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La enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es una enfermedad incurable en la que los tejidos y órganos se dañan y luego se destruye todo el cuerpo. La consecuencia es una regresión rápida y severa del desarrollo psicomotor del paciente. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Sanfilippo? ¿Cual es el tratamiento?
La enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III, MPS III) es una enfermedad genética muy rara en la que uno de los mucopolisacáridos, el sulfato de heparina, se acumula en los tejidos y órganos, lo que provoca un daño irreversible y una mayor destrucción del cuerpo del niño.
La prevalencia de MPS III se estima en 1 de cada 66.000 nacimientos.
Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III): causas y herencia
La enfermedad es causada por una mutación genética que resulta en la falta de una de las cuatro enzimas (proteínas especiales) que son responsables de la descomposición del sulfato de heparina y su eliminación del cuerpo: heparan-N-sulfatasa (mucopolisacaridosis tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidasa ( mucopolisacaridosis tipo III B), alfa-glucosaminidina-acetiltransferasa acetil-coenzima A (mucopolisacaridosis tipo III C), N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (mucopolisacaridosis tipo III D).
La enfermedad se hereda de forma recesiva, lo que significa que un niño debe recibir una copia de los genes defectuosos de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad.
Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - síntomas
Durante los primeros 2-3 años de vida, el bebé se desarrolla normalmente. Sin embargo, después de este período, el desarrollo psicomotor comienza a retroceder. Al principio, los síntomas de la enfermedad no son característicos, ya que hay cambios en el comportamiento, problemas emocionales e hiperactividad con las características del autismo.
Luego, el desarrollo mental del niño se ralentiza: el niño tiene dificultad para concentrarse y recordar, y deja de hablar correctamente.
Luego se unen los síntomas de la discapacidad motora: el niño se para de pie de manera insegura, a menudo pierde el equilibrio y tiene dificultad para moverse. Finalmente, pierde la capacidad de caminar.
Luego hay cambios en las características de la cara: los labios se engrosan, el cuello se vuelve corto y la nariz es demasiado ancha.
Además, los niños a menudo se resfrían, sufren infecciones crónicas del oído (que a menudo resultan en pérdida de audición) y un crecimiento excesivo de la tercera amígdala. Además, puede tener problemas de diarrea recurrente. También se puede desarrollar retinitis pigmentosa o apnea obstructiva del sueño (AOS).
Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - diagnóstico
El pilar del diagnóstico son las pruebas de orina; en el caso del síndrome de Sanfilippo, se encuentra una mayor excreción de sulfato de heperano en la orina. Además, se realizan pruebas genéticas (para identificar mutaciones).
También se recomiendan pruebas de imagen para determinar qué cambios han ocurrido en órganos individuales, por ejemplo, tomografía computarizada para determinar cambios en la estructura del cerebro, ultrasonido del corazón, ultrasonido o tomografía computarizada de la cavidad abdominal, examen audiológico para diagnosticar la discapacidad auditiva.
Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - tratamiento
El tratamiento causal no es posible. Sin embargo, recientemente el prof. Grzegorz Węgrzyn de la Universidad de Gdańsk ha desarrollado un fármaco que inhibe la progresión de la enfermedad y, por lo tanto, prolonga la vida de las personas enfermas (esto se demostró en los primeros estudios piloto en pacientes). Su base es el extracto de soja, del cual se obtiene la genisteína, una sustancia que inhibe el desarrollo del síndrome de Samfilippo. Sin embargo, se carece de financiación para futuras investigaciones.
Enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) - pronóstico
Un niño no alcanza la mayoría de edad, la mayoría de las veces muere a los 13 o 14 años.
Fuente: Save Life Association
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