¿Cómo es posible que nadie reconozca un defecto cardíaco en mi hijo, ni durante el embarazo (venga revisado sistemáticamente mi estado), ni después del parto y mucho después? Fue solo a los 17 años, cuando mi hijo se desmayó en la escuela, que después del electrocardiograma me remitieron a un cardiólogo y resultó que tenía una miocardiopatía espongiforme y que era un defecto genético. ¿Podría un alergólogo confundir asma con enfermedad cardíaca? El hijo tenía dificultad para respirar y fue tratado por asma.
Sí, la miocardiopatía es una enfermedad determinada genéticamente. Sin embargo, no siempre aparece al nacer y, a menudo, dependiendo del tipo, más adelante en la vida. Por otro lado, cuando se trata de "confusión" de síntomas, es difícil para mí expresarme sin un examen y un historial de la enfermedad; hay criterios a partir de los cuales se diagnostica el asma, otra cosa es su sospecha. El hijo ciertamente requiere atención cardiológica constante y, si se diagnostica asma, atención alergológica / pulmonar.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
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