La voz de los pacientes con hipercolesterolemia familiar se vuelve cada vez más audible

La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades monogénicas más comunes; se estima que afecta hasta 1 de cada 200 personas en el mundo y la probabilidad de heredarla es de hasta el 50%. Puede tratarse con éxito, pero primero debe diagnosticarse; actualmente, solo el 1% de los pacientes son diagnosticados en Polonia. En cooperación con la comunidad médica, la Asociación de Pacientes con Hiperlipidemia Familiar que opera en Gdańsk, que asocia a pacientes con trastornos de lípidos de toda Polonia, quiere cambiar esto.

- Gracias a nuestra actividad logramos llegar a un grupo de médicos que deberían ayudarnos. Estamos presentes en congresos médicos, contamos con stand y material didáctico (también para médicos), y participamos en sesiones. Esperamos que este hecho ayude no solo a los pacientes y sus familias, sino también a un grupo de unos 200.000 pacientes con hipercolesterolemia familiar que viven en Polonia sin ser conscientes de la enfermedad, no reciben tratamiento y están expuestos a las complicaciones más graves de esta enfermedad: infartos prematuros, accidentes cerebrovasculares y muerte prematura. Una enfermedad no diagnosticada y no tratada puede acortar la vida hasta 20-30 años. Nuestra voz se notó durante el congreso de la Sociedad Cardíaca Polaca: se notó el problema del diagnóstico insuficiente y, en consecuencia, el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar. Los representantes de la comunidad cardiológica, incluida la necesidad de un diagnóstico eficaz de la hipercolesterolemia familiar, así como la necesidad de involucrar a los pacientes en una cooperación más amplia con los médicos. profe. Piotr Ponikowski - Presidente de la Sociedad Cardíaca Polaca o prof. Marcin Gruchała, rector de la Universidad de Medicina de Gdańsk, dice Ireneusz Bencer, presidente de la Asociación de Pacientes con Hiperlipidemia Familiar.

Los objetivos de las actividades de la Asociación son, en primer lugar, la educación sobre la hipercolesterolemia familiar, su tratamiento y protección frente a las consecuencias. La asociación trabaja en beneficio de los pacientes también mediante la cooperación con expertos médicos y la participación en congresos científicos, o mediante actividades dirigidas a los responsables de la toma de decisiones. En septiembre, representantes de la Asociación estuvieron presentes en las conferencias más importantes, y su voz fue apoyada por los principales expertos de la comunidad cardiológica. Durante el Congreso de la Sociedad Polaca de Cardiología (PTK) en Katowice, la situación de los pacientes con hipercolesterolemia familiar fue discutida, entre otros, por:

• profe. Piotr Ponikowski - Presidente de PTK:

- El objetivo más importante del centro de tratamiento de pacientes con HF es la identificación precoz de la enfermedad y el diagnóstico de complicaciones.

• profe. Marlena Broncel - Miembro de la junta de la Sociedad Polaca de Lipidología:

- Diferentes pacientes con HF tienen un objetivo de tratamiento común: reducir el colesterol. Los métodos disponibles para el tratamiento de la HF son estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9,

• profe. Dariusz Dudek - Presidente del Consejo del Instituto de Cardiología de la Universidad Jagiellonian:

- En pacientes con hipercolesterolemia familiar, también se pueden utilizar procedimientos de aféresis de LDL, pero son engorrosos y requieren mucho tiempo. Los medicamentos de nueva generación, como los inhibidores de PCSK9, reducen eficazmente el colesterol, evitando las molestias asociadas con la aféresis de LDL.

• profe. Marcin Gruchała - Rector de la Universidad de Medicina de Gdańsk y Jefe del 1er Departamento i
  Clínicas de cardiología:

- Para poder tratar eficazmente la hipercolesterolemia familiar, primero se debe diagnosticar; actualmente solo tenemos un 1% de pacientes diagnosticados. La enfermedad la hereda el 50% de los familiares, por lo que debemos centrarnos en el diagnóstico en la familia.

Magdalena Miara-Kosewska, paciente con hipercolesterolemia familiar, estuvo presente en el stand de la Asociación durante PTK, quien también participó en la sesión titulada "Hipercolesterolemia de mayor riesgo en la práctica de un cardiólogo", donde habló sobre su diagnóstico, métodos de tratamiento para ella y su hija de 9 años, quien heredó la enfermedad. - Debemos actuar para aumentar la detección de la hipercolesterolemia familiar en Polonia creando conciencia social sobre la enfermedad e identificando a los pacientes, especialmente después de incidentes cardiovasculares. Luchamos por incluir las pruebas de colesterol en la medicina del trabajo y el balance de un niño de 6 años para poder diagnosticar precozmente y tratar eficazmente la hipercolesterolemia. Estamos muy contentos de que se haya inaugurado la segunda clínica de hipercolesterolemia familiar en Gdańsk, dedicada a los nuevos pacientes sospechosos de esta enfermedad. Los pacientes, los miembros de la Asociación y nuestros hijos, ya diagnosticados y tratados, llevamos años utilizando la inestimable atención de la Clínica de Cardiología, la Clínica de Cardiología y la Clínica de Lípidos para Niños del Centro Clínico Universitario que opera en el Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar en Gdańsk. Esperamos que se establezcan centros especializados e integrales al menos en todas las principales ciudades del país, lo que contribuirá a la extensión del diagnóstico de hipercolesterolemia en niños y adultos, dijo Magdalena Miara-Kosewska durante la conferencia.

