Pruebas prenatales: indicaciones para el diagnóstico prenatal

Las pruebas prenatales se realizan en el mejor interés del niño y sus padres. Algunos de los defectos se pueden tratar antes de que nazca el bebé. Además, los médicos, sabiendo que nacerá un niño enfermo, pueden prepararse mejor para el parto y brindar ayuda profesional al recién nacido rápidamente. ¿Cuáles son las indicaciones de las pruebas prenatales?

Los exámenes prenatales se dividen en invasivos y no invasivos. Su finalidad es detectar posibles defectos del feto. Primero, se realizan pruebas no invasivas, y solo cuando algo preocupa al médico: invasivas. Afortunadamente, solo tres de las 100 mujeres examinadas son diagnosticadas con anomalías y enfermedades fetales graves. Se estima que entonces aproximadamente el 3 por ciento. las parejas deciden tener un aborto. ¿Cuáles son las indicaciones de las pruebas prenatales?

Indicaciones para exámenes prenatales.

• La mujer tiene más de 35 años.
• Las enfermedades genéticas ocurrieron previamente en la familia de la mujer embarazada o su esposo.
• La futura madre dio a luz previamente a un niño con un defecto genético (por ejemplo, síndrome de Down) o con un defecto del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, hernia cerebroespinal) o con un grupo específico de enfermedades metabólicas (por ejemplo, fibrosis quística).
• La prueba triple detectó niveles elevados de alfa-fetoproteína (una proteína producida en el hígado y el intestino fetal) en el suero sanguíneo de la mujer embarazada. Los valores elevados pueden sugerir, entre otras cosas, espina bífida del bebé.

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Pruebas prenatales: reembolso del Fondo Nacional de Salud

Las pruebas prenatales están en la lista de pruebas reembolsadas por el Fondo de Salud. Un ginecólogo emite una referencia para ellos. Si una mujer no tiene indicaciones para el examen, pero quiere realizarlo (por ejemplo, porque tiene 34 años y le aterra tener un hijo con un defecto), tiene que pagarlo ella misma. Si una mujer pertenece al grupo con una indicación, es deber del médico informarle sobre la posibilidad de realizar análisis y proporcionar la dirección del centro donde puede realizar las pruebas prenatales.

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Examen prenatal: beneficios para los niños y los padres

Las pruebas prenatales se realizan en el mejor interés del niño y sus padres. Algunos de los defectos pueden tratarse incluso antes de que nazca el bebé (este es el caso, por ejemplo, en el caso de obstrucción del tracto urinario, trombocitopenia). Además, los médicos, sabiendo que nacerá un niño enfermo, pueden prepararse mejor para el parto y brindar ayuda profesional al recién nacido rápidamente. Esto es especialmente cierto en el caso de los defectos cardíacos. Luego, hay dos equipos de especialistas en la sala de partos: uno está dando a luz y el otro, compuesto por neonatólogos y cardiólogos, se hace cargo del bebé de inmediato para salvarle la vida.
Si las pruebas prenatales muestran que nacerá un niño con una enfermedad terminal, los padres tendrán tiempo para acostumbrarse a esta información. Si deciden dar a luz a un niño enfermo, podrán organizar sus vidas de tal manera que puedan dedicar más tiempo al bebé discapacitado: su tratamiento y cuidado. Por supuesto, también tendrán algo de tiempo para tomar la difícil decisión de abortar. De acuerdo con nuestras regulaciones, la base para la interrupción del embarazo es una alta probabilidad de deterioro grave e irreversible del feto y una enfermedad incurable que amenaza la vida del niño o la madre.

¿De dónde provienen los defectos genéticos?

Cada célula humana contiene hasta 46 cromosomas que se encuentran en 23 pares. Uno de la pareja proviene del padre, el otro de la madre. Los cromosomas contienen hebras de ADN enrolladas en espiral que llevan el código genético de la estructura de todo el organismo. Los errores en el número de cromosomas o su estructura son la causa de muchas enfermedades genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Down es el resultado de un cromosoma adicional en el par 21 (llamado trisomía), mientras que el síndrome de Edwards es una consecuencia de una trisomía cromosómica en el par 18.
Estos errores cromosómicos pueden aparecer ya durante la fertilización del óvulo por el esperma, por ejemplo, si el esperma contiene cromosomas anormales. Además, una madre que porta los genes anormales, aunque ella misma esté sana, puede transmitir la enfermedad hereditaria a su descendencia (este es el caso, por ejemplo, en el caso de la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne).
Las enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación. Pero siempre tiene que ser "la primera vez". En el feto, la enfermedad puede surgir repentinamente como resultado de alteraciones en los mecanismos de transmisión de características hereditarias. El propósito de las pruebas prenatales es determinar el número y la estructura de los cromosomas en las células del feto (el llamado cariotipo fetal) con el fin de detectar defectos y enfermedades heredados y recientemente desarrollados. Luego se examinan los cromosomas de las células del líquido amniótico, el trofoblasto o la sangre del cordón umbilical.

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Autor: Material de prensa

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