Cariotipo: estudio citogenético y sus resultados

Un cariotipo es un conjunto de todos los cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula somática que los posee, con un número y estructura característica para cada especie. La prueba del cariotipo es un tipo de prueba citogenética que permite la detección de anomalías en el número (aberraciones numéricas cromosómicas) y la estructura de los cromosomas (aberraciones estructurales cromosómicas).

El cariotipo contiene el conjunto completo de cromosomas que es exclusivo de una persona. Los cromosomas son estructuras hechas de ADN y proteínas, en cada célula nucleada del cuerpo humano hay 46 cromosomas, incluidos 22 pares de autosomas y 1 par de heterosomas, es decir, cromosomas determinantes del sexo.

La prueba del cariotipo es una prueba citogenética que permite la detección de anomalías en el número (aberraciones numéricas cromosómicas) y la estructura de los cromosomas (aberraciones estructurales cromosómicas).

Conocer tu cariotipo es especialmente importante para las personas que están tratando de tener hijos durante mucho tiempo y sin éxito (en cuyo caso ambos socios deben hacerlo), las mujeres que han sufrido abortos espontáneos muchas veces, o las que han dado a luz a un niño muerto, así como las personas que padecen enfermedades genéticas. causada por aberraciones cromosómicas para confirmar el diagnóstico realizado sobre la base de características fenotípicas.

Tabla de contenido:

1. Cariotipo normal
2. Cariotipo: el propósito del estudio
3. Indicaciones para determinar y probar el cariotipo.
4. Cariotipo: material para el estudio
5. ¿Cómo se evalúa el cariotipo?
6. Presentación de los resultados del cariotipo
7. Cariotipo: tiempo y precio de la prueba.

Cariotipo normal

El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, 23 de los cuales se heredan de la madre (este es el tamaño del núcleo de la célula del gameto femenino, el óvulo) y 23 del padre (contenido en el núcleo de la célula del gameto masculino, el esperma).

Entre el conjunto de cromosomas hay 22 pares de autosomas (responsables de la herencia y transmisión de todos los rasgos excepto los relacionados con el sexo) y 1 par de heterosomas (responsables de la herencia de los rasgos relacionados con el sexo).

El cariotipo se describe mediante números que representan el número total de cromosomas en una célula somática y las letras mayúsculas X e Y que representan los cromosomas sexuales.

Un cariotipo femenino normal se describe como 46, XX (por lo tanto, consta de 46 cromosomas, de los cuales 2 cromosomas X son cromosomas determinantes del sexo), y un cariotipo masculino normal se describe como 46, XY (de manera similar, consta de 46 cromosomas y el género es determinada por dos heterosomas, X e Y).

Cariotipo: el propósito de la prueba citogenética

Se realizan un examen citogenético y un cariotipo para comprobar si el número y la estructura de los cromosomas del paciente son correctos. Las anomalías en el número de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas, entre las que se distinguen las siguientes:

• aberraciones cromosómicas numéricas

Las anomalías en el número de cromosomas con morfología normal suelen ser el resultado de una división celular anormal. Destaca:

• Células poliploides (euploides), que se caracterizan por un número multiplicado del conjunto haploide de cromosomas (1n = 23 cromosomas) típico de las células reproductoras, por ejemplo, células triploides (3n = 69 cromosomas; cariotipo 69, XXY), tetraploides (4n = 92 cromosomas; cariotipo 92 , XXXY). Tales aberraciones no son comunes y en los humanos suelen ser letales.
  
  
• Células aneuploides, caracterizadas por un número mayor o menor de cromosomas individuales con la estructura correcta. Estas aberraciones pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas que determinan el sexo. Algunos ejemplos de síndromes de enfermedad causados ​​por una cantidad anormal de cromosomas en las células incluyen:
  - monosomía - síndrome de Turner 45, X0 (falta un cromosoma sexual)
  - trisomía - síndrome de Down 47, XX, +21 o 47, XY, +21 (cromosoma 21 extra en par)

• Aberraciones cromosómicas estructurales

Son alteraciones en la estructura de los cromosomas, cuyo número en una célula somática es correcto. Entre los más comunes se encuentran:

• deleción (pérdida de un fragmento de un brazo cromosómico)
• duplicación (duplicación de un fragmento específico del brazo cromosómico)
• inserción (inserción de un fragmento adicional de otro cromosoma en el brazo corto o largo del cromosoma)
• inversión (voltear una parte de un brazo cromosómico en 180 grados)
• translocación (transferencia de una parte de un brazo cromosómico a otro cromosoma)
• Cromosomas en anillo (se forman cuando uno o más cromosomas se rompen y se vuelven a conectar)

Indicaciones para determinar y probar el cariotipo.

Las pruebas citogenéticas y el cariotipo se realizan en adultos, parejas que intentan concebir, mujeres embarazadas y niños. Hay muchas indicaciones para tales diagnósticos, especialmente:

• Insuficiencia reproductiva

- infertilidad de una pareja (definida como no estar embarazada a pesar de tener relaciones sexuales regulares 3-4 veces por semana durante un período mínimo de 1 año sin utilizar ningún método anticonceptivo)
- abortos espontáneos recurrentes y dificultades para mantener el embarazo
- muerte fetal
- dar a luz a un niño con una enfermedad determinada genéticamente relacionada con la aparición de anomalías en el número o estructura de los cromosomas
- examinar el cariotipo en parejas que desean someterse a una fertilización in vitro

• El diagnóstico genético prenatal está indicado en caso de accidente

- la edad avanzada de la madre (mujeres mayores de 35 años) en el momento del embarazo
- anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas en los padres del niño o hermanos
- resultados anormales de las pruebas prenatales basadas en técnicas no invasivas de imagenología fetal mediante ecografía, que pueden indicar un mayor riesgo de aberraciones cromosómicas en el feto (aumento de la translucidez cervical, trastornos del desarrollo del hueso nasal)

• Diagnóstico de enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas.

