ENFERMEDADES GENÉTICAS: causas, herencia y diagnóstico

Aunque las enfermedades genéticas son raras, afectan a millones de personas en todo el mundo. En Europa, casi 30 millones de personas las padecen, incluidos entre 1,3 y 2,6 millones de polacos. La medicina puede tratar algunas enfermedades genéticas, pero permanece impotente frente a la mayoría de ellas. ¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas? ¿Cómo es su herencia? ¿Y se pueden tratar las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas siguen siendo motivo de preocupación porque, a pesar de los avances médicos, sabemos poco sobre ellas. Las enfermedades raras (huérfanas) son enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. residentes. En su raíz, existe un defecto genético, lo que significa que el cuerpo, la mayoría de las veces desde el nacimiento, no produce o acumula excesivamente las sustancias necesarias para su correcto funcionamiento. En todo el mundo, solo unas pocas personas padecen algunas enfermedades genéticas, mientras que otras padecen varios miles. Por lo general, estas enfermedades aparecen en la infancia y en el 65% de los casos. los casos son graves. A menudo conducen a la interrupción de las funciones corporales individuales. Hasta un 35 por ciento los niños enfermos mueren en el primer año de vida, el 12 por ciento - antes de los 15 años. Los médicos señalan que las enfermedades genéticas tomadas por separado parecen raras, pero cuando se las considera un problema médico, son tan graves que requieren soluciones específicas. Por su curso severo y efectos peligrosos para la salud, y en la mayoría de ellos la falta de cura, las enfermedades raras han sido identificadas como un área prioritaria de acción de salud pública en la Unión Europea. El objetivo es que los pacientes afectados tengan el mismo acceso a la terapia, independientemente de la rareza de una enfermedad determinada y de las condiciones económicas y sociales en un país determinado de la comunidad. De buena gana cree que el problema de la enfermedad genética no le concierne. A veces resulta de otra manera. Por lo tanto, es necesario saber cuáles son las enfermedades, quién está en riesgo de padecerlas y dónde buscar ayuda cuando aparecen en la familia.

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¿De dónde provienen las enfermedades genéticas? Las causas de las enfermedades genéticas.

Como en las ciencias de la computación existen unidades de información llamadas bits, en la genética tal componente de información es el gen. La información genética se refiere a la estructura, desarrollo y funcionamiento de un organismo. Los genes están dispuestos linealmente (uno tras otro) en estructuras en forma de hilo hechas de ADN y proteínas, las llamadas cromosomas. Ocupan un lugar permanente allí y realizan funciones estrictamente definidas. Tenemos 46 cromosomas heredados de nuestros padres: 23 de la madre y 23 del padre (dos pares de 23 cromosomas). Los cromosomas numerados del 1 al 22 (autosomas) tienen el mismo aspecto en hombres y mujeres. El par número 23 difiere para cada sexo (cromosomas sexuales). Hay dos tipos de cromosomas sexuales: X e Y. Una mujer normalmente tiene dos cromosomas X (XX): uno de su madre y otro de su padre. El hombre hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre (XY). Una enfermedad genética siempre es el resultado de errores en el registro o implementación de la información genética contenida en el ADN. Pueden estar relacionados con uno o más genes. A veces, estos son cambios en la estructura o el número de cromosomas: falta de un cromosoma X (síndrome de Turner), presencia de un cromosoma 21 adicional (síndrome de Down). Los cambios en los genes se llaman mutaciones, en los cromosomas, aberraciones. La mayoría de las enfermedades genéticas son enfermedades multifactoriales, resultantes de una predisposición genética condicionada por mutaciones en muchos genes. Se manifiesta bajo la influencia de varios factores ambientales. Estos incluyen los llamados enfermedades de la civilización, por ejemplo, hipertensión, diabetes, depresión o esquizofrenia, y defectos de nacimiento aislados. Entre las llamadas enfermedades genéticas dominan las enfermedades metabólicas raras y monogénicas.

