La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad que mata o conduce a enfermedades cardiovasculares graves a una edad relativamente temprana, incluido un ataque cardíaco o un derrame cerebral, es una de las enfermedades genéticas más comunes en Polonia. Se estima que hasta 1 de cada 250 personas pueden padecerla. Sin embargo, el conocimiento de la enfermedad, su diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son suficientes para que el paciente lleve una vida normal y larga. El 24 de septiembre es el Día Mundial de Concienciación sobre la Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad que no se puede curar, pero que puede vivir y disfrutar la vida con una detección oportuna y un tratamiento eficaz.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que hace que aumenten los niveles sanguíneos de colesterol LDL. Su exceso es responsable del desarrollo de aterosclerosis en los pacientes y, en consecuencia, de aumentar el riesgo de infarto, ictus u otras enfermedades cardiovasculares, a una edad relativamente temprana. En casos extremos, sucede que incluso niños de pocos años se ven afectados por un infarto.
- Las muertes familiares súbitas, los ataques cardíacos o los accidentes cerebrovasculares en familiares, ocurridos a una edad temprana, en hombres menores de 50 años y en mujeres menores de 60 años, deben alarmarte y alentarte a ver a un médico. La consulta con un médico también requiere el llamado amarillos en los tendones y las rodillas, que son una especie de marcas amarillas de colesterol. La presencia de un borde específico alrededor del iris del ojo, característico de los pacientes con hipercolesterolemia familiar, también puede ser preocupante, explica el Prof. dr hab. Adam Witkowski, presidente electo de la Sociedad Polaca de Cardiología.
El tratamiento consiste en reducir el nivel de colesterol LDL en la sangre del paciente mediante la terapia con estatinas. En el caso de pacientes intolerantes a las estatinas y cuyos efectos son demasiado débiles, la aféresis de LDL es bastante onerosa para el paciente, es decir, la purificación mecánica del colesterol LDL de la sangre. Sin embargo, esta terapia tiene muchos efectos secundarios, como hinchazón, sangrado y coágulos de sangre. Sin embargo, existe una alternativa y más segura que el tratamiento de aféresis de LDL, la terapia con medicamentos biológicos modernos, los inhibidores de PCSK9, que reducen significativamente la concentración de colesterol LDL en la sangre y pueden ser utilizados por los pacientes por sí mismos, explica el Prof. Witkowski. Sin embargo, estas terapias aún no se reembolsan en Polonia.
La conciencia es igual a la vida
La clave para la salud, y en casos extremos incluso la clave para la supervivencia del paciente, es el diagnóstico precoz de la enfermedad y la pronta implementación del tratamiento, que debe durar toda la vida de un paciente con hipercolesterolemia familiar. La enfermedad no se puede curar, pero se puede controlar con bastante eficacia. Desafortunadamente, en Polonia, incluso el 90 por ciento. los pacientes no son conscientes de su enfermedad y, sin embargo, la padecen familias enteras - explica el prof. dr hab. Piotr Jankowski, secretario de la Sociedad Cardíaca de Polonia. Es por eso que las organizaciones de pacientes se unieron para crear conciencia sobre la enfermedad entre los propios pacientes.
- Recientemente, hemos estado hablando mucho sobre cardiología intervencionista y los éxitos que hemos logrado, por ejemplo, en el tratamiento de infartos. Desafortunadamente, hablamos muy poco de cardiología conservadora y enfermedades cardiovasculares crónicas como la hipercolesterolemia familiar. Suele suceder que un paciente se entera de que lo padece cuando es hospitalizado por un infarto a una edad temprana y los cardiólogos empiezan a buscar sus causas. Mientras tanto, el diagnóstico de la enfermedad debería realizarse mucho antes, a nivel del médico de Atención Primaria de Salud (POZ) - enfatiza Beata Ambroziewicz, presidenta de la Unión Polaca de Organizaciones de Pacientes Ciudadanos por la Salud, y agrega - En Polonia, la conciencia pública sobre esta enfermedad aún es demasiado baja. Mucha gente camina con semejante bomba de relojería y no sabe que su nivel de colesterol LDL aumenta drásticamente, a pesar de un estilo de vida saludable y una figura esbelta.
Paciente polaco versus tiempo
El Ministerio de Sanidad es consciente de que la detección precoz de la enfermedad y el tratamiento rápido permite a los pacientes llevar una vida normal y reduce los costes sociales que surgen cuando los pacientes desarrollan enfermedades cardiovasculares.Durante el Foro Económico de este año en Krynica, Radosław Sierpiński, Asesor del Ministro de Salud, en este contexto, prestó especial atención al programa KORDIAN, es decir, pruebas de cribado para identificar pacientes con hipercolesterolemia familiar. Por lo tanto, KORDIAN puede ayudar a los pacientes a diagnosticar más rápido y tener un mejor acceso a los especialistas. Este programa es sin duda una manifestación del enfoque de la medicina basada en valores, que fue mencionado durante el Foro Económico por el Ministro de Salud, Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- La detección de la enfermedad sin duda mejoraría si se introdujera una prueba de perfil lipídico obligatoria en el paquete de pruebas de medicina del trabajo. Con un coste reducido, sería posible realizar pruebas a muchos polacos que trabajan y que se sienten sanos y evitan las pruebas periódicas a diario. Recordemos que la conciencia de los polacos sobre la hipercolesterolemia familiar es todavía demasiado baja, que es lo que la Sociedad Cardíaca de Polonia está tratando de combatir - enfatiza el secretario de la Sociedad, el prof. dr hab. Piotr Jankowski. Lamentablemente, también sucede que los pacientes ya diagnosticados interrumpen el tratamiento o no lo inician en absoluto, sin darse cuenta de que la enfermedad les acompañará durante toda su vida.
Vienen los especialistas en colesterol
En Polonia, la detección de la hipercolesterolemia familiar la llevan a cabo los lipiólogos, pero también los cardiólogos, pediatras, geriatras y médicos de cabecera. La base para el diagnóstico de la enfermedad son los criterios holandeses que, basados en los síntomas clínicos, permiten evaluar el riesgo de la enfermedad. En Polonia, incluso los médicos de cabecera los utilizan en su práctica diaria. Gracias a una escala especial, el médico puede diagnosticar al paciente en 2-3 minutos y luego seleccionar el tratamiento adecuado. La conciencia de los médicos está aumentando, gracias a lo cual cada vez más polacos reciben ayuda especializada. Cada vez son más las personas que hablan de la enfermedad, por lo que la edad media de detección está disminuyendo lentamente, aunque sigue siendo alta, a los 41 años.
- Desde 2014, la Sociedad Polaca de Lipidología lleva a cabo formaciones especializadas y certificadas para lipidólogos, de los cuales ya hemos formado a unos 70 en Polonia, cuya lista está disponible en el sitio web de la Sociedad. La señal para contactar a un médico y comenzar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar debe ser el colesterol LDL con una concentración superior a 190 mg / dl, dice el prof. dr hab. Maciej Banach, Director del Instituto de Investigación del Hospital Polaco de la Madre en Łódź.
