El síndrome de Dandy-Walker es un defecto complejo del desarrollo del sistema nervioso central, que se relaciona principalmente con la educación incompleta del gusano cerebeloso. En el curso de la enfermedad pueden aparecer síntomas como hidrocefalia, tono muscular anormal o nistagmo. Muy a menudo, los pacientes también sufren dolencias de otros sistemas además del sistema nervioso, como, por ejemplo, defectos cardíacos o trastornos oculares. ¿Qué causa el síndrome de Dandy-Walker y cómo se trata?
Tabla de contenido:
- Síndrome de Dandy-Walker - causas
- Síndrome de Dandy-Walker: tipos de defecto
- Síndrome de Dandy-Walker - síntomas
- Síndrome de Dandy-Walker - Otras anomalías
- Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico
- Síndrome de Dandy-Walker - tratamiento
- Síndrome de Dandy-Walker - pronóstico
El síndrome de Dandy-Walker (síndrome de Dandy-Walker) ha estado presente en la literatura médica durante un tiempo relativamente largo: las primeras descripciones de dolencias relacionadas aparecieron en la literatura a fines del siglo XIX.
Sin embargo, esta unidad no se examinó más de cerca hasta el siglo siguiente: en 1914, en sus obras, Walter Dandy y su colega describieron irregularidades relacionadas con la enfermedad, y en 1942, Arthur Walker publicó descripciones más detalladas de las desviaciones anatómicas relacionadas, junto con otro autor.
Finalmente, el nombre del síndrome de Dandy-Walker fue propuesto en 1954 por un psiquiatra alemán, Clemens Benda, y el individuo se conoce con este nombre hasta el día de hoy.
El síndrome de Dandy-Walker, según las estadísticas, afecta a uno de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Se informa que es un poco más común en las niñas.
Síndrome de Dandy-Walker - causas
Las anomalías básicas asociadas con la enfermedad son el subdesarrollo del gusano cerebeloso, la dilatación del cuarto ventrículo, la presencia de quistes en la cavidad craneal posterior y la elevación de la tienda cerebelosa y los senos cerebrales.
Sin embargo, cuáles son las razones exactas de estas irregularidades, no ha sido posible establecer claramente hasta el día de hoy.
Lo más probable es que la enfermedad sea causada por alteraciones en los procesos de migración y diferenciación de las células del sistema nervioso central, que tienen lugar relativamente temprano, alrededor de 5-6. semana de vida fetal.
Las teorías sobre la patogenia del síndrome se centran principalmente en la participación de varios genes en su desarrollo. A veces se observa una ocurrencia familiar de este individuo; luego se hereda, es autosómico recesivo.
También se nota la coexistencia del síndrome de Dandy-Walker con otras enfermedades genéticas, incluyendo con asociación PHACE, síndrome de Edwards y síndrome de Patau.
Síndrome de Dandy-Walker: tipos de defecto
Debido a qué exactamente aparecen las anomalías en el paciente, existen varios tipos diferentes de enfermedad, que son:
- síndrome de Dandy-Walker típico, malformación de Dandy-Walker (descrita anteriormente),
- Malformación variante Dandy-Walker (variante Dandy-Walker, donde hay subdesarrollo del cerebelo, su gusano y la expansión del ventrículo IV, sin el ensanchamiento simultáneo de las estructuras del rombencéfalo),
- gran reservorio agrandado (mega cisterna magna, donde el gran reservorio está ensanchado, y la cámara intravenosa y el gusano cerebeloso son de estructura normal).
Síndrome de Dandy-Walker - síntomas
La anomalía más característica del síndrome de Dandy-Walker es la hidrocefalia, que se presenta hasta en un 80% de los pacientes con la forma típica de la enfermedad.
