La nutrigenética es una rama de la ciencia que estudia la relación entre los genes y la nutrición humana. La nutrigenética asume que las recomendaciones dietéticas no pueden ser las mismas para toda la población porque somos genéticamente diferentes. ¿Qué es exactamente la nutrigenética? ¿Vale la pena comerla según tus genes?
Tabla de contenido:
- Nutrigenética: ¿que es?
- Nutrigenética: ¿que son los polimorfismos genéticos?
- Nutrigenética: ¿cómo se buscan los vínculos entre nutrición y enfermedad?
- Nutrigenética: ¿que es la prueba nutrigenética?
- Nutrigenética: ¿que detectan las pruebas nutrigenéticas?
- Nutrigenética - aplicación en medicina
- Nutrigenética: ¿estamos preparados para una dieta basada en genes?
Nutrigenética: ¿que es?
La nutrigenética es un nuevo campo de la ciencia que estudia los efectos de las diferencias genéticas (polimorfismos) en la respuesta del cuerpo a los nutrientes y el riesgo de desarrollar enfermedades relacionadas con la dieta. Las recomendaciones para la ingesta diaria de nutrientes como las vitaminas se basan en estudios en la población general y en realidad no tienen en cuenta las necesidades individuales de cada organismo, p. Ej. de las diferencias genéticas. Por tanto, el principal supuesto de la nutrigenética es la individualización de la dieta de forma que se trate y se prevengan las enfermedades relacionadas con la dieta.
Nutrigenómica: un campo relacionado de la nutrigenética que se ocupa de la influencia de los nutrientes en la expresión genética.
Nutrigenética: ¿que son los polimorfismos genéticos?
Los polimorfismos genéticos son pequeños cambios en el genoma que dan como resultado la aparición de diferentes variantes de genes en la población humana, lo que a su vez afecta el fenotipo, es decir, cómo cada uno de nosotros se ve y responde a los factores ambientales. Los polimorfismos genéticos pueden influir en el metabolismo de proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y el riesgo de desarrollo de enfermedades.
Los más comunes en el genoma humano son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Polimorfismos de un sólo nucleótido) y se han descrito más de 11 millones de ellos.
Nutrigenética: cómo se encuentra la relación entre nutrición y enfermedad
Buscar genes responsables de enfermedades como la obesidad o las enfermedades cardiovasculares es como buscar la proverbial aguja en un pajar. El genoma humano contiene alrededor de 25.000 genes y es muy raro que la información de un gen afecte sólo a un rasgo. Además, los complicados procesos de regulación de la expresión génica dependen, entre otros. Los factores ambientales no permiten indicar de manera inequívoca que, por ejemplo, el gen A afecte al metabolismo de la vitamina D.
Lea también: Enfermedades cardiovasculares: causas, síntomas, prevención Obesidad: causas, tratamiento y consecuenciasPor tanto, en la investigación genética, el llamado genes candidatos, que luego son estudiados en detalle por los científicos. La selección de genes candidatos para estudios nutrigenéticos se realiza mediante estudios de asociación de genoma amplio (GWAS). estudio de asociación de genoma completo). Consisten en examinar poblaciones muy grandes (por ejemplo, 200.000 personas) con una característica seleccionada (enfermedad) y un grupo de control sin la característica probada (enfermedad). Luego, se "busca" el genoma de las personas examinadas en busca de polimorfismos genéticos y se compara con las personas del grupo de control. Obviamente, los genes identificados en tales estudios solo pueden estar potencialmente relacionados con un rasgo dado (enfermedad) y se necesitan más estudios básicos y clínicos para demostrar su relación de causa y efecto.
Nutrigenética: ¿que es la prueba nutrigenética?
Las pruebas nutrigenéticas son similares a otras pruebas genéticas. La prueba requiere ADN de la persona de prueba tomado con hisopo de mejilla o muestra de saliva. También se extrae sangre venosa de la que se separan los linfocitos en el laboratorio. Luego, el ADN se aísla de las células recolectadas. Para la detección directa de polimorfismos genéticos a partir del ADN, se utilizan métodos de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación de Sanger. El resultado de la prueba se obtiene después de aproximadamente 3 semanas.
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Investigación genéticaNutrigenética: ¿que detectan las pruebas nutrigenéticas?
