¿Qué son las ENFERMEDADES RARAS? Diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en Polonia

Las enfermedades raras, contrariamente a su nombre, son bastante comunes en Polonia; según las estimaciones, afectan hasta a 3 millones de personas. Los pacientes que luchan con ellos generalmente tienen los mismos problemas, como: acceso deficiente a los diagnósticos, falta de atención médica integral multidisciplinaria y medicamentos muy costosos que rara vez son reembolsados ​​por el Fondo Nacional de Salud. ¿Qué son las enfermedades raras y por qué no se tratan a la par con otras enfermedades en Polonia? ¿Cuál es la lista de enfermedades raras en Polonia?

Las enfermedades raras (ER) son, según la definición propuesta por la Unión Europea (no existe una definición oficial de enfermedad rara en Polonia), enfermedades que ocurren en no más de 5 de cada 10.000 personas. A su vez, el llamado Las enfermedades ultra raras son afecciones que afectan hasta 1 de cada 50.000 personas. Las enfermedades raras son enfermedades, la mayoría de las veces enfermedades hereditarias, que amenazan la vida o causan discapacidad crónica. Se ha estimado que el número de enfermedades raras existentes varía entre 5.000 y 8.000 y afecta entre un 6 y un 8% de la población durante su vida. Así, a pesar de la baja prevalencia, el número total de personas afectadas por enfermedades raras en la UE varía entre 27 y 36 millones (datos de 2016). En todo el mundo, 350 millones de personas luchan contra enfermedades raras. Se estima que en Polonia las enfermedades raras afectan hasta a 3 millones de personas. A modo de comparación, hay menos (alrededor de 2,5 millones) de personas con diabetes en Polonia, lo que se considera una epidemia del siglo XXI.

La mayoría de los casos son entidades patológicas que afectan entre 1 y 100.000 personas. Según la base de datos ORPHANET, solo 250 de las enfermedades raras conocidas tienen un código en la clasificación internacional de enfermedades existente (versión 10).

Tabla de contenido:

1. Enfermedades raras - clasificación. Lista de enfermedades raras en Polonia y en el mundo
2. La relación de pareja es un factor que contribuye a la aparición de una enfermedad rara en un niño.
3. Fuentes de información sobre enfermedades raras
4. ¿El tratamiento de enfermedades raras no es rentable?
5. Plan de Enfermedades Raras. Actividades operativas para 2017-2019

Enfermedades raras - clasificación. Lista de enfermedades raras en Polonia y en el mundo

Aunque el número de entidades patológicas que pertenecen al grupo de las enfermedades raras alcanza las 8.000, el conocimiento sobre ellas es insignificante. Se sabe con certeza que estas enfermedades son crónicas y graves, afectan principalmente a los niños y suelen conducir a discapacidades físicas y mentales. Probablemente su causa sea una mutación genética aleatoria en el óvulo o el espermatozoide. Estos no se pueden predecir, por lo tanto, es imposible diagnosticar una enfermedad rara antes de que nazca el bebé. Los científicos tampoco han especificado cómo se heredan.

Hasta el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, pero también incluyen cánceres atípicos y enfermedades autoinmunes. No existe una clasificación oficial para las enfermedades raras. Pueden incluir, entre otros:

3 millones de personas padecen enfermedades raras en Polonia

En Polonia, de 2,3 millones a incluso 3 millones de personas padecen enfermedades raras o ultrararas. La necesidad básica de los pacientes es el acceso al tratamiento, pero la posibilidad de introducir una terapia eficaz solo existe en el 3-5% de los pacientes. todas estas enfermedades. Además, muchos de ellos en Polonia no son reembolsables. Mientras tanto, la rápida implementación del tratamiento aumenta las posibilidades del paciente de un funcionamiento relativamente normal y de mantener la actividad profesional, lo que reduce la carga sobre el presupuesto estatal. Por tanto, se necesitan urgentemente cambios en la financiación de terapias innovadoras.

Fuente: Lifestyle.newseria.pl

La relación de pareja es un factor que contribuye a la aparición de una enfermedad rara en un niño.

Según los científicos, cada persona porta entre 5 y 10 genes que son responsables de la formación de enfermedades raras. Son genes recesivos, lo que significa que no muestran síntomas de la enfermedad en todas las personas que los portan. Esto se debe a que un par de genes tiene un segundo gen correcto que protege contra las enfermedades. Si la pareja de la persona con el gen anormal también porta este gen mutante, el riesgo de que el niño desarrolle una enfermedad rara aumenta al 25%.Cabe señalar que el riesgo de tener el mismo gen anormal es para las parejas que están relacionadas entre sí sin siquiera saberlo.

El problema de las enfermedades raras en Polonia. ¿Cuál es el diagnóstico de enfermedades raras?

En Polonia, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras es un problema médico y financiero. En Polonia, la definición oficial europea de enfermedades raras no se ha adoptado, por lo tanto, a la luz de la ley, no constituyen un problema médico separado y no se tratan de la misma manera que otras enfermedades. Por lo tanto, no se ha creado un sistema uniforme de atención para personas con enfermedades raras.

Una gran proporción de personas con enfermedades raras no tiene un médico tratante. Entonces buscan información de otros pacientes, de organizaciones sociales, en Internet, pero no de los médicos.

Además, la mayoría de los médicos no tienen los conocimientos suficientes, necesarios para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Además, los métodos de diagnóstico que permiten el diagnóstico de enfermedades raras no están disponibles en muchas instituciones médicas. También debe tenerse en cuenta que no todos los pacientes califican para pruebas de diagnóstico tediosas y costosas, porque el presupuesto de los centros médicos no lo permite. Por tanto, en Polonia, el diagnóstico de enfermedades raras es limitado y retrasado.

