Hasta hace un año y medio, no existía un tratamiento eficaz para la AME en Polonia. Actualmente, más de 700 pacientes reciben el primer medicamento para esta enfermedad: nusinersen, en el marco del programa "Tratamiento de la atrofia muscular espinal". Sobre la atrofia muscular espinal y el impacto del tratamiento en los pacientes, el Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen es un fármaco que puede proteger a los pacientes más jóvenes de la discapacidad e incluso de la muerte. En pacientes adultos, gracias al tratamiento, también se observa una mejoría, y vuelven las funciones perdidas, lo que se traduce en su mayor independencia.
¿Qué es SMA? ¿Cuál es su rostro y por qué la enfermedad es tan peligrosa? ¿Qué ha cambiado la decisión del Ministerio de Salud sobre el reembolso de la terapia moderna en la vida de los pacientes y sus familias? Hablamos de ello con el prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neuróloga, jefa de la Cátedra y Clínica de Neurología de la Universidad Médica de Varsovia.
- La AME es una enfermedad de la que nadie, aparte de los neurólogos, ha oído hablar durante muchos años. Por favor explique de qué se trata.
Profe. Anna Kostera-Pruszczyk: La atrofia muscular espinal es una enfermedad determinada genéticamente. Está clasificada como una enfermedad rara. Se hereda de forma recesiva, lo que significa que un hijo suele heredarlo de ambos padres. Los padres son personas sanas y, por lo general, no esperan transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
Debido al método de herencia, varios niños de una familia pueden sufrir atrofia muscular espinal. Pero no todos los niños se enferman de la misma manera. El momento de aparición de los síntomas y su gravedad pueden variar. Muy a menudo, la AME se diagnostica en la infancia.
En la raíz de la enfermedad hay mutaciones en el gen, abreviado como SMN1. Toda persona sana tiene el gen SMN1 y un gen SMN2 similar pero no idéntico. El gen SMN1 produce una proteína muy importante llamada proteína vital de la neurona motora.
El gen SMN2 casi idéntico también produce una proteína, pero hay menos que debido a la función de SMN1, y también es menos estable. La cantidad de esta proteína no importa en una persona sana, pero en una persona que sufre de atrofia muscular espinal, cuanta más proteína produce el gen SMN2 (cuanto mayor es el número de copias de SMN2), más leve suele ser la enfermedad.
- ¿Cómo avanza la enfermedad?
A.K-P.: En los casos más graves y raros, la enfermedad puede manifestarse ya en el período prenatal. Se llama SMA0. La forma más común es la forma infantil temprana, es decir, SMA1. El niño parece sano en los primeros meses de vida, pero no desarrolla ninguna de las habilidades motoras que se ven en niños sanos. Sin tratamiento farmacológico (que tenemos desde hace un año y medio), estos niños desarrollaron insuficiencia respiratoria que resultó en la muerte.
Otra forma de la enfermedad, es decir, SMA2, tiene un curso un poco más crónico. Los síntomas se observan en la segunda mitad de la vida, los niños se sientan pero no caminan de forma independiente. Y otra forma de enfermedad de SMA3, en la que el niño se sienta solo, comienza a caminar con el tiempo.
Sin embargo, debido a la progresión de la enfermedad, estas habilidades se pierden después de algunos o varios años. La AME es una enfermedad grave y progresiva que siempre conduce a una discapacidad grave.
- Mencionaste que la enfermedad a veces se diagnostica en el útero.
A.K-P.: Es cierto, pero estas son situaciones muy raras. El diagnóstico temprano es ideal para la efectividad de la terapia. Contamos con excelentes pruebas genéticas que nos permiten identificar rápidamente la atrofia muscular espinal.
En el mundo y en varios países europeos, el cribado de los recién nacidos ya se realiza para detectar la enfermedad lo antes posible, en el período asintomático y para iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños irreversibles en el organismo. Todavía no hay pruebas de detección de AME en recién nacidos en Polonia. La introducción de un programa de este tipo aumentaría aún más la eficacia de la terapia. Estamos sustancialmente preparados para ello.
En este punto, puede valer la pena enfatizar que Polonia es el líder europeo en cribado neonatal, gracias al cual detectamos muchas enfermedades peligrosas muy temprano e implementamos rápidamente un tratamiento efectivo.
- Las estadísticas médicas muestran que hay entre 850 y 900 personas que padecen AME en Polonia. ¿Se produce una escala similar del fenómeno en Europa y en el mundo?
A.K-P.: Nuestros indicadores epidemiológicos no difieren de los globales. Los estudios publicados muestran que cada año en Polonia nacen alrededor de 50 niños, diagnosticados con atrofia muscular espinal. Este grupo incluye niños que desarrollarán SMA1 en los primeros meses de vida y pacientes con SMA2 y SMA3 que desarrollarán síntomas más adelante.