Riesgo de transmisión de una enfermedad genética

Heredar un gen normal o alterado es siempre un fenómeno aleatorio, completamente independiente de nosotros. A veces, una enfermedad genética no aparece en una generación determinada. Pero a veces solo nos parece a nosotros. Ocurre cuando una persona tiene síntomas que son tan leves que no los nota en absoluto. También hay situaciones en las que un niño es la primera persona de la familia que se ve afectada por una enfermedad genética (ninguno de los padres es portador de la misma). Esto puede suceder cuando se forma un embrión mediante la fertilización de un óvulo o esperma de un llamado una nueva mutación en el gen dominante, lo que significa que los síntomas de la enfermedad están presentes. Entonces, si los padres están sanos, es poco probable que su próximo hijo tenga la misma condición. Sin embargo, un niño que ya tiene el gen modificado puede transmitirlo a su descendencia. El riesgo de que una persona enferma transmita un gen defectuoso es del 50%. independientemente del sexo del niño. Este es el caso de la herencia autosómica dominante. La mayoría de las enfermedades que se transmiten de esta manera (por ejemplo, displasia esquelética, enfermedad de Huntington) son el resultado de una nueva mutación. Algunas de las enfermedades genéticas dominantes aparecen desde el nacimiento, otras un poco más tarde o hasta la edad adulta (enfermedades de aparición tardía). Entre las enfermedades genéticas raras, predominan las enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva. En el caso de la herencia recesiva (por ejemplo, enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher), los síntomas de la enfermedad solo se revelan cuando el niño recibe dos copias alteradas del mismo gen de ambos padres (una de mamá y uno de papá). El riesgo de repetir la enfermedad en la próxima descendencia es del 25%. y es constante en cada embarazo posterior, tanto para un niño como para una niña. Cuando un niño hereda una copia mala y una buena del gen (50% de probabilidad), entonces será un portador sano, al igual que sus padres. Si un niño hereda las dos buenas copias del gen, no se verá afectado por la enfermedad ni por su portador.

$config[ads_text3] not found A dónde ir en busca de ayuda

¿Dónde buscar ayuda?

• Servicio de información en línea sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos, enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en toda Europa.
• Foro Nacional Huérfano para el tratamiento de enfermedades raras,
• Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry,
• Asociación de Pacientes con Mucopolisacaridosis y Enfermedades Relacionadas,
• Sociedad Polaca de Genética Humana,
• Un portal sobre genética y biotecnología para médicos, pacientes y padres sobre enfermedades genéticas.

Cuando las hijas heredan enfermedades genéticas y cuando los hijos

La enfermedad genética ligada al cromosoma X es causada por un cambio en un gen de ese cromosoma. Los hombres padecen enfermedades recesivas relacionadas con el cromosoma X (por ejemplo, hemofilia, mucopolisacaridosis tipo II), mientras que las mujeres son portadoras de la mutación genética. Si la madre porta una mutación en el gen de una enfermedad específica, la probabilidad de que transmita el cromosoma X con el gen incorrecto a su hijo es del 50 por ciento. independientemente del número de embarazos. Para cada una de las hijas, el riesgo de heredar el gen defectuoso de la madre también es del 50%. Cuando una hija hereda el gen equivocado, al igual que la madre será portadora sana de una mutación en el gen de la enfermedad. Un hombre siempre transmitirá el gen modificado a su hija, por lo que todas sus hijas serán portadoras. Las enfermedades heredadas como características dominantes vinculadas al cromosoma X son muy raras. Una mujer portadora de la mutación puede tener síntomas muy leves de la enfermedad. La probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia masculina y femenina es del 50%. Sin embargo, en los niños, el curso de la enfermedad puede ser muy severo, a veces el embarazo muere por sí solo. En las niñas, los síntomas suelen ser más leves.

