¿Qué deben saber una paciente con cáncer de ovario y sus familiares en la lucha por la vida y la salud?

El cáncer de ovario se desarrolla "silenciosamente" debido a la falta de síntomas característicos. Por esta razón, la enfermedad generalmente solo se detecta en una etapa avanzada, cuando las posibilidades de curación son escasas. Uno de los pocos métodos disponibles para evaluar el riesgo de cáncer de ovario son los antecedentes familiares y la presencia de una mutación BRCA 1/2. El papel de la investigación de mutaciones en la reducción del riesgo de desarrollar la enfermedad y la elección del tratamiento adecuado fue discutido el 21 de noviembre por los participantes de la conferencia "¿Qué deben saber una paciente con cáncer de ovario y sus familiares en la lucha por la vida y la salud?"

BRCA: incluso si sabemos que se trata de genes o cáncer, no sabemos cuál es el papel de este misterioso atajo para la salud y la vida de los pacientes con cáncer de ovario, este es el resumen más breve de los resultados de la encuesta callejera sobre el conocimiento de los polacos sobre el papel del diagnóstico genético en cáncer de ovarios. BRCA1 y BRCA2 son dos genes importantes que juegan un papel importante en el proceso de reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad del material genético. La presencia de mutaciones en estos genes se asocia con el riesgo de una enfermedad mayor, p. Ej. para el cáncer de ovario y de mama.

- Resulta que los polacos saben poco sobre el cáncer de ovario y las mutaciones en los genes BRCA 1/2. Mientras tanto, determinar el tipo de mutación mediante pruebas genéticas en pacientes con cáncer de ovario juega un papel importante en la etapa de diagnóstico de la enfermedad. Detectar esta mutación es importante para determinar el pronóstico y la elección del tratamiento para el cáncer de ovario, dijo el Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, experto de la Sociedad Polaca de Ginecología Oncológica, comentando los resultados de la investigación en la calle.

¿Qué tan comunes son las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

Si bien la frecuencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 puede variar significativamente entre países, se supone que un promedio de 1 de cada 400 personas tiene una copia dañada de uno de estos genes.

Es posible definir grupos con mayor frecuencia de mutación. Por ejemplo, en familias con portadores de la mutación BRCA1 o BRCA2 en uno de los miembros, el riesgo de dañar estos genes es mayor que el promedio de la población, y en los familiares de primer grado es del 50%. Además, la frecuencia de mutaciones también es significativamente mayor en pacientes que padecen ciertos tipos de cáncer (principalmente cáncer de ovario y de mama). Según estudios exhaustivos de varios centros polacos, una media de 1 de cada 7 pacientes con cáncer de ovario y 1 de cada 20 pacientes con cáncer de mama porta una mutación en estos genes.

Plataforma educativa ZbadajBRCA

Durante la conferencia, se presentó una nueva herramienta educativa dedicada al cáncer de ovario en el contexto del marcado de mutaciones en genes BRCA. En un portal de información especial en www.ZbadajBRCA.pl, los pacientes con cáncer de ovario y sus familias encontrarán información práctica y accesible que explica el papel de la identificación de mutaciones en el proceso de tratamiento y la profilaxis oncológica familiar.

La conciencia de las pacientes sobre la importancia de los diagnósticos genéticos en el cáncer de ovario es todavía baja. Mientras tanto, la información sobre el estado de la mutación es importante a la hora de tomar decisiones terapéuticas, debido a:

• El factor pronóstico: la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 en pacientes con cáncer de ovario epitelial se asocia con un mayor porcentaje de supervivencia a 5 años.
• Factor predictivo: las pacientes con cáncer de ovario con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son más sensibles al tratamiento basado en derivados del platino en comparación con las pacientes sin mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
• Posibilidad de utilizar terapia personalizada basada en inhibidores enzimáticos de la familia PARP

- Es importante destacar que la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es de gran importancia no solo para las personas que ya han contraído cáncer. Las pruebas genéticas también pueden contribuir de manera significativa a identificar a los miembros de la familia con alto riesgo de desarrollar cáncer de ovario o de mama. La probabilidad de portar la misma mutación en ellos es muy alta, en familiares de primer grado (por ejemplo, hija, madre) es de alrededor del 50%, recordó la Dra. Dorota Nowakowska, Jefa de la Clínica Genética del Centro-Instituto de Oncología. Maria Skłodowskiej-Curie en Varsovia, discutiendo la funcionalidad del sitio web.

Vale la pena cuidar el diagnóstico de familias enteras.

También estaba la voz de los propios pacientes. La Sra. Anna Nowakowska de SANITAS habló sobre los momentos difíciles del diagnóstico de cáncer de ovario y su lucha contra la enfermedad, sin los cuales la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades del Cáncer SANITAS no se establecería. La Sra. Agata Ślazyk de la Asociación Mariposa Azul también enfatizó la autoeducación, en términos de la especificidad de su enfermedad y la importancia de los diagnósticos complementarios. Luchamos no solo por nosotros mismos, sino también por nuestras familias. Por lo tanto, también tenemos el deber de protegerlos, persuadiéndolos de realizar diagnósticos genéticos en profundidad para la presencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2. Vale la pena preguntarle al oncólogo sobre tal prueba, resumió Emilia Studnicka, una paciente que lucha contra la enfermedad.