Enfermedad de Gaucher: ¿diagnóstico después de pruebas genéticas?

¿Se pueden utilizar las pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad de Gaucher?

En las pruebas genéticas de rutina del material de amniocentesis, no se puede detectar la enfermedad de Gaucher, ya que solo se prueba el cariotipo fetal. Para detectar el gen responsable de la aparición de la enfermedad de Gaucher se necesita una investigación altamente especializada dirigida a este gen, es decir, el gen puede ser probado, pero no en pruebas genéticas de rutina.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Profesor adjunto del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Médica de Varsovia. Acepto en privado en Varsovia en ul. Krasińskiego 16 m 50 (la inscripción está disponible todos los días de 8 a 20 h).