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La enfermedad de Morquio, también conocida como mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es una enfermedad rara de origen genético que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis. La causa de la enfermedad de Morquio es una deficiencia de enzimas que descomponen los mucopolisacáridos, cuya acumulación en la célula es responsable de los síntomas característicos de la enfermedad.
Tabla de contenido:
- Enfermedad de Morquio - causas
- Enfermedad de Morquio - síntomas
- Enfermedad de Morquio - diagnóstico
- Enfermedad de Morquio: tratamiento y terapia de reemplazo enzimático
La enfermedad de Morquio es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente de origen genético. Pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), de ahí su otro nombre es mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV).
La enfermedad de Morquio fue descrita por primera vez en 1929 por dos médicos simultáneamente, el pediatra uruguayo Luis Morquio y James Frederick Brailsford de Birmingham, Inglaterra. Por eso, la enfermedad a veces se denomina enfermedad de Morquio-Brailsford.
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Se ha estimado que la prevalencia de la selección de la enfermedad de Morquio es de alrededor de 1 de cada 76.000 a 640.000 nacidos vivos. La enfermedad afecta tanto a mujeres como a hombres.
Enfermedad de Morquio - causas
La causa de la enfermedad de Morquio es una mutación genética autosómica recesiva. Lo que significa que solo una copia defectuosa de un gen es suficiente para causar una enfermedad (siempre tenemos dos copias de un gen en nuestro cuerpo). Según el gen mutado, distinguimos:
- Síndrome de Morquio tipo A (MPS IV A) causado por una mutación en el gen GALNS que codifica la galactosamina 6-sulfatasa; este tipo de síndrome tiene un curso clínico más severo
- Síndrome de Morquio tipo B (MPS IV B) causado por una mutación en el gen GLB1 que codifica la beta-galactosidasa; este tipo de síndrome tiene un curso clínico más leve
La consecuencia de las mutaciones genéticas es la deficiencia de enzimas lisosomales en la célula, que intervienen en la degradación de los glicosaminoglicanos, por ejemplo, dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato.
Los glicosaminoglicanos se producen, descomponen y eliminan del cuerpo durante un ciclo continuo. En las personas con enfermedad de Morquio, como resultado de un bloqueo enzimático, los glicosaminoglicanos no degradados se acumulan en las células.
$config[ads_text2] not foundEsto causa trastornos funcionales y síntomas de enfermedades en muchos órganos diferentes. Los glicosaminoglicanos juegan un papel especial en la formación de huesos, cartílagos y tendones.
Enfermedad de Morquio - síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad de Morquio se desarrollan entre las edades de 1 y 3 años. Por lo tanto, generalmente no se observan síntomas de la enfermedad en los recién nacidos. El síntoma más característico de la enfermedad de Morquio es la osteocondrodisplasia (trastornos del desarrollo óseo y cartilaginoso), que se manifiesta:
- retraso en el crecimiento y baja estatura
- la joroba lumbar
- inestabilidad de la columna cervical
- cifoescoliosis con deformidad torácica
- desarrollo anormal de epífisis de huesos largos
- displasia de cadera, rodilla, tobillo y muñeca
- rodillas en valgo
- pie plano
- articulaciones sueltas
Otros trastornos también están asociados con cambios en los huesos y cartílagos:
- enfermedad cardíaca valvular
- enfermedades del sistema respiratorio
- pérdida de la audición
- opacidad de la córnea, degeneración de la retina, glaucoma
- irregularidades dentales (los dientes están muy espaciados y el esmalte es grisáceo)
- resistencia física deteriorada
Cabe mencionar que la enfermedad de Morquio, a diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, no produce retraso mental.
Enfermedad de Morquio - diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Morquio se basa en el cuadro clínico del paciente junto con los resultados de pruebas de laboratorio como:
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- evaluación cuantitativa de glicosaminoglicanos en orina (por ejemplo, sulfato de queratán)
- en personas con niveles altos de glucosaminoglicanos en la orina, se evalúa la actividad enzimática de la 6-galactosamina sulfatasa (diagnósticos MPS IVA) o la beta-galactosidasa (diagnósticos MPS IVB) en cultivo celular
- pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes GALNS y GLB1
También es posible diagnosticar la enfermedad de Morquio en el período prenatal.
Enfermedad de Morquio: tratamiento y terapia de reemplazo enzimático
El tratamiento de la enfermedad de Morquio es principalmente sintomático. Debido a la disfunción del aparato locomotor, las personas con enfermedad de Morquio reciben fisioterapia, que es necesaria para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ahora es posible tratar la enfermedad de Morquio tipo A con terapia de reemplazo enzimático. En 2014, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó un medicamento llamado Vimizim, que contiene la enzima purificada elosulfasa alfa. La terapia consiste en la administración intravenosa de un fármaco que reemplaza la enzima lisosomal que falta en la célula.
En Polonia, el medicamento está a la espera de reembolso.
Literatura
- Prat C. et al.Síndrome de Morquio: diagnóstico en un adulto. Columna vertebral articular. 2008, 75 (4), 495-8. - Acceso en linea
- Northover H. et al.Mucopolisacaridosis tipo IVA (síndrome de Morquio): una revisión clínica. J. Inher. Metab. Dis. 19 (1996) 357-365. - Acceso en linea
- Cozma C. et al.Diagnóstico del síndrome de Morquio en manchas de sangre seca basado en un nuevo ensayo MRM-MS. Más uno. 2015, 6, 10 (7), e0131228. Acceso en linea
- www.chorobyrzadkie.pl
- www.mpssociety.org/
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