- el paciente tiene características fenotípicas que indican la presencia de un síndrome cromosómico específico o características dismórficas para confirmar el diagnóstico
- la presencia de enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas en la familia inmediata

• Trastornos de diferenciación sexual

- estructura anormal de los genitales externos que hace imposible determinar claramente el sexo del recién nacido
- sin signos de maduración sexual

Cariotipo: material para el estudio

El material de prueba suele ser:

• Linfocitos venosos periféricos
  
  
• Amniocitos, que son células exfoliadas del feto que se encuentran en el líquido amniótico de una mujer embarazada. Su examen permite determinar el cariotipo fetal. La recolección de líquido amniótico (amniocentesis, amniocentesis) se realiza en centros especializados por un ginecólogo especialmente capacitado bajo el control de equipos de ultrasonido. Consiste en introducir una aguja de punción a través de la pared abdominal de la madre hasta la cavidad amniótica y recoger 15-20 ml de líquido amniótico. Es una prueba invasiva con muchas complicaciones, incluido el riesgo de pérdida del embarazo, manchado del tracto genital, pérdida de líquido amniótico, así como infección intrauterina, muerte intrauterina o lesión por punción con aguja. Se pueden realizar entre las 15 y 20 semanas de embarazo.
  
  
• Células recolectadas durante el muestreo de vellosidades coriónicas
  
  
• El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza entre la novena y la duodécima semana de embarazo. Es una prueba invasiva con muchas complicaciones, similar a una prueba de amniocentesis.
  
  
• Glóbulos fetales recolectados durante la codrocentesis
  
  
• Cordocentesis, es decir, punción del cordón umbilical con una aguja de punción bajo estricto control ecográfico. Se realiza después de la semana 16 de embarazo para recolectar sangre fetal para su examen. Es una prueba invasiva, que se realiza con poca frecuencia y se asocia con la posibilidad de muchas complicaciones, similar a la realización de la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.
• Fibroblastos obtenidos por cultivo de tejidos
  
  
• Células derivadas de tumores cancerosos

¿Cómo se evalúa el cariotipo?

La prueba del conjunto completo de cromosomas se puede realizar examinando cualquier célula nucleada del cuerpo, pero las pruebas más comunes son los linfocitos de sangre periférica.

Se toma una muestra de una pequeña cantidad de sangre periférica venosa del paciente como estándar para un análisis de sangre básico, como un hemograma completo. No se requiere preparación previa del paciente para la prueba, se puede realizar en cualquier momento del día y no es necesario que el paciente esté en ayunas.

Para realizar una prueba citogenética, es necesario obtener linfocitos inhibidos en la fase apropiada de división celular (mitosis) - metafase de una muestra de sangre. Para ello, las células se cultivan in vitro. Cuando se utilizan estimuladores de la división celular, se estimulan a multiplicarse.

Cuando las células alcanzan la etapa de metafase mitótica, se administra una sustancia especial para inhibir el proceso de multiplicación en la fase mitótica seleccionada. En la etapa de metafase, los cromosomas están mejor desarrollados y la forma más fácil de analizarlos en detalle. El siguiente paso en la prueba del cariotipo es la tinción de los cromosomas para obtener el patrón de rayas característico de cada cromosoma.

Sobre esta base, el analizador puede reconocer los cromosomas correspondientes y dividirlos en pares homólogos. El análisis del número y estructura de los cromosomas es posible gracias al uso de equipos especializados, un microscopio óptico de precisión y un software informático.

Presentación de los resultados del cariotipo

Los cromosomas obtenidos y teñidos deben ser reconocidos y divididos en los correspondientes pares de cromosomas homólogos marcados con números del 1 al 22. Su identificación es posible gracias a la disposición de bandas característica de cada uno de los cromosomas. Los heterosomas, o cromosomas sexuales, están marcados con las letras X e Y.

La distribución gráfica de 22 pares de cromosomas y 1 par de autosomas se llama cariograma. Para realizarlo, es necesario tomar una microfotografía de cromosomas especialmente teñidos detenidos en la etapa de metafase mitótica. Los cromosomas obtenidos se cortan de las fotografías y se ordenan en pares homólogos de acuerdo con su tamaño, ubicación del centrómero y patrones de rayas.

Cariotipo: tiempo y precio de la prueba.

Por lo general, se necesitan de 2 a 4 semanas para realizar una prueba citogenética y desarrollar un cariotipo, ya que es necesario para establecer un cultivo in vitro de las células de prueba y detener la división celular en la etapa adecuada.

El cariotipo del paciente se puede determinar de forma privada en el laboratorio citogenético y reembolsarlo el Fondo Nacional de Salud.

El costo de la prueba realizada en condiciones privadas fluctúa alrededor de PLN 500, y puede variar ligeramente según el laboratorio en el que se realice.