El 11 de junio de 2019 se inauguró una exposición informativa y educativa en el Sejm de la República de Polonia. “¿ENCUENTRO RARO?”, Dedicado a los temas de las enfermedades raras y la necesidad de implantar un sistema de atención coordinada especializada para los pacientes y sus familiares. La organizadora de la exposición es Barbara Dziuk, miembro del Parlamento polaco y de la Coalición "Fuerza en los genes", que asocia a organizaciones no gubernamentales que trabajan para mejorar la situación de los pacientes con enfermedades genéticas raras y sus familiares. El patrocinio de la exposición corrió a cargo del Mariscal del Sejm de la República de Polonia y el Ministerio de Salud. La exposición durará hasta el 17 de junio de este año.
“El Parlamento de la República de Polonia debería ser un espacio de discusión sobre asuntos queridos por la gente y sobre sus necesidades, por lo que me alegro de que el Sejm haya inaugurado hoy una exposición que presenta los problemas de las enfermedades raras, un tema extremadamente importante para la sociedad. Espero sinceramente que esta y otras iniciativas similares contribuyan al aumento de la conciencia sobre las enfermedades raras y aceleren la implementación de cambios sistémicos que garanticen una atención adecuada para los pacientes y los ayuden a ellos y a sus familias en la difícil vida cotidiana que tienen que afrontar "- dijo la diputada Barbara en la inauguración Dziuk, miembro del equipo parlamentario de organización sanitaria, coorganizador de la exposición en la Sejm de la República de Polonia.
Rara vez se encuentra en números
Las enfermedades raras, según la definición adoptada en la Unión Europea, son afecciones graves, a menudo potencialmente mortales, que afectan a no más de 5 personas de cada 10.000 y cuyo tratamiento requiere esfuerzos especiales y coordinados de muchos especialistas. La mayoría de los pacientes padecen enfermedades que son incluso menos frecuentes, es decir, una de cada 100.000 personas o más.
Por lo general, son enfermedades de múltiples órganos, de las cuales hasta el 80% están determinadas genéticamente y el 50% de los nuevos diagnósticos se refieren a niños. Las causas no genéticas incluyen infecciones, daño tisular y los efectos teratogénicos de ciertas sustancias. Muchos pacientes padecen otras comorbilidades al mismo tiempo, lo que complica aún más el proceso de tratamiento.
Actualmente, se conocen alrededor de 8.000. diversas enfermedades raras, y su número sigue creciendo a medida que los avances en genética comprenden hoy los mecanismos de enfermedades previamente desconocidas. A pesar del desarrollo de la medicina, se desconocen las causas de muchos de ellos.
Según estimaciones de la Comisión Europea, las enfermedades raras afectan al 6-8% de la población. Este número puede parecer pequeño, pero las economías de escala hacen que en 27 países de la Unión Europea signifique unos 246.000. casos de enfermedad anualmente. A pesar de la baja prevalencia, se estima que el número total de personas afectadas por enfermedades raras en la Unión Europea oscila entre 27 y 36 millones.
Rara vez se encuentra en Polonia
En Polonia, hay incluso 2-3 millones de estos pacientes. Por lo que no son tan raros como podría pensar. Las enfermedades raras constituyen un grave problema social y un desafío considerable para el sistema de salud y seguridad social.
Sin embargo, la situación de los pacientes polacos difiere significativamente de los estándares de atención en Europa Occidental. El problema básico sigue siendo un diagnóstico rápido y correcto, que en Polonia a veces los propios pacientes llaman una "odisea diagnóstica", porque consultan incluso a varios médicos de diversas especialidades, y el diagnóstico no dura tanto meses como años. Desafortunadamente, la enfermedad generalmente progresa durante este período, a menudo causando estragos irreversibles en el cuerpo.
Aparte del problema del diagnóstico, los pacientes en Polonia luchan con la falta de rehabilitación y atención especializada. A menudo les resulta difícil encontrar un centro de tratamiento integral, multidisciplinario y debidamente calificado. Hasta ahora, solo se han creado unas pocas unidades de referencia para brindar asistencia específica y específica a los pacientes que luchan con enfermedades estadísticamente raras.
“Los pacientes con enfermedades raras en Polonia luchan con muchos problemas, desde un diagnóstico difícil, pasando por barreras en el acceso a la terapia, incluida la rehabilitación, la falta de centros de referencia y una seguridad social definitivamente insuficiente. De ahí la urgente necesidad de cambios - soluciones sistémicas que permitan crear un modelo de atención sanitaria y social integral y coordinada para estos pacientes - enfatizó durante la inauguración de la exposición Maria Libura, vicepresidenta de la Sociedad Polaca de Comunicación Médica, Presidenta de la Asociación Polaca de Ayuda a Personas con Síndrome de Prader-Willi y miembro de la Coalición " Fuerza en los genes ”- coorganizador de la exposición en el Parlamento polaco. “Nos complace que el Plan Nacional para Enfermedades Raras finalmente haya ingresado en la lista de trabajo legislativo del gobierno.Esperemos que los procesos hayan comenzado hace casi una década, incl. esta vez por nuestra Fundación terminará con la implementación de soluciones específicas en beneficio de los pacientes con fibrosis quística "- agrega Paweł Wójtowicz de la Fundación para la Ayuda a las Familias y la Fibrosis Quística MATIO, también miembro de la coalición" Fuerza en los genes ".
