Enfermedades raras: un problema desatendido

La situación de las personas que padecen enfermedades raras expone sin piedad las deficiencias de los servicios de salud polacos. El desprecio del Ministerio de Sanidad por los problemas de las personas que padecen enfermedades raras ha llevado a una situación en la que Polonia es uno de los pocos países donde no existe un plan nacional para las enfermedades raras ¡Casi 3 millones de ciudadanos de nuestro país no tienen la posibilidad de un tratamiento adecuado!

Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. personas. Hasta el momento (según diversas estimaciones), se han descrito unas 8.000 entidades patológicas, que, según la definición anterior, son enfermedades raras. Este grupo incluye, entre otros fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, mucopolisacaridosis, manosidosis alfa y beta, distrofia neuromuscular, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple (EM), enfermedad de Farby, esclerosis tuberosa, síndrome de Prader-Willi, enfermedad de Krabbe , Enfermedad de Niemman-Pick, enfermedad de Jay-Sachs, atrofia muscular espinal, enfermedad de Wolman, glucoproteinosis y muchas otras afecciones, a menudo poco conocidas. Hasta el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, pero también incluyen cánceres atípicos y enfermedades autoinmunes.

350 millones de personas en todo el mundo las padecen. En los países de la Unión Europea, afectan al 6-8% de la población, lo que da 27-36 millones de pacientes. En Polonia, este número se estima en 2,5-3 millones.

La negligencia legislativa, la falta de conocimiento, la incomprensión de los problemas de los pacientes, las dificultades para acceder a diagnósticos y tratamientos modernos, la falta de atención a las posibilidades que ofrece la rehabilitación sistemática y la falta de apoyo social, todo esto se traduce en una imagen bastante lamentable de la realidad en la que las personas que sufren enfermedades raras.

Enfermedades raras: los números no mienten

En la mayoría de los casos no existe un tratamiento eficaz para este grupo de pacientes, pero un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado, la rehabilitación y la atención social no solo mejoran la calidad de vida, sino que también la amplían. Desafortunadamente, en Polonia, los pacientes esperan una media de 3,4 años para recibir un diagnóstico, lo que a menudo conduce a un deterioro significativo de su salud física y mental.

El principal argumento utilizado para negarse a reembolsar medicamentos es la falta de evidencia suficiente de su efectividad, ya que los estudios se realizaron en un pequeño grupo de pacientes. ¿Y sobre qué se suponía que debían realizarse, ya que se refieren a enfermedades raras?

El diagnóstico tardío también significa un retraso en el tratamiento. La especificidad de las enfermedades raras, así como el diagnóstico tardío, hacen que el 30% de los pacientes afectados por estas enfermedades mueran antes de los 5 años. El 40-45% de las muertes ocurren antes de los 15 años. También muere el 10-25% de los adultos enfermos. El 50% de las enfermedades raras afectan a los niños. Estas enfermedades representan el 30% de las hospitalizaciones en los hospitales infantiles. En Polonia, alrededor de 20 mil. a los niños se les diagnostica una enfermedad rara.

Los datos estadísticos muestran que la aparición rara, a veces incluso individual, de ciertas enfermedades no cambia el hecho de que en masa deberían constituir un elemento importante del sistema de atención de la salud. Esto es lo que sucede en la mayoría de los países europeos, pero no en Polonia.

Las enfermedades raras adquirieron su estatus especial bajo la legislación de la Unión Europea cuando el 29 de abril de 1999, la Comisión Europea adoptó el Programa de Acción Comunitario para Enfermedades Raras. El Reglamento nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de la UE de 16 de diciembre de 1999 hizo hincapié en que los pacientes que padecen enfermedades raras deben tener derecho a un tratamiento de la misma calidad que los demás pacientes. La UE recomendó a los estados miembros que introduzcan programas nacionales para igualar las oportunidades de tratamiento y las soluciones sociales para esas personas.

No existe un plan nacional para las enfermedades raras en Polonia

Las autoridades polacas tomaron nota de las recomendaciones de la UE, pero no comenzaron a trabajar en el plan nacional. La primera versión de dicho programa fue desarrollada en 2011-2013 por organizaciones de pacientes y médicos especializados en el tratamiento de estas afecciones. Organizaciones asociadas con el Foro Nacional para la Terapia de Enfermedades Raras - Orphan decidió que el plan nacional de enfermedades raras debería tener un carácter interministerial. De acuerdo con las recomendaciones de la UE, cubre la prevención, el diagnóstico y las pruebas de detección, el desarrollo de un registro de pacientes, la atención médica altamente especializada, la financiación del tratamiento, la atención social y la educación ampliamente comprendida de los médicos y la sociedad. El proyecto fue entregado al Ministerio de Salud, donde, a pesar de numerosas consultas, recordatorios y la voluntad claramente expresada de una mayor cooperación de sus creadores, se estancó para siempre, aunque los funcionarios del ministerio dicen que están trabajando constantemente en él. El desprecio del Ministerio de Salud por los problemas de las personas que padecen enfermedades raras ha llevado a una situación en la que Polonia es uno de los pocos países donde no existe un plan nacional para las enfermedades raras.