El asesoramiento genético hace un diagnóstico

A veces, un niño nace con síntomas de una enfermedad genética, pero a menudo una afección genética grave se desarrolla gradualmente y los primeros signos son, por ejemplo, apatía, movilidad reducida, trastornos de la alimentación y aumento de peso lento. Todas las señales perturbadoras, ya sea en el desarrollo o en el comportamiento de un niño, que no estén justificadas pediátricamente, requieren consulta genética. Los centros de asesoramiento genético o los departamentos de genética molecular se encuentran en todas las academias de medicina de Polonia.Los médicos genéticos, basados ​​en los resultados de pruebas especializadas, no solo establecen un diagnóstico, sino que también brindan los llamados asesoramiento genetico. Sirve, entre otras cosas, evaluación del riesgo genético, es decir, responder a la pregunta de la probabilidad de que la enfermedad se repita en otro niño. En algunos casos se tarda un mes en diagnosticar la enfermedad, en otros mucho más. Por ejemplo, la mucopolisacaridosis tipo I a menudo se diagnostica antes de que el niño cumpla un año. Es peor con los diagnósticos en adultos. A un alemán se le diagnosticó la enfermedad de Fabry solo 44 años después de que aparecieran los primeros signos. En el camino, fue tratado por varias dolencias, incluso psiquiátricas. Pero es una enfermedad extremadamente difícil de diagnosticar. Se están creando centros para recopilar informes de casos raros en todo el mundo para ayudar a los especialistas a realizar un diagnóstico. El médico siempre comienza con una entrevista (hace preguntas sobre los síntomas de la enfermedad), realiza un examen médico y analiza el pedigrí (información sobre enfermedades genéticas en la familia). Si sospecha una enfermedad genética, recomienda pruebas genéticas.

Tipos de investigación genética

Debe saber que no existe una prueba genética universal, y su tipo depende del tipo de enfermedad, su origen genético y el informe de salud (por ejemplo, hemofilia, mucopolisacaridosis tipo II) afecta a los hombres, las mujeres son portadoras de la mutación genética. Si la madre porta una mutación en el gen de una enfermedad específica, la probabilidad de que transmita el cromosoma X con el gen incorrecto a su hijo es del 50 por ciento. independientemente del número de embarazos. Para cada una de las hijas, el riesgo de heredar el gen defectuoso de la madre también es del 50%. Cuando una hija hereda el gen equivocado, al igual que la madre será portadora sana de una mutación en el gen de la enfermedad. Un hombre siempre transmitirá el gen modificado a su hija, por lo que todas sus hijas serán portadoras. Las enfermedades heredadas como características dominantes vinculadas al cromosoma X son muy raras. Una mujer portadora de la mutación puede tener síntomas muy leves de la enfermedad. La probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia masculina y femenina es del 50%. Sin embargo, en los niños, el curso de la enfermedad puede ser muy severo, a veces el embarazo muere por sí solo. En las niñas, los síntomas suelen ser más leves. Los científicos buscan constantemente una terapia genética eficaz que ayude a controlar las enfermedades que resultan de la escritura incorrecta en nuestro ADN. Por ahora, podemos aliviar los síntomas de algunas de estas enfermedades. es diferente. Por lo tanto, es necesario saber cuáles son las enfermedades, quién es técnicamente posible realizar una prueba de este tipo que verificará la sospecha de la enfermedad. Esta puede ser una prueba de cariotipo, la actividad de enzimas específicas o sus productos proteicos y, en algunos casos, un análisis de ADN para buscar mutaciones genéticas. El material de prueba suele ser una muestra de sangre. No existe ningún laboratorio en Polonia ni en el mundo donde sea posible realizar todas las pruebas genéticas. Debido a la rareza de ciertas enfermedades, tampoco tiene sentido realizar ciertos estudios en todos los países. Por tanto, algunos centros de Europa se especializan en el diagnóstico de enfermedades muy raras.

Pruebas antes o durante el embarazo para determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad genética

No se puede prevenir una enfermedad genética. Por lo tanto, cuando tales enfermedades se han presentado en la familia, o alguien de la familia o pareja porta una mutación de una enfermedad específica, vale la pena hablar con su médico de cabecera. Luego, debe derivarlo a un médico genético para una consulta. Allí podrá averiguar si su miedo está justificado y qué pruebas, si las hay, deben realizarse a usted y a sus parientes más cercanos para tomar decisiones cuidadosas sobre su descendencia. Algunas afecciones genéticas se pueden probar durante el embarazo para verificar que su bebé esté sano (examen prenatal). Las pruebas prenatales invasivas se realizan solo en los llamados familias de riesgo genético, es decir, aquellas en las que se sabe previamente que la probabilidad de una enfermedad específica es alta. Las indicaciones para este tipo de diagnósticos suelen ser determinadas por un genetista clínico.