Un elemento muy importante en las actividades de la asociación es la detección, tratamiento y atención de los pacientes más jóvenes diagnosticados de hipercolesterolemia familiar.

- Los niños con hipercolesterolemia familiar requieren atención especializada. El desarrollo de la aterosclerosis puede comenzar en la infancia y es asintomático. En el proceso de diagnóstico en los niños, es necesario realizar una serie de pruebas, a menudo también genéticas, para hacer el diagnóstico definitivo. En el tratamiento de niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar, las preparaciones de estatinas se pueden utilizar a partir de los 6 años. Dado que es posible utilizar un tratamiento seguro ya en la infancia, es importante el diagnóstico precoz en este grupo de pacientes. La Clínica Ambulatoria de Diabetes y el Departamento de Diabetología Infantil en cooperación con el Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar llevan a cabo el diagnóstico y el tratamiento de niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar, dijo la Dra. Agnieszka Brandt de la Universidad Médica de Gdańsk.

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Durante la conferencia Cardiolipid organizada dos semanas antes en Gdynia, se discutió ampliamente el problema del diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz de los pacientes, y se llamó la atención sobre la necesidad de aumentar los lugares dedicados, es decir, las clínicas, que se ocupan del diagnóstico y el tratamiento especializado de los pacientes con hipercolesterolemia familiar.

- Las familias con hipercolesterolemia familiar, especialmente los pacientes a edad temprana, requieren atención especializada. El proceso aterosclerótico prematuro, con mayor frecuencia en forma de enfermedad coronaria, puede ocurrir de manera atípica o asintomática. A menudo se necesitan diagnósticos por imágenes avanzados para evaluar con precisión el avance de la enfermedad y determinar el objetivo del tratamiento. Usamos estatinas "fuertes" en nuestro tratamiento, también en combinación con ezetimiba. No obstante, algunos pacientes con hipercolesterolemia familiar grave o intolerancia a las estatinas no alcanzan el objetivo del tratamiento, permaneciendo en el grupo de mayor riesgo de muerte cardiaca prematura. Para estas personas, la última línea de tratamiento reembolsada es la aféresis del colesterol LDL y los inhibidores de PCSK-9. La clínica de cardiología con el departamento de cardiología, el laboratorio de aféresis de LDL y ecocardiografía que opera desde hace años en el Centro Nacional de Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar permite el diagnóstico y la terapia integral y especializada de los pacientes con hipercolesterolemia familiar confirmada. Desafortunadamente, hay pocos centros que realizan purificación extracorpórea de sangre a partir del colesterol en Polonia, lo que dificulta la obtención de la aféresis de LDL para muchos pacientes ". - dijo la Dra. Agnieszka Mickiewicz de la Universidad Médica de Gdańsk durante la conferencia Cardiolipid.

- Hemos observado alguna mejora en la atención de los pacientes con HF, como lo demuestran p. Ej. apertura del segundo - al lado del de ul. Smoluchowski: una clínica especializada dedicada a pacientes con esta enfermedad en Gdańsk. Esperamos que dichos centros se establezcan en otras partes del país, para que los pacientes de regiones lejanas de Polonia puedan ser diagnosticados y tratados más cerca de su lugar de residencia, agrega Ireneusz Bencer de la Asociación.

- Los pacientes con hipercolesterolemia familiar son pacientes con alto riesgo de complicaciones cardiovasculares. Hasta hace poco, había una falta de formas institucionales de formas organizadas de diagnóstico de estos pacientes y cubrirlos con terapia y atención médica. La clínica ubicada en el Centro Nacional de Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar opera bajo el Programa Nacional de Salud, es decir, un fondo especial de fondos ministeriales, que fue otorgado a nuestro centro bajo el procedimiento de competencia para la implementación de una misión como mejorar el acceso a los diagnósticos para pacientes con hipercolesterolemia familiar y cubrir este diagnóstico de un grupo de personas tan amplio como sea posible, lo que permite un diagnóstico en cascada efectivo, así como la implementación de una terapia efectiva después del diagnóstico, dijo el Dr. Krzysztof Chlebus de la Universidad Médica de Gdańsk durante la conferencia de Cardiolípidos.

Los representantes de la asociación están planificando nuevas actividades. - Dedicamos mucho tiempo y energía a mejorar la situación de los pacientes en cuanto a métodos de detección y tratamiento. Difundimos el conocimiento sobre la hipercolesterolemia familiar entre pacientes y médicos. Con motivo del Día de Concienciación sobre la Hipercolesterolemia Familiar (24 de septiembre), en septiembre y octubre, estamos implementando una campaña de promoción y carteles para alentar las visitas a las clínicas de tratamiento de la hipercolesterolemia en Gdańsk y las pruebas de colesterol por parte de tantas personas como sea posible, dice Ireneusz Bencer.

Vale la pena saberlo

Clínicas para pacientes:

Clínica Cardíaca de Hipercolesterolemia Familiar
Centro Clínico Universitario
Centro de Medicina Invasiva (oficina 1, primer piso)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
teléfono: +48 58349 33 83 (7:00 - 8:00 y 9:00 - 10:00; lunes a viernes)

Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar
Clínica familiar de hipercolesterolemia
Centro Clínico Universitario
ul. Avenida de la Victoria 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
correo electrónico: [email protected]

Clínica de lípidos y diabetes para niños
Centro Clínico Universitario (edificio 3, oficina 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
teléfono: 58349 26 90

Laboratorio de aféresis de LDL
Departamento de Diagnóstico Cardíaco Rápido
Centro Clínico Universitario
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
teléfono: 58349 25 49