SíNDROME DE RETT: CAUSAS Y SíNTOMAS

Síndrome de Rett: causas de la enfermedad

Esta enfermedad genética es el resultado de una mutación en el gen MECP2, ubicado en uno de los dos cromosomas sexuales: el registro XX. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en las niñas porque los niños tienen solo un cromosoma X (el sexo se describe como XY) y si se ven afectados por este defecto, no nacen o mueren poco después del nacimiento. El síndrome de Rett ocurre con una frecuencia de uno de cada diez mil bebés que nacen.

Autor: gettyimages.com

Los niños con síndrome de Rett se denominan "ángeles silenciosos".

De repente, Emilka dejó de caminar y hablar: ¡conozca la historia de una niña con síndrome de Rett!

Síndrome de Rett: síntomas en diferentes etapas de la enfermedad

El curso del síndrome de Rett se puede dividir en 4 etapas.

La primera etapa dura de 6 a 18 meses de edad; los cambios ocurren sutilmente y, a menudo, son completamente imperceptibles. El niño aparentemente se está desarrollando correctamente. Por razones desconocidas, un niño que se desarrolla normalmente se vuelve más tranquilo, más calmado, pierde interés en los juguetes, pierde el contacto con el medio ambiente y se vuelve "flojo". A veces se acompaña de trastornos del desarrollo motor e inhibición del crecimiento de la circunferencia de la cabeza. Durante este tiempo, los síntomas suelen guiar el diagnóstico hacia el autismo, aunque el síndrome de Rett no es autismo.

La segunda etapa dura de 1 a 4 años de edad. Luego aparecen llantos injustificados, gritos, despertares nocturnos, la niña comienza a perder las habilidades previamente adquiridas. Existen trastornos del habla, problemas con el movimiento de las manos que realizan el llamado movimientos estereotipados. Suelen ser gestos que se asemejan a lavarse las manos, retorcerse, lavarse, dar golpecitos, aplaudir, tocarse la cara y la cabeza. También puede haber convulsiones o convulsiones, apnea o hiperventilación. La circunferencia de la cabeza disminuye clara y notablemente hasta los 4 años.

La tercera etapa es la etapa de "estancamiento aparente". Incluye niños en edad preescolar y escolar (2-10 años). Aunque la alteración del movimiento persiste, el comportamiento cambia. El niño está menos nervioso y llora con menos frecuencia. La niña desarrolla el deseo de establecer contacto y comunicarse con el entorno. Mejora la concentración.

Alrededor de los 10 años, comienza la cuarta etapa. Los problemas de locomoción empeoran, algunas chicas dejan de caminar. Las habilidades cognitivas, las habilidades de comunicación y el movimiento de las manos no se cambian al revés. Se mejora el contacto visual. En este momento, el riesgo de escoliosis aumenta enormemente. Aparecen tensiones musculares con posiciones corporales inusuales. El desarrollo sexual se mantiene al nivel de los pares. Las personas con síndrome de Rett, además de los problemas de osteoporosis y escoliosis, también padecen apraxia y dispraxia, problemas cardiológicos, espasticidad, bruxismo, debilidad, bajo peso y estreñimiento.

Tratamiento del síndrome de Rett

No existe un tratamiento causal para el síndrome de Rett. La terapia consiste solo en una rehabilitación difícil y a largo plazo, que permite a las niñas desarrollarse física y socialmente, les permite ponerse en contacto con el mundo. Ciertos síntomas somáticos se tratan con medicamentos seleccionados apropiadamente.

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