Las pruebas nutrigenéticas detectan polimorfismos genéticos en genes seleccionados. Para facilitar la identificación de polimorfismos, a cada uno de ellos se le ha asignado un número de identificación que comienza con las letras "rs", por ejemplo, rs4988235 para el polimorfismo del gen LCT (gen de la lactasa, una enzima que descompone la lactosa). Si la prueba nutrigenética examina este gen, el resultado debe incluir información sobre el número de polimorfismo probado y la variante de riesgo detectada en el paciente. Por ejemplo, una persona con la variante de riesgo C / C tiene una actividad de lactasa reducida y tiene un riesgo varias veces mayor de intolerancia a la lactosa que una persona sin la variante de riesgo (C / T o T / T). Si dicha persona tiene síntomas de intolerancia a la lactosa, como flatulencia o diarrea después de beber leche, debe eliminar de su dieta los productos que contienen lactosa.
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La nutrición genética se conoce en medicina desde hace mucho tiempo. Además de la intolerancia a la lactosa mencionada, otro ejemplo clásico es la fenilcetonuria. Esta enfermedad está asociada con una deficiencia genética de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que da como resultado la acumulación de fenilalanina en el cuerpo. Debido a esto, los pacientes con fenilcetonuria siguen una dieta baja en fenilalanina.
Enfermedad celíaca - enfermedad celíaca. Se ha demostrado que las personas con enfermedad celíaca son portadoras de polimorfismos específicos en los genes que codifican las proteínas de histocompatibilidad (HLA-DQ2 y HLA-DQ8) que predisponen su sistema inmunológico a reconocer el gluten como extraño. Como consecuencia, se activan las células T y las células B, que producen anticuerpos contra sus propios tejidos. En la enfermedad celíaca, el factor desencadenante son los alimentos que contienen gluten, y su eliminación de la dieta hace que la enfermedad resurja.
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Enfermedad celíaca: causas, síntomas, investigación. Tratamiento de la enfermedad celíacaMetabolismo del folato y polimorfismos genéticos MTHFR. Gene MTHFR codifica la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa involucrada en el metabolismo del folato. Por el contrario, los folatos son esenciales en la conversión de homocisteína tóxica en metionina, que a su vez se convierte en S-adenosilmetionina (SAM). SAM es una fuente importante de grupos metilo para diversas vías bioquímicas. Por lo tanto, la deficiencia de folato puede tener un efecto negativo multidireccional en el cuerpo.
La investigación ha demostrado que algunos polimorfismos genéticos MTHFR ya que rs1801133 puede reducir la actividad enzimática de la proteína MTHFR hasta en un 70%, lo que afecta la biodisponibilidad de los folatos para las vías bioquímicas. En los últimos años, ha habido muchas publicaciones que vinculan polimorfismos genéticos MTHFR con enfermedades crónicas. Por esta razón, recientemente hemos podido observar la "moda" de los polimorfismos de genes de unión MTHFR con enfermedades como depresión, infarto de miocardio o problemas para quedar embarazada. Por ello, en 2017, expertos de la Sociedad Polaca de Genética Humana y la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras emitieron un puesto en el que afirmaron que "la evaluación de variantes de polimorfismos del gen MTHFR tiene un valor predictivo bajo en el diagnóstico de las causas de abortos espontáneos recurrentes, el riesgo de tener un hijo con una malformación del sistema nervioso central, aberraciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down, el riesgo de trombosis en las venas, incluidas las venas profundas , accidentes cerebrovasculares isquémicos, enfermedad de las arterias coronarias, tipos seleccionados de enfermedades afectivas, trastornos del desarrollo psicosomático y discapacidad intelectual o algunas enfermedades neoplásicas.”
Sin embargo, la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras en mujeres que planean un embarazo y mujeres embarazadas con actividad reducida de la enzima MTHFR (por ejemplo, debido a polimorfismos genéticos MTHFR) recomienda el consumo de folatos a una dosis de 0,4 mg / día más otros 0,4 mg, preferiblemente en forma de folatos activos.
En resumen, variantes genéticas desfavorables MTHFR no tendrán un impacto directo sobre el riesgo de enfermedades, por ejemplo, accidente cerebrovascular isquémico, sino sobre la biodisponibilidad de los folatos en el cuerpo y su posible deficiencia. La individualización de la nutrición consiste en la ingesta adicional de formas activas de folato por parte de personas en riesgo (preferiblemente junto con vitamina B12) y la posible monitorización de sus niveles en sangre.
El ejemplo anterior también muestra que no podemos extrapolar los resultados de los estudios sobre el metabolismo de un solo nutriente (en este caso, el ácido fólico) al riesgo de desarrollar enfermedades relacionadas con su deficiencia.