Una vez que se hace un diagnóstico, se realizan principalmente pruebas genéticas, lo cual es muy importante. En la mayoría de los casos, ayudan a identificar el tipo de enfermedad rara. Se sabe que las personas con enfermedades raras específicas también tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas. Gracias a las pruebas genéticas, es posible controlar la salud del niño y detectar el cáncer en una etapa en la que no presenta ningún síntoma clínico y salvar la vida del niño.

Fuentes de información sobre enfermedades raras

En 2005, se estableció el Foro Nacional para la Terapia de Enfermedades Raras ORPHAN, que actúa como un acuerdo nacional para la organización de pacientes que padecen enfermedades raras en Polonia. Desde 2006, ha habido un equipo especial de Orphaner en Polonia, que opera en el Instituto "Children's Memorial Health Institute" en Varsovia. El equipo recopila datos sobre los servicios de enfermedades raras (clínicas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso, registros, ensayos clínicos y organizaciones de pacientes) en Polonia, que se ingresan en la base de datos de Orphanet. Más información en www.orpha.net. Aparte de Orphanet, no hay centros oficiales de información sobre enfermedades raras en Polonia.

Fuente: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Enfermedades raras en Polonia. Estado actual y perspectivas, ed. Universidad Lazarski, Varsovia 2016

¿El tratamiento de enfermedades raras no es rentable?

Los medicamentos utilizados en el tratamiento de enfermedades raras, según la terminología utilizada en la UE, se clasifican como medicamentos huérfanos. Dado que los medicamentos huérfanos están destinados a un grupo muy reducido de pacientes, sus costes de desarrollo son muy elevados.

Una oportunidad para los pacientes con enfermedades raras puede ser la normativa sobre el acceso a terapias no reembolsables en el marco de las llamadas acceso de emergencia a tecnologías farmacéuticas.

Por ejemplo, en el caso de la mucopolisacaridosis del primer tipo, el costo anual de la terapia con medicamentos, que debe continuarse durante toda la vida, es de 800.000 PLN. Y el costo del tratamiento de la mucopolisacaridosis del segundo tipo es un costo anual de aproximadamente 2 millones PLN. Además, las preocupaciones farmacéuticas se centran en la producción de medicamentos destinados al mercado masivo. Por lo tanto, desde un punto de vista económico, la producción de medicamentos para personas que luchan contra enfermedades raras simplemente no da sus frutos.

En Polonia, en el caso de la mayoría de las enfermedades, los medicamentos no están incluidos en la lista de medicamentos reembolsados, lo que impide que los pacientes los usen. Sin embargo, cada año se reembolsan más y más enfermedades. Por ejemplo, en 2010, se gastaron 136 millones PLN en el reembolso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de estas enfermedades, en comparación con los 46 millones PLN del año anterior.

Una oportunidad para los pacientes con enfermedades raras puede ser la normativa sobre el acceso a terapias no reembolsables en el marco de las llamadas acceso de emergencia a tecnologías farmacéuticas. El Ministro de Salud puede emitir un consentimiento individual para reembolsar un medicamento determinado si es necesario para salvar la vida o la salud del paciente. Sin embargo, debe ser un fármaco autorizado Los pacientes con esclerosis tuberosa son uno de los grupos en Polonia que recientemente han accedido a la terapia. A mediados de año, el fármaco everolimus apareció en la lista de reembolsos, que inhibe la transmisión de señales anormales dentro de las células causada por mutaciones genéticas. Los pacientes con atrofia muscular espinal también tienen acceso al tratamiento moderno de AME.

La situación de los pacientes con enfermedades raras está mejorando

Se agregan más terapias a la lista de reembolsos y el Ministerio de Salud está trabajando para cambiar las reglas para el financiamiento de medicamentos huérfanos. Uno de los grupos que recientemente ha obtenido acceso a los medicamentos modernos es el de los pacientes con esclerosis tuberosa. Las nuevas regulaciones sobre el acceso a medicamentos que salvan vidas también son una oportunidad para los pacientes con enfermedades raras.

Fuente: Biznes.newseria.pl

Plan de Enfermedades Raras. Actividades operativas para 2017-2019

El Ministerio de Sanidad ha elaborado un proyecto de documento "Plan de Enfermedades Raras. Actividades Operativas 2017-2019", que tiene como objetivo regular de forma integral la ayuda a las personas que padecen enfermedades raras y sus familias. Como parte del plan, se elaboró ​​una lista de actividades necesarias a realizar junto con el método y cronograma para su implementación, tales como fortalecer la educación de los estudiantes, actualizar los conocimientos entre el personal médico, así como aumentar la conciencia pública sobre las enfermedades raras.

La necesidad de adoptar el Plan Nacional de Enfermedades Raras fue señalada, entre otros, por Consejo de la Unión Europea en su recomendación de junio de 2009 sobre una acción en el ámbito de las enfermedades raras. La Unión recomendó a todos los estados miembros que desarrollen e implementen medidas apropiadas.

En septiembre de 2017, se envió el borrador del plan para consultas internas en el Ministerio de Salud.

Como parte de la campaña "Las enfermedades raras son frecuentes", se recogen votos de apoyo para la introducción de un documento que permitirá crear una política sanitaria adecuada y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Uno de los objetivos de la campaña es crear una lista de enfermedades raras en Polonia. Si conoce a una persona o tiene una enfermedad y desea incluir un trastorno genético raro en la lista, puede hacerlo en Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. También puede emitir su voto de apoyo en el sitio web www.nadziejawgenach.pl.