Por lo general, se desarrolla en el primer año de vida del paciente y generalmente ocurre dentro de los tres meses posteriores al nacimiento. Los signos de que un niño tiene hidrocefalia pueden incluir:
- aumento de la circunferencia de la cabeza
- vomitando
- somnolencia excesiva
- irritabilidad
- convulsiones
A medida que pasa el tiempo desde el nacimiento, los pacientes desarrollan más y más síntomas del síndrome de Dandy-Walker. En primer lugar, existen varios síntomas neurológicos, como:
- tono muscular anormal (puede debilitarse y aumentar el tono muscular)
- nistagmo
- trastornos del habla
- trastorno de la marcha
- trastornos del equilibrio
- trastornos respiratorios (que se producen en aquellos que sufren daños en el centro respiratorio del tronco encefálico)
También debe mencionarse aquí que en la mayoría de los pacientes con síndrome de Dandy-Walker su desarrollo psicomotor se ralentiza, además, aproximadamente la mitad de los pacientes finalmente tienen una discapacidad intelectual.
Síndrome de Dandy-Walker - Otras anomalías
Los pacientes con síndrome de Dandy-Walker, además de los síntomas neurológicos, a menudo luchan con muchos otros problemas causados por otros órganos. Las patologías más comunes asociadas con los defectos del sistema nervioso incluyen:
- defectos cardíacos (por ejemplo, conducto arterioso persistente, coartación aórtica, defectos del tabique auricular)
- enfermedades oculares (incluidas cataratas, displasia del nervio óptico o miopía)
- trastornos mentales (que pueden ser trastornos del comportamiento, pero también trastorno bipolar, trastornos psicóticos y trastornos hipercinéticos)
- defectos de postura (por ejemplo, escoliosis)
Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico
En un paciente con sospecha de síndrome de Dandy-Walker, lo más importante es realizar exámenes de imágenes de la cabeza: tomografía computarizada o resonancia magnética.
Sus resultados permiten detectar anomalías de la anatomía del sistema nervioso características de este individuo y, además, estas pruebas también son importantes para determinar el curso del tratamiento.
La mayoría de las veces, el síndrome de Dandy-Walker se diagnostica después de que nace el bebé, pero a veces es posible identificar la enfermedad durante el período de vida intrauterina; incluso se puede usar una ecografía para este propósito, pero el examen preferido es la resonancia magnética del feto, que permite obtener imágenes mucho más precisas. estructuras del sistema nervioso central.
Síndrome de Dandy-Walker - tratamiento
En el tratamiento del síndrome de Dandy-Walker, lo más importante es controlar cualquier hidrocefalia; el problema puede resultar en un aumento de la presión intracraneal, lo que puede causar daño permanente al tejido nervioso.
Para prevenir tales riesgos, se utiliza un tratamiento quirúrgico, generalmente basado en la introducción de una válvula en el paciente, para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del interior del cráneo.
Ocasionalmente, se utiliza la ventriculostomía neuroendoscópica del ventrículo III; este método evita la introducción de una válvula para drenar el exceso de líquido en el paciente, pero tiene algunas limitaciones (rara vez es eficaz, por ejemplo, en pacientes con hidrocefalia congénita no comunicante).
Las restantes intervenciones terapéuticas implementadas en pacientes con síndrome de Dandy-Walker dependen exactamente de los problemas que surjan en ellos.
Se recomienda la rehabilitación regular y el apoyo al desarrollo temprano para los pacientes.
En el caso de, por ejemplo, defectos cardíacos, puede ser necesario corregirlos quirúrgicamente.
Síndrome de Dandy-Walker - pronóstico
El pronóstico de los pacientes con síndrome de Dandy-Walker depende principalmente de dos aspectos: si desarrollan hidrocefalia y si se tratará adecuadamente, y qué defectos adicionales ocurrirán en los pacientes.
En general, la mortalidad perinatal de esta unidad oscila entre el 30% y poco más del 50%.
El pronóstico a largo plazo, debido a la diversidad del cuadro clínico, es muy difícil de estimar.
Fuentes:
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- Haddadi K. et al.: Síndrome de Dandy-Walker: una revisión de un nuevo diagnóstico y tratamiento en niños, J Pediatr Rev. 2018 julio; 6 (2): e63486 - acceso en línea
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, acceso en línea
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