Síndrome de Rett: pruebas en el segundo embarazo

Mi hija tiene síndrome de Rett. Ahora tengo 8 semanas de embarazo, ¿debo hacerme pruebas genéticas, porque debo admitir que tengo miedo de volver a tener a Rett, aunque sé que la probabilidad de esta enfermedad nuevamente es muy pequeña? Gracias.

Es necesaria una ENTREVISTA PERSONAL con un genetista clínico especialista. Supongo que su hija se sometió a una prueba molecular del gen MECP2, que confirmó el diagnóstico clínico del síndrome. Solo si se ha identificado la mutación de la hija será posible el diagnóstico prenatal. Para discutir posibles indicaciones para las pruebas prenatales, debe comunicarse URGENTEMENTE con una clínica genética, preferiblemente aquella donde se realizó la prueba genética de su hija. Si se toma una decisión sobre una prueba prenatal, lo más probable es que sea una biopsia de trofoblasto, realizada alrededor de la semana 12 de embarazo.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: diagnostyka@genomed.pl

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.