El diagnóstico molecular se utiliza cada vez más para diagnosticar las causas de muchas enfermedades. Independientemente de si nuestros problemas de salud están relacionados con enfermedades metabólicas, cáncer o falta de ampliación de la familia, sus causas se buscan cada vez más en el material genético. ¿Qué es tal investigación?
El diagnóstico molecular (pruebas genéticas) aumenta la eficacia del tratamiento y las posibilidades de supervivencia. Para identificar anomalías genéticas en el cuerpo humano, se pueden examinar los cromosomas celulares. Esto es lo que hace la citogenética. Los métodos de biología molecular se utilizan para evaluar la estructura de los genes mediante el análisis de la composición del portador de información genética, es decir, el ADN (a veces también el ARN). El efecto práctico del conocimiento en el campo de los fundamentos genéticos del cáncer fue el desarrollo de nuevas terapias, incl. fármacos dirigidos molecularmente. En otras palabras, mata las células cancerosas con un trastorno genético específico, es decir, el ADN que está dañado de cierta manera. Dicha terapia, denominada terapia dirigida, suele ser más eficaz y menos tóxica que la quimioterapia clásica.
Es la personalización del tratamiento que requiere una prueba genética antes de iniciar el tratamiento. Una prueba genética realizada correctamente indicará los pacientes que tienen la posibilidad de beneficiarse de la terapia dirigida seleccionada y aquellos en los que el tipo molecular de cáncer impide la acción eficaz del mismo fármaco.
Diagnóstico molecular: ¿cómo se hace?
Para hacer un diagnóstico certero, el método de diagnóstico debe adaptarse al parámetro que queremos evaluar. El procedimiento es diferente para encontrar la presencia de una mutación conocida y de manera diferente para buscar un trastorno desconocido en un gen sospechoso de tener un mal funcionamiento.
Deben utilizarse diferentes métodos cuando se busca la translocación cromosómica (desplazamiento de un fragmento de un cromosoma) y otros métodos para la evaluación del daño genético. El método utilizado también debe seleccionarse de acuerdo con el material biológico a ensayar. Los trastornos genéticos adquiridos, responsables de la formación del 80-90% de los cánceres, solo se pueden detectar en células malignas. Por tanto, el estudio se realiza analizando el material obtenido de las células tumorales. El tejido tumoral obtenido durante la cirugía o la biopsia se lleva al laboratorio. Este es el caso de la mayoría de los tumores sólidos. Si se trata de leucemia, el material adecuado para el análisis de trastornos genéticos son las células de la médula ósea, que se recogen bajo anestesia local mediante el método de trepanobiopsia (escisión de un fragmento de hueso junto con la médula) o biopsia por aspiración (succión de material para examen). En las pruebas destinadas a evaluar la susceptibilidad al cáncer, basta con extraer sangre del paciente. Esto se hace de la misma forma que para la morfología.
Evaluación de predisposición
En muchos cánceres familiares, se sabe qué genes, o más bien sus formas anormales (mutadas), aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. La presencia de tal predisposición en una persona sana es una señal de advertencia, lo que provoca un control de salud más cuidadoso y, en situaciones especiales, para utilizar métodos preventivos específicos. También resulta que en el caso de algunas neoplasias hereditarias, el curso de la enfermedad y la efectividad del tratamiento será diferente en comparación con el mismo tipo de cáncer, pero ocasional, es decir, no relacionado con daño al gen de predisposición.
Tras la pista de las células mutantes
La investigación del cáncer genético representa actualmente aproximadamente la mitad de toda la investigación genética realizada. Se realizan con tres propósitos principales. El primero es el diagnóstico de la enfermedad y la clasificación exacta de la neoplasia. El segundo: la selección precisa del método de tratamiento. El tercero es la evaluación de la predisposición hereditaria a desarrollar enfermedad neoplásica.
Hasta hace poco, los tumores se clasificaban de acuerdo con el curso de la enfermedad (evaluación clínica) y el examen de las células al microscopio (citología) o el tejido del tumor extirpado (histopatología). Gracias a los avances en el conocimiento sobre los mecanismos biológicos de la formación y el desarrollo del cáncer, sabemos que las neoplasias de "aspecto similar" pueden diferir significativamente en el pronóstico, por ejemplo. Puede haber diferencias genéticas entre estos cánceres, lo que a menudo determina la elección del tratamiento. Actualmente, muchas leucemias, linfomas y tumores sólidos no se pueden clasificar claramente sin la ayuda de pruebas genéticas.
Vale la pena saberlo
Síndrome del edredón corto
Los costos de las pruebas genéticas varían considerablemente según el método utilizado, el alcance de la prueba, el gen analizado o el número de procedimientos necesarios. Es por eso que pueden oscilar entre varios cientos y varios miles de zlotys. Desafortunadamente, en Polonia las pruebas genéticas no se reembolsan en todos los casos. Mientras tanto, en muchos casos, la realización de pruebas genéticas permitiría una gestión bien seleccionada y económica de costosas terapias contra el cáncer o una detección más temprana del cáncer. El acceso gratuito a una prueba genética específica depende de muchos factores, incluidos sobre el tipo de tratamiento dirigido propuesto, es decir, si se utiliza como parte de un programa de medicamentos, si los ensayos clínicos se llevan a cabo en el hospital y también la situación financiera de un centro oncológico específico. En el caso de un cáncer diagnosticado, la decisión de realizar una prueba genética y su dirección la toma un patólogo (para establecer el diagnóstico) o un médico (para la selección de la terapia dirigida). Sin embargo, debe recordarse que el diagnóstico molecular no reemplaza, sino que complementa otras pruebas, por ejemplo, imágenes (ultrasonido, mamografía, rayos X), histopatológicos y otras.
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