Tratamiento sin tratamiento

Solo el 1% de las enfermedades raras tienen oferta de medicamentos. Hasta ahora, se han desarrollado 100 medicamentos huérfanos que pueden tratar solo 76 enfermedades raras. Representantes del mundo farmacéutico aseguran que para 2020 estarán disponibles otros 200 nuevos medicamentos, pero el tiempo dirá si esto sucederá. Es positivo que el interés de las empresas farmacéuticas por la investigación de enfermedades raras y medicamentos huérfanos esté creciendo de forma sistemática. Pero eso no es lo más importante.

Los pacientes polacos son golpeados sin piedad por la política de medicamentos del estado, que aplica el coeficiente QALY a las enfermedades raras y la evaluación de medicamentos huérfanos (evaluación de tecnologías sanitarias), que define el costo máximo de obtener un año adicional de vida ajustado a su calidad. Debido a este enfoque, Polonia reembolsa solo 14 de cada 100 medicamentos disponibles. Esto sitúa a nuestro país en el último lugar de la UE, detrás de Rumanía (34 drogas) y Bulgaria (38 drogas). El principal argumento utilizado para negarse a reembolsar medicamentos es la falta de evidencia suficiente de su efectividad, ya que los estudios se realizaron en un pequeño grupo de pacientes. ¿Y sobre qué se suponía que debían realizarse, ya que se refieren a enfermedades raras? Y una cosa más: si estos fármacos se consideran eficaces en la República Checa, Alemania y Eslovaquia, ¿por qué se cuestiona su eficacia en Polonia?

Pero el tratamiento de enfermedades raras también requiere el uso de procedimientos médicos inusuales, como colocar a dos anestesiólogos en la mesa de operaciones. El pagador no prevé tal posibilidad, por lo que no pagará por el trabajo de uno de los especialistas. Hay muchos ejemplos similares, pero ese no es el punto. La gestión de los gastos para el tratamiento de enfermedades raras no puede limitarse a contar el dinero gastado solo en medicamentos (140 millones PLN por año en el marco de los programas de medicamentos), sino también tener en cuenta procedimientos médicos específicos, la necesidad de utilizar protecciones adicionales para el paciente, apósitos atípicos, etc.

Cosas buenas prometidas

Es imposible presentar todos los problemas que aquejan a los pacientes que padecen enfermedades raras en un artículo breve. Cuando, en febrero de 2013, el Ministerio de Salud recibió el borrador del plan nacional para enfermedades raras, desarrollado por más de 40 organizaciones de pacientes y 60 destacados profesores de medicina, parecía que el destino de los pacientes podría cambiar. Algunas partes del plan (crear un registro, organizar centros de referencia y mejorar el reembolso de medicamentos) podrían implementarse sin consultas adicionales ni acuerdos interministeriales. Sin embargo, esto no sucedió. ¿Cuándo cambiará el destino de los enfermos?

Registro necesario de inmediato

La mayoría de los médicos a lo largo de su vida profesional no se encontrarán con un paciente con una enfermedad rara. Además, los médicos no aprenden sobre enfermedades raras a partir de estudios médicos, porque no tienen conferencias sobre este tema. Es por eso que se necesita un registro de enfermedades raras para que cada especialista pueda ingresar los síntomas del paciente en el motor de búsqueda y obtener el primer diagnóstico inicial y una pista sobre qué hacer a continuación. Por supuesto, esto no resolverá todos los problemas con el diagnóstico, porque en el caso de enfermedades raras es muy complejo. Algunas enfermedades raras son difíciles de diagnosticar y, a veces, a pesar de los esfuerzos, es imposible hacer un diagnóstico en absoluto. Pero con unos 8 mil. posicionar el registro de enfermedades raras sin duda facilitaría el diagnóstico del médico, y esto acorta enormemente el camino para iniciar el tratamiento. La necesidad de un registro y un plan nacional, así como la amplia posibilidad de utilizarlo, también son evidentes a la hora de certificar la discapacidad en personas con enfermedades raras. La decisión sobre la discapacidad la toman con demasiada frecuencia personas que no tienen idea de lo que padece el paciente. Si un experto lee en los documentos que la dieta es la base del tratamiento de la PKU, ignora al paciente. Bueno, porque ¿qué es esta grave enfermedad que solo requiere hacer dieta? Si hubiera un registro, el evaluador podría examinarlo y obtener información de que la discapacidad permanecerá con el paciente por el resto de su vida y no es necesario atraerlo a la comisión, por ejemplo, en seis meses.