La implementación del Plan Nacional de Enfermedades Raras no es solo un postulado de expertos y pacientes, sino también una recomendación del Consejo Europeo del 8 de junio de 2008. De acuerdo con esta recomendación, cada Estado Miembro debe, para 2013, desarrollar e implementar una estrategia para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. . Los países de la Unión Europea están obligados a hacerlo en virtud de la Directiva 2011/24 / UE del Parlamento Europeo y del Consejo de 9 de marzo de 2011.
Ya en 2008, por iniciativa de las comunidades de pacientes, que contó con un gran apoyo e interés de los médicos, se comenzó a trabajar en la creación de una estrategia coherente de atención al paciente en la forma del Plan Nacional de Enfermedades Raras. Lamentablemente, el documento, que ha sido enmendado en repetidas ocasiones, aún no ha pasado la vía legislativa completa y no se ha implementado.
Coalición "Fuerza en los genes"
La coalición "Fuerza en los genes" es el fruto de muchos años de experiencia de personas que conocen "de primera mano" las enfermedades raras y se esfuerzan por brindar una atención racional a los pacientes que padecen estas enfermedades difíciles. La coalición está formada por organizaciones no gubernamentales que han desarrollado una visión común de las necesidades reales de los pacientes y sus familias.
El objetivo de la coalición "Fuerza en los genes" es establecer una estrategia nacional integral para las enfermedades raras en Polonia.
La coalición "La fuerza en los genes" incluye actualmente: la Fundación de Ayuda a las Familias y Personas con Fibrosis Quística "Matio", la Asociación Polaca de Ayuda a las Personas con Síndrome de Prader-Willi, la Fundación "SABER A AYUDAR" para las personas que sufren de Mucopolisacaridosis, la Asociación de Familias con Síndrome de Marfan y otros equipos "Ayudemos a nuestros hijos", genéticamente determinado, Alba Julia - Asociación de pacientes con enfermedad de Recklinghausen y otras facomatosis.
Más información: http://silawgenach.pl/
Raras socialmente excluidas
La introducción de soluciones eficaces en el campo de las enfermedades raras requiere la integración de la atención sanitaria y social y la educación.
“Las enfermedades raras son un desafío no solo para los médicos, sino sobre todo para los pacientes y sus familias. En el momento del diagnóstico, el paciente a menudo carece de información sobre qué hacer en una nueva situación. Un diagnóstico que se hace a menudo "pone la vida patas arriba" - requiere su reorganización y re-priorización. A menudo, el paciente queda excluido de la vida social en un momento, al igual que sus familiares, que suelen abandonar su actividad profesional y dedicarse por completo al cuidado de los enfermos.
Las organizaciones de pacientes acuden al rescate mientras esperan una atención integral al paciente. A menudo se convierten en la primera y principal fuente de información sobre la enfermedad para los pacientes recién diagnosticados y les permiten encontrarse en una nueva realidad '', dijo Jacek Sztajnke, vicepresidente de la Fundación Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, padre de Patryk, que sufre de distrofia muscular de Duchenne, durante la inauguración de la exposición. y agregó: “Me alegra que los problemas de los pacientes y sus familias tengan la oportunidad de hacerse notar ya través de esta exposición tenemos la oportunidad de mostrar un pedazo de nuestra vida.
Vale la pena saberlo
Exposición informativa y educativa titulada "¿REUNIÓN RARA?", Exhibida en el vestíbulo principal del edificio Sejm de la República de Polonia, está dedicada al problema de las enfermedades raras e indica las direcciones de las soluciones para la introducción de un sistema de atención especializada coordinada para los pacientes y sus familias. Ocho enfermedades raras seleccionadas se caracterizan brevemente en las tablas individuales, que incluyen fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Fabry y síndrome de Prader-Willi.
La organizadora de la exposición es Barbara Dziuk, Miembro del Parlamento polaco y de la Coalición "La fuerza en los genes", que está formada por: Fundacja Pomocy Rodzinom y Pacientes con Fibrosis Quística "Matio", la Asociación Polaca de Personas con Síndrome de Pradera-Willi, la Fundación "MIGHT HELP" para personas con Mucopolisacaridosis, Asociación de familias con síndrome de Marfan y otros equipos genéticamente determinados "Ayudemos a nuestros hijos", Alba Julia - Asociación de pacientes con enfermedad de Recklinghausen y otras enfermedades de facomatosis, y con el apoyo de la Fundación "Parent Project Muscular Dystrophy" y la Asociación de familias con enfermedad de Fabry 'ego.
El patrocinio de la exposición corrió a cargo del Mariscal del Sejm de la República de Polonia y el Ministerio de Salud.
La exposición durará hasta el 17 de junio de este año.
Fuentes:
- Informe "Enfermedades raras en Polonia: estado actual y perspectivas", M. Libura, M. Władysiuk, Varsovia 2016;
- Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre medicamentos huérfanos;
- Lista de trabajos legislativos y programáticos del Consejo de Ministros (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Plan Nacional para Enfermedades Raras.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
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