Ciertas enfermedades genéticas raras

Enfermedad de Pompe: el daño muscular se produce debido a la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima que se produce naturalmente en las células. Puede manifestarse en los primeros meses de vida y luego es el más peligroso. Por lo general, conduce a la muerte dentro del primer año de vida debido a complicaciones con la circulación o la respiración. Los pacientes con enfermedad de aparición tardía tienen síntomas de diversa gravedad: debilidad muscular progresiva en las piernas, problemas para respirar. Se mueven con la ayuda de muletas o un carrito y requieren asistencia respiratoria.

Enfermedad de Maroteaux-Lama (mucopolisacaridosis VI): se caracteriza por la falta de la enzima responsable de la degradación de los mucopolisacáridos. Las sustancias que no se descomponen por completo no se pueden utilizar para el desarrollo adecuado de los huesos y cartílagos y se acumulan en las células del cuerpo, lo que lleva a su destrucción gradual.

Enfermedad de Fabry: un error en el registro genético hace que el cuerpo carezca de la enzima a-GAL, cuya tarea es descomponer ciertas sustancias para que la célula las reutilice o excrete. Como resultado, estas sustancias se acumulan en las células que forman las paredes de los vasos sanguíneos. Si no se trata, la enfermedad daña los sistemas principales del cuerpo y provoca la muerte.

Enfermedad de Gaucher: su esencia es una deficiencia o falta de una enzima responsable de la descomposición de cierta sustancia grasa en el cuerpo. Como resultado, se deposita en diferentes partes del cuerpo. Si la enfermedad no se trata, conduce a una discapacidad grave como resultado de daños en otros órganos: el cerebro, el hígado, el bazo, los huesos, la sangre y, en consecuencia, la muerte.

Algunas enfermedades genéticas se pueden tratar

Siempre te sorprende saber que un niño tiene una condición genética. La ira, la conmoción y la desesperación son reacciones normales en esta situación. No solo tiene que lidiar con muchos problemas, sino que también lucha con el sentimiento de culpa por haberle transmitido genes "malos" a su hijo. Tienes que creer que realmente no tienes control sobre él. A pesar de la atención médica y psicológica, los padres de niños enfermos a menudo se sienten impotentes y alienados. Porque las personas suelen distanciarse de esas familias porque no saben cómo afrontar la desgracia. Por eso, busque apoyo en familias que comparten la misma suerte. En el mundo y cada vez más en nuestro país, se forman asociaciones de familias afectadas por diversas enfermedades genéticas. Desafortunadamente, una enfermedad genética no se puede curar. El gen modificado no se puede reparar, está presente de por vida. A menudo, el papel del médico es acompañar al enfermo en el sufrimiento. En los últimos años, sin embargo, se ha hecho evidente que algunas enfermedades genéticas, hasta hace poco consideradas fatales, pueden tratarse, es decir, pueden reducirse o incluso eliminarse. La terapia iniciada debe continuarse durante toda la vida, ya que cuando se suspende, los síntomas volverán con fuerza redoblada. La enfermedad seguirá presente en los seres humanos hasta que los científicos descubran una terapia genética eficaz. El tratamiento causal fue el tratamiento más temprano para la fenilcetonuria y se basa en una dieta de eliminación. Algunas enfermedades metabólicas raras ahora se tratan con terapia de sustitución, que consiste en administrar infusiones intravenosas de una enzima aislada que el cuerpo no puede producir. El tratamiento de sustitución enzimática lo lleva a cabo el Centro de Salud Infantil de Varsovia en la sala de enfermedades metabólicas. Es extremadamente caro (por ejemplo, el tratamiento anual de 18 pacientes con enfermedad de Pompe es de aproximadamente 7,4 millones PLN). Los tratamientos de algunos pacientes están financiados por empresas con fines benéficos. Desafortunadamente, no existe cura para la mayoría de las enfermedades genéticas.

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