- Hasta enero de 2019, a los pacientes con AME solo se les podía ofrecer rehabilitación y tratamiento dietético. La situación cambió drásticamente después de introducir el reembolso por un medicamento que hace frente de manera eficaz a los síntomas de la enfermedad. ¿Es un medicamento para todos los pacientes?
A.K-P.: El tratamiento sintomático, es decir, rehabilitación, una dieta adecuada, a veces el tratamiento ortopédico, sigue siendo muy importante para los pacientes. El medicamento que está disponible en Polonia es un medicamento para todos los pacientes, independientemente de su edad.
La mayor efectividad se obtiene administrando el fármaco lo antes posible, antes de la aparición de síntomas avanzados de la enfermedad. Actualmente tenemos un año y medio de experiencia en la ejecución del programa de medicamentos NHF en SMA.
La mejoría, aunque menos espectacular, se observa incluso en pacientes con enfermedad grave y avanzada. Estos pacientes necesitan más tiempo para mejorar su estado físico, pero hay avances. Los niños más pequeños responden mejor al tratamiento.
- Este es un momento especial no solo para los pacientes sino también para los neurólogos.
A.K-P.: Es cierto. Gracias al programa de reembolso y medicamentos, hemos obtenido un arma eficaz para combatir esta catastrófica enfermedad genética.Por supuesto, este no es un fármaco que cure por completo a nuestros pacientes, pero evita que la enfermedad progrese y les da la oportunidad de evitar la discapacidad y, en el caso de los más jóvenes, de llevar una vida normal. Además, también nace otra esperanza.
La terapia genética para niños de hasta 2 años de edad se ha registrado en los EE. UU. Quizás, en los próximos años, seremos capaces de buscar medicamentos que se adapten mejor a las necesidades del paciente.
- ¿Cuántos pacientes en Polonia se benefician del tratamiento moderno?
A.K-P.: Actualmente, esta terapia es utilizada por más de 700 pacientes, tanto niños como adultos.El hecho de que la mayoría de los pacientes con AME sean tratados con un tratamiento moderno también significa que en menos de un año desde el lanzamiento del programa de medicamentos, pudimos implementar la teoría en la práctica clínica.
- Los pacientes que reciben el medicamento ven una mejora, a veces se sorprenden mucho ellos mismos de poder hacer algo que era imposible nuevamente.
A.K-P.: Realmente sucede. También lo notamos. La nueva terapia permite a los pacientes hacer lo que no han hecho en meses o años. O sucede que los pacientes no pierden movilidad. Es una gran satisfacción para todos. Recuperar la independencia, aunque sea solo parcialmente, especialmente en el caso de enfermedades crónicas, es un gran avance. Una persona enferma, que no era independiente, requería atención las 24 horas, puede comer y vestirse solo. La AME es una enfermedad de por vida.
Por lo general, nuestros pacientes son atendidos por familias. Mejorar la salud de un hijo o una hija también es un gran alivio para los padres, a veces enfermos y de edad avanzada. Ellos enfatizan que ver el regreso a la independencia les quita una gran carga de encima. Esto no solo tiene una dimensión médica, sino también humana. El hecho de recuperar la forma física también tiene una dimensión terapéutica. El paciente está más dispuesto a hacer ejercicio y se esfuerza más durante la rehabilitación.
En definitiva, nuestros alumnos quieren volver a vivir. Escucho a menudo de los jóvenes: obtuve una licenciatura, ahora voy a inscribirme en estudios de maestría, porque sé que tengo la fuerza suficiente para completarlos. Alguien que trabajó a tiempo parcial decide asumir otro desafío o dedicar más tiempo a la rehabilitación. En resumen, la calidad de vida de los pacientes está cambiando drásticamente.
- ¿La terapia, una vez iniciada, debe continuarse hasta el final de la vida?
A.K-P.: Por lo que sabemos sobre el mecanismo de la enfermedad y el mecanismo de acción del fármaco, estamos ante un tratamiento crónico de una enfermedad crónica. El régimen de tratamiento es uno para todos, independientemente de la gravedad de los síntomas y la edad de los pacientes. Las reglas de participación en los programas de medicamentos las describe en detalle el Fondo Nacional de Salud.
Antes de comenzar el tratamiento, se deben cumplir tres condiciones principales. Primero, las pruebas genéticas deben confirmar el diagnóstico de AME. En segundo lugar, debe ser posible administrar el fármaco directamente en el canal espinal porque así es como se administra el fármaco. La tercera condición es el consentimiento del paciente al tratamiento. En Polonia, el tratamiento se lleva a cabo en casi 30 departamentos de neurología y neurología pediátrica.
Espero que todos los pacientes puedan ingresar al programa de medicamentos a fines de este año. Actualmente, los recién nacidos diagnosticados con AME no esperan tratamiento. En Rzeszów, en la Clínica de Neurología Infantil, el equipo de la doctora Elżbieta Czyżyk administró nusinersen en el segundo día de vida del niño. Es un gran éxito. También muestra la determinación con la que actuamos si podemos sanar, lo hacemos de inmediato.
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