: síntomas y tipos de síndrome de Usher

Los síntomas característicos del síndrome de Usher son la pérdida gradual de la audición y la pérdida de la visión. La pérdida de visión se debe a la degeneración pigmentaria de la retina del ojo. La retinosis pigmentaria causa una degeneración progresiva de la retina, lo que conduce a la oscuridad en la oscuridad (ceguera nocturna, ceguera nocturna) y pérdida de la visión periférica (visión lateral). A medida que avanza la enfermedad, el campo de visión se reduce a la visión central (recta), conocida como "visión de túnel". En algunos casos, la visión central se ve aún más limitada por la opacidad del cristalino del ojo, es decir, cataratas. Además, muchas personas con síndrome de Usher también tienen graves problemas de equilibrio.

Hay tres tipos principales de síndrome de Usher, que se diferencian por la gravedad de los síntomas y la edad a la que aparecen. Los diagnosticados con más frecuencia son los tipos I y II, que representan del 90 al 95 por ciento de todos los casos (datos de EE. UU.).

Síndrome de Usher - tipo I

• pérdida auditiva bilateral profunda desde el nacimiento;
• alteraciones visuales que aparecen en la primera década de vida y comienzan con problemas de visión después del anochecer. La pérdida total de la visión ocurre a principios de la mediana edad;
• trastornos del equilibrio;
• puede haber un retraso en el desarrollo motor;

Síndrome de Usher - tipo II

• Pérdida auditiva congénita o progresiva con la edad (moderada a profunda). La mayoría de los niños pueden usar audífonos y comunicarse oralmente;
• pérdida de visión gradual, aunque más lenta que en el primer tipo, que generalmente comienza en la segunda década de la vida y se asocia inicialmente con visión borrosa después del anochecer;
• no hay problemas de desequilibrio;

Síndrome de Usher - tipo III

• Los niños con síndrome de Usher tipo III generalmente nacen con pérdida auditiva. La pérdida gradual de la audición comienza al final de la infancia o la adolescencia después del desarrollo del habla. Las personas enfermas no se vuelven completamente sordas hasta que alcanzan la mediana edad;
• Los problemas de visión aparecen en la segunda década de la vida y comienzan con ceguera nocturna. En la edad adulta, el paciente es ciego (segunda o tercera década de la vida);
• los problemas de equilibrio no siempre ocurren

Síndrome de Usher: diagnóstico

Debido al hecho de que el síndrome de Usher causa trastornos en hasta tres áreas: audición, vista y equilibrio, se realizan una serie de pruebas apropiadas para cada órgano sensorial:

• prueba de campo visual y electrorretinograma, que mide la respuesta eléctrica de la retina del ojo a un estímulo de luz;
• electronistagmografía, que mide los movimientos oculares involuntarios y se usa para evaluar el órgano en equilibrio;
• audiometría tonal, cuyo propósito es evaluar el umbral auditivo, lo que permite determinar el tipo y grado de discapacidad auditiva;

La confirmación del diagnóstico de la enfermedad se basa en la identificación de mutaciones en ambas copias del gen en el paciente. Para ello, se utilizan métodos de biología molecular como la secuenciación de Sanger. También es posible realizar pruebas con el uso de microarrays.

Este tipo de prueba también se puede realizar en el feto (solo para información). Sin embargo, debe tener en cuenta los riesgos asociados con las pruebas prenatales invasivas.Realizar pruebas genéticas y determinar la causa exacta de la enfermedad (qué mutaciones y en qué genes son responsables de la aparición del síndrome de Usher) es importante no solo para la persona enferma, sino también para la familia. Permite determinar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia, pronosticar el curso de la enfermedad en un paciente y brindarle atención médica lo suficientemente temprano.

Síndrome de Usher: tratamiento

El síndrome de Usher, como cualquier enfermedad genética, es una enfermedad incurable y el paciente necesita la atención de muchos especialistas, entre ellos: un pediatra, un oftalmólogo, un otorrinolaringólogo, un psicólogo y, a veces, un neurólogo.

Los audífonos se utilizan en personas con síndrome de Usher. También es posible implantar un implante coclear con resultado positivo. Debido a la pérdida progresiva de la visión, la cirugía de implante coclear debe realizarse lo antes posible.

También es útil para aprender el lenguaje de señas o Braille en las primeras etapas de la vida. También se ha desarrollado un alfabeto Lorm especial para personas sordociegas.

Según los científicos del National Eye Institute y la Foundation for Fighting Blindness en los EE. UU., Las altas dosis de vitamina A pueden retardar la retinosis pigmentaria. Con base en los resultados de los estudios realizados, recomiendan que la mayoría de los pacientes adultos con retinitis pigmentosa tomen aproximadamente 15.000 UI (unidades internacionales) de vitamina A en forma de palmitato de retinol al día (bajo supervisión de un especialista). Una dosis de vitamina A superior a 15.000 UI no aporta muchos beneficios para la salud. También debe recordarse que tomar grandes cantidades de vitamina A causa efectos secundarios, como daño hepático.

Los pacientes con síndrome de Usher tipo I no participaron de los estudios del National Eye Institute y de la Foundation for Fighting Blindness, por lo que no se puede concluir si la administración de vitamina A en este grupo de pacientes tendrá efectos terapéuticos. Algunas fuentes dicen que los pacientes no deben recibir vitamina A en forma de betacaroteno. Sin embargo, se desconocen los efectos de reemplazar el palmitato de retinol con betacaroteno, ya que su efecto no se ha probado en pacientes con síndrome de Usher.