Obesidad y el gen FTO. La aplicación de pruebas nutrigenéticas en enfermedades de etiopatogenia mucho más compleja, como la obesidad, es más complicada, aunque sabemos que el 70% del peso corporal difiere en la masa corporal medida por el índice de masa corporal (IMC). índice de masa corporal) puede estar condicionado por genes. Es mucho más fácil con enfermedades que dependen de un solo gen, como la fenilcetonuria antes mencionada. Por supuesto, el llamado obesidad monogénica, que resulta en obesidad mórbida en la primera infancia. Sin embargo, ocurre solo en un pequeño porcentaje de la población.
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Obesidad y genes. ¿Qué genes causan obesidad?En el contexto de la nutrigenética, la denominada obesidad poligénica, que puede ser responsable de hasta el 90% de la obesidad. El primer gen descubierto y al mismo tiempo el mejor estudiado que predispone a la obesidad es el gen FTO. Los estudios han demostrado que los portadores de la variante desfavorable del polimorfismo rs9939609 del gen FTO tienen un peso corporal de aproximadamente 3 kg más que los que no tienen la variante de riesgo, y el riesgo de obesidad es 1,67 veces mayor.
Desde el punto de vista de la investigación nutrigenética, lo más interesante es la "sensibilidad" de los polimorfismos del gen FTO a los cambios de estilo de vida. Se ha demostrado que las personas obesas con variantes desfavorables del gen FTO, además de ser más susceptibles a la influencia desfavorable del estilo de vida occidental y, por tanto, predispuestas a la obesidad, pueden reducir el peso corporal de forma más eficaz introduciendo una dieta y actividad física adecuadas que las personas. sin variantes de riesgo.
Sin embargo, a pesar de tantos estudios clínicos alentadores en miles de poblaciones que muestran que la predisposición a la obesidad puede estar incrustada en los genes, este entorno de "obesidad" es esencial para la manifestación del fenotipo de obesidad.
El hecho de que tengamos variantes desfavorables de los "genes de la obesidad" no significa que tengamos que ser obesos. Recuerde: una sola prueba no "pierde peso", y una prueba nutrigenética puede ser solo uno de los muchos elementos de la terapia de una persona que sufre de obesidad.
Nutrigenética: ¿estamos preparados para una dieta basada en genes?
Algunos de los logros de la nutrigenética se han implementado con éxito en esquemas de diagnóstico, por ejemplo, enfermedad celíaca, intolerancia a la lactosa o para la suplementación individualizada (ácido fólico y la MTHFR). Sin embargo, en el caso de enfermedades complejas como la obesidad o las enfermedades cardiovasculares, la implementación de la nutrigenética es mucho más complicada que en el caso de enfermedades determinadas por genes únicos. Por lo tanto, la enorme cantidad de datos recopilados en los estudios GWAS aún debe someterse a ensayos clínicos más detallados.
Otro problema es que muchos especialistas aún no cuentan con los conocimientos suficientes en el campo de la nutrición y / o la genética para interpretar correctamente las pruebas nutrigenéticas y brindar asesoramiento nutricional en base a ellas.
La clave para interpretar correctamente el resultado de una prueba nutrigenética es comprender que solo prueba la predisposición de una persona a un estado o enfermedad patofisiológica específica.En el caso de la enfermedad celíaca, solo un pequeño porcentaje de las personas con variantes de riesgo HLA-DQ2 y HLA-DQ8 desarrollan la enfermedad celíaca. Por lo tanto, su presencia no significa automáticamente enfermedad celíaca, pero dicha persona puede implementar las recomendaciones adecuadas para evitar el desarrollo de la enfermedad.
¿Por qué está pasando esto? Los factores ambientales tienen una gran influencia en la predisposición y revelación del fenotipo de la enfermedad. Es por eso que la prueba nutrigenética (al igual que la mayoría de las pruebas de laboratorio) no se puede interpretar aisladamente de la entrevista del paciente, el cuadro clínico y otras pruebas. Al interpretar el resultado de una prueba nutrigenética, se debe suponer que una variante dada tendrá alguna probabilidad de causar un efecto en el paciente, lo que se evalúa con mayor frecuencia en ensayos clínicos grandes.
Vale la pena saber que ...Hace unos años se puso en marcha el proyecto "Food4me" para investigar el estado del arte en nutrición personalizada así como la posibilidad de utilizar el asesoramiento nutricional personalizado con la participación de un grupo internacional de expertos. Quizás este proyecto resuelva algunos de los problemas relacionados con la aplicación de pruebas nutrigenéticas.
Literatura:
1. Moczulska H. et al. La posición de los expertos de la Sociedad Polaca de Genética Humana y la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras sobre el pedido e interpretación de los resultados de las pruebas en términos de variantes genéticas en el gen MTHFR. Ginecología práctica y perinatología 2017, 2, 5